Cystická fibróza (cystická fibróza), příčiny a příznaky, léčba a komplikace cystické fibrózy

Video: Lisa Pchelintseva potíže s dýcháním - budete potřebovat speciální zařízení 03.03.16

Cystická fibróza (Cystická fibróza) - život ohrožující dědičné onemocnění, které způsobuje vážné poškození plic, trávicího traktu a reprodukční systém.

V cystickou fibrózou narušen buněk produkujících hlen, pot a trávicí šťávy.

Tento výtok je normální by měl být kapalná a kluzké. U cystické fibrózy, stávají husté a lepkavé. Fyziologické tekutiny ucpávají pasáže v plicích a zažívací orgány namísto zvlhčovat je. To způsobuje řadu komplikací.

Cystická fibróza, dědičné autozomálně recesivní porucha, je první frekvence smrtelné genetické onemocnění u bělochů (1 na 2500 narozených). Ve Spojených státech, průměrný věk pacientů při stanovení diagnózy je 5-6 měsíců, a průměrná délka života 30 let. Přibližně u 50% dětí s cystickou fibrózou nežil až do 20 let věku.

Cystická fibróza vyžaduje speciální denní péči, ale teď mnozí z nich, stejně jako zdraví lidé jsou schopni chodit do školy a do práce. V současné léčbě těchto pacientů je možné poskytnout mnohem lepší kvalitu života než v předchozích desetiletích. Dnes, některé z nich mohou žít až 40-50 let. Cystická fibróza je častější u lidí, pochází ze severní Evropy, ale někdy se vyskytuje v Hispánců, Afričanů a potomci indiánů. Dělat přistěhovalců z Asie a Středního východu, cystická fibróza je vzácný.

Příčiny cystické fibrózy

Příčinou onemocnění je mutace v chromozomu 7, tzv CTFR gen. Výsledkem této mutace - porušení vodou a roztokem chloridu transportu přes membrány epiteliálních buněk. To vede k anomální složení vylučovaných kapalin. Hlen v dýchacích cest, trávicího a reprodukčního systému se stává viskózní, zvýšený obsah soli v sekretu potních žláz. různých mutací, která definuje různé závažnosti onemocnění může dojít v CTFR-genu.

Tato choroba je autozomálně recesivní znak. To znamená, že vývoj tohoto onemocnění musí dítě zdědí defektní gen od obou rodičů najednou. Jestliže dítě zdědí pouze jeden defektní gen, bude nositelem cystickou fibrózou. Příznaky v tomto případě nedojde, ale riziko zůstane pro budoucí generace.

Rizikové faktory pro cystickou fibrózou:

1. Rodinná anamnéza. Cystická fibróza - dědičné onemocnění.
2. závod. Rizikových osob ze severní Evropy.

příznaky cystické fibrózy

Abnormální viskozitu sekretů vede k obstrukci (ileus) cév v různých orgánech a žláz. Jako výsledek, tam jsou opakované pneumonie, atelektáza, bronchiektázie, pankreatitida, diabetes, cirhóza, žlučové kameny, neprůchodnost střev. U pacientů se zvýšeným rizikem nádorů zažívacího traktu.

Příznaky cystické fibrózy se liší v závislosti na typu zdědí mutaci. Projevy onemocnění může nakonec zhoršit nebo zlepšit. U některých dětí, příznaky se objevují již v kojeneckém věku. Jiní nemají žádné příznaky až do dospívání.

V souvislosti s tímto důležitým včasnou diagnózu cystické fibrózy. Ve Spojených státech, například, mají povinné novorozenecký screening se provádí ve všech 50 státech. Díky tomu bylo možné zjistit onemocnění před nástupem příznaků, a tedy účinnější se s ní vyrovnat.

Respirační příznaky cystické fibrózy:

• Přetrvávající kašel s viskózní hlenu.
• intolerance zátěže.
• Časté respiračních infekcí.
• zánět nosních dutin.
• kýchání.
• Dušnost.

Trávicí příznaky cystické fibrózy:

• Útočné mastné stolice.
• Špatná přibývání na váze.
• zakrnělý růst.
• Střevní obstrukce.
• Heavy bolestivé zácpa.
• výhřez konečníku.

Kdy mám navštívit lékaře?

Rodiče by měli být jisti, poraďte se se svým lékařem, pokud vaše dítě:

• Špatná přibývání na váze.
• zakrnělý růst.
• Časté bronchitida a zánět vedlejších nosních dutin.
• Výrazné a zapáchající stolice.
• výhřez konečníku.
• Časté zácpa.

V případě, že dítě má potíže s dýcháním, měli byste okamžitě přivolat pomoc.

komplikace cystické fibrózy

Viskózní hlen je spojeno s mnoha komplikacemi dýchacího, trávicího a reprodukčního systému.

Komplikace dýchacího ústrojí:

• Bronchiektázie. Cystická fibróza je nejčastější příčinou bronchiektázie.
• Chronické infekce. Hustý hlen vytváří ideální podmínky pro rozvoj infekce v dýchacím traktu. Existuje zánět vedlejších nosních dutin, zánět průdušek, zápal plic.
• Nosní polypy. Nosní sliznice je zanícená a edematózní neustále, který podporuje tvorbu polypous porosty.
• Vykašlávání krve. V průběhu doby, cystická fibróza tenčí stěny dýchacích cest, což vede k vykašlávání krve může dojít.

• pneumotorax. V tomto stavu, se vzduch hromadí v prostoru oddělujícím plíce z hrudní stěny. Tam je bolest a respirační selhání.
• Kolaps plic. To zvyšuje pravděpodobnost opakované infekce.
• Respirační selhání. V průběhu doby, cystická fibróza tak vážně poškozuje plicní tkáně, plíce již nemůže dělat svou práci.

Komplikace trávicí soustavy:

• nutriční nedostatky. Hlen blokuje kanály, jimiž by se trávicí enzymy pocházejí z pankreatu do střeva. To má za následek špatné trávení.
• Diabetes mellitus. Poškození slinivce zvyšuje riziko vzniku cukrovky. Trpí asi 20% pacientů s cystickou fibrózou, kteří dosáhli 30 let.
• žlučových překážky. U těchto žlučových cest by měly být dodány z jater a žlučníku do střevního lumen. Obstrukce vede k zánětu a vylučování žlučových kamenů.
• výhřez konečníku. Častý kašel a namáhání při zácpě může vyvolat výhřez konečníku. Dojde-li k tomuto problému u dítěte, ujistěte se, že podívat se na to pro cystickou fibrózu.
• Intususcepce. To je stav, při kterém část střeva roste do druhého. Výsledkem je neprůchodnost střev.

Komplikace reprodukčních orgánů:

• Porušení mužskou plodnost. To je způsobeno obstrukcí malých trubiček ve varlatech a prostaty. To narušuje normální viskozitou spermatu, která je nezbytná pro pohyblivost spermií.
• Některé snížení plodnosti u žen. To zvyšuje riziko komplikací během těhotenství, které vyžadují stálý lékařský dohled.

Jiné komplikace cystické fibrózy

• Osteoporóza. Lidé s cystickou fibrózou jsou vystaveni riziku vzniku osteoporózy - nebezpečné řídnutí kostní tkáně. To vede k častým zlomeninám.
• Nerovnováha elektrolytů. Pacienti s později povolený hodně soli, takže minerální rovnováhy v těle, může být přerušeno. Mezi příznaky patří únava, tachykardie, hypotenze.

diagnózu cystické fibrózy

Novorozenecký screening cystické fibrózy:

Včasná diagnóza cystické fibrózy je okamžité zahájení léčby a prevence poškození orgánů. Pro screeningový test, krev se odebírá z novorozenců, které jsou testovány na zvýšenou hladinu imunoreaktivního trypsinogenu (IRT), zveřejněných ve slinivce břišní.

Úroveň novorozenec IRT může být zvýšena v důsledku předčasného porodu nebo stres během porodu.

V této souvislosti za účelem potvrzení diagnózy cystické fibrózy může být více testů:

• Analýza potu na obsah soli.
• Analýza vad DNA CTFR-genu.

Screening starších dětí:

Pro se doporučuje starší děti DNA analýzy složení potu. Tento průzkum by měl projít v případě, že dítě má příznaky cystické fibrózy jsou pozorovány: nosní polypy, infekce dýchacích cest, zánět slinivky břišní, zácpa.

Vyšetření po potvrzení diagnózy

Pokud je cystická fibróza odhalila dítě, bude muset pravidelně podstoupí sérii testů a postupů pro kontrolu onemocnění:

• X-ray, CT nebo MRI plic.
• Kontrola funkce plic.
• Analýza bronchiálního sekretu.
• Jaterní testy.
• Studie slinivky břišní.
• Testy pro diabetes (po 10 letech).

cystická fibróza Léčba

Neexistuje žádný způsob, jak zcela vyléčit cystické fibrózy, ale moderní techniky pomůže zmírnit příznaky nemoci a snižuje komplikace. Doporučeno časné agresivní zacházení a neustálé sledování.

Cíle léčby:

• Prevence a kontrola plicních infekcí.
• uvolnění a odstranění hlenu z plic.
• Prevence a léčba střevní obstrukce.
• Dbejte na dostatečný přísun pacientů.

Léčba 1. Drug cystické fibrózy zahrnuje.

• Antibiotika k léčbě respiračních infekcí.
• mukolytika ke zkapalnění hlenu a zlepšení funkce plic.
• Bronchodilators k rozšíření dýchacích cest.
• pankreatické enzymy pro trávení normalizace.

2. drog léčba u cystické fibrózy.

sputum zkapalňování podporuje jeho nejlepšího výkonu respiračních sekretů. Chcete-li to provést, použijte jako lék, a fyzikální terapie. Široce používané léčebné masáže.

Speciální zařízení, vesty distribuované ve Spojených státech, které se vejdou v průběhu pacientova hrudníku a odbočovací vyrobit mechanické (vibrace) pro lepší odvádění hlenu. Pro cvičné stroje se snadno aplikují speciální dýchací masky, které vytváří rezistenci k dýchání během cvičení. S velmi špatnou funkcí plic je přiřazen ke kyslíkovou terapii.

Lékař může předepsat dlouhodobou rehabilitační program pro zlepšení funkce plic a celkový zdravotní stav.

Tento program může zahrnovat:

• Cvičení.
• Obraťte se na výživu.
• Techniky úspory energií.
• Techniky ke zlepšení dýchání.
• Podpůrné skupiny a další.

3. Chirurgická léčba cystické fibrózy.

• Odstranění nosních polypů. Vyrábí-li silně zarostlé polypy zasahovat do normálního dýchání pacienta.
• Endoskopie a výplach. Někdy může být nutné mechanické sací hlenu ven z dýchacích cest ucpané.
• transplantace plic. V těžké dechové nedostatečnosti strávit transplantace obou plic. Američtí vědci se domnívají, tento postup rozporuplné, protože to je spojeno s mnoha komplikacemi.
• Krmení přes trubku. V závažných porušení trávicího traktu může být použit dodávky živin přes trubku během spánku.
• Operace ve střevě. Mohou být vyžadováno při intususcepce a střevní obstrukce, které ohrožují život pacienta.

Tipy pro pacienty s cystickou fibrózou

Existuje mnoho jednoduchých věcí, které můžete udělat, aby zmírnit tuto nemoc. Ale měli byste vždy poraďte se svým lékařem dříve, než začnete jakoukoliv domácí léčbu.

1. Zlepšit svůj jídelníček.

V cystickou fibrózou je nedostatek živin kvůli problému s jejich vstřebávání ve střevě. Lidé s cystickou fibrózou potřebují jíst o 50% více kalorií než zdraví lidé.

Pro správnou výživu, je nutné:

• Jezte vysoce kalorické potraviny.
• Přidat komplexní vitamíny rozpustné v tucích (A, E, K, D, F).
• Vstup do stravy více vlákniny ke zvýšení stolice.
• Jezte více soli, a to zejména v horkém počasí.

2. Pijte hodně tekutin.

Zvýšený příjem tekutin přispívá ke zkapalnění hlenu v plicích.

3. Udržujte všechny očkování.

Vzhledem k citlivosti na infekce dýchacích cest u lidí s cystickou fibrózou by měly být očkovány v čase a za každou cenu, aby se zabránilo SARS.

4. Pravidelně cvičte.

Cvičení pomáhá odstranit hlen z plic, posiluje dýchací systém. Je třeba dát přednost mobilním sporty (jízda na kole, plavání, pěší stezky, atd.).

5. Vyvarujte se tabákovému kouři.

Pacienti s cystickou fibrózou v žádném případě to není možné dýchat tabákový kouř a další vzduchové dráždidla. Doma by pacient neměl být kouření!

6. Důkladně si umyjte ruce.

Hotel all rodinní příslušníci pacienta a musí být v souladu s hygienickými opatřeními, po použití toalety a hostující veřejných místech si umyjte ruce. To pomůže ochránit pacienta před infekcí.

Prevence cystickou fibrózou.

Pokud vy nebo vaše druhá polovina má příbuzné s cystickou fibrózou, je nutné projít genetické analýze před tím, než děti. Jedná se o jednoduchý test, pro který je použit vzorek slin nebo krve. Laboratoř bude identifikovat specifické mutace, je-li někdo z vás je nositelem onemocnění.

Pokud někdo z vás je nositelem genu, existuje riziko, že budou předány vaše děti. Pokud jste oba dopravci, pak se vaše děti budou trpět cystickou fibrózou. Přemýšlet o svém rozhodnutí mít děti. Pokud jste již těhotná, poraďte se s genetikou o screeningu.

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné