Cystická fibróza: symptomy, léčba, diagnostika, příznaky, příčiny
Z evropských zemí je výskyt severní poskytuje 1: 3000, nosič genu - 1:25.
Cystická fibróza je důsledkem mutací v cystické fibrózy transmembránový regulátor vodivosti - cAMP-aktivovaný chlorid kanál (cAMP - cyklický adenosin monofosfát). Tyto kanály jsou uvedeny v sekrečním epitelu. Velmi závažné důsledky genetické vady rozvíjet v plicích a trávicím traktu. Jsou spojeny za vzniku odvodněného sekreci protein bohaté.
Mutace spojené s cystickou fibrózou, a slinivky břišní
Nedávná pozorování bylo možné hovořit o NTO heterozygozita za genu CFTR mohou souviset s akutní zánět slinivky břišní a idiopatické chronické pankreatitidy. Jen málo lidí z pacientů s TBC zaznamenáte příznaky od dýchacího ústrojí a změnil výsledky analýzy potu. Patogenní význam těchto pozorování zatímco diskutuje brzy.
Známky a příznaky cystické fibrózy
Komplikace, které se objevují na úrovni zažívacího traktu, je nyní diagnostikována častěji. Toto je částečně kvůli zlepšení přístupů k léčbě patologického procesu v plicích a prodloužení života postižených (medián 30 let).
U dětí, cystická fibróza je nejčastější příčinou pankreatické nedostatečnosti (je přítomen v 90-95% dětí trpících mucoviscidosis), a proces selhání tvorby probíhá současně se změnami v plicích. U dětí docházelo ke zpoždění ve vývoji, steatorrhea, kolikou bolesti břicha. Nemoc způsobuje poruchou vstřebávání a malabsorpce vitaminů rozpustných v tucích A, D, E a K. V 8-12% pacientů až do dosažení věku 25 rozvoji diabetu.
Žlučových cest, obstrukce „zátky“ z hustých sekretů způsobuje pomalý a nepatrný vývoj sekundární biliární cirhózou a portální hypertenzí. Pacienti možná stagnace v játrech v důsledku selhání pravého srdce, vznikající v důsledku plicní arteriální hypertenze. Tuku v játrech se vyskytuje u 20% pacientů. Již v mladém věku u 15% pacientů s cystickou fibrózou jsou diagnostikovány s žlučové kameny.
Cystická fibróza může vést k ileus meconium u novorozenců (jak se vyskytuje u 12% dětí s CF), a v pozdější době - pro nízké syndrom střevní obstrukce. Někdy je střevní obstrukce, intususcepce. Příliš aktivní substituční terapie s enzymatické přípravky slinivky doprovázena tvorbou striktur v tlustém střevě (fibrotizující colonopathy).
Průzkum u cystické fibrózy
Diagnóza je obvykle nastaven v prvním roce života na základě typických příznaků respiračního systému a trávicího traktu, rodinná anamnéza a pozitivní výsledek při analýze pot. Ve většině případů je možno potvrdit povahu onemocnění studovali genotypy.
Soubor studií k určení povahy komplikací z gastrointestinálního traktu, nezávisle na konkrétních projevů onemocnění.
Ukazuje definici obsahu vitamínů A, D, E a K v krvi.
Péče o pacienty s cystickou fibrózou
Přístup k péči o pacienty by měla být vždy z mnoha faktorů:
Nutně součástí pomocného odborníka napájení.
Obnoví možný nedostatek vitaminu.
Existují zprávy o úspěšné transplantaci jater a plic.
Vzdálený cíl při léčení cystické fibrózy zůstává možnost korekce genu.
- Pankreatin slinivky v pankreatitidy
- Klasifikace pankreatitidy
- Anomálie slinivky břišní
- Polycystických, cystická fibróza (mukoviscidóza) pankreas
- Žloutenka u dítěte s cystickou fibrózou
- Metody hodnocení exokrinní slinivky
- Pseudopapilární-solidní nádor slinivky břišní
- CAMP protein obnovuje slinivku
- Cystická fibróza (cystická fibróza), příčiny a příznaky, léčba a komplikace cystické fibrózy
- Nalezeno léčení vrozených onemocnění očí
- Genetické poruchy, které vedou k neplodnosti u lidí
- Načasování prenatální diagnostiku genetických chorob.
- Biochemické prenatální diagnóza cystické fibrózy, adrenální hyperplazie.
- Cystická fibróza (cystická fibróza slinivky břišní). Etiologie, patogeneze. Těžký dědičné…
- Zdraví encyklopedie, nemoc, léky, lékař, lékárna, infekce, souhrny, sex, gynekologie, urologie.
- Inovace v léčbě rakoviny slinivky
- Najít klíč k léčbě plicní fibrózy
- Nová kombinace léčiv prodloužit životy lidí s cystickou fibrózou
- Dědičné pankreatitida: příznaky, léčba, příznaky, příčiny
- Bronchiektázie v plicích: léčba, příznaky, diagnostika, příčiny, příznaky
- Cystická fibróza je dítě, příčiny, příznaky, léčba