Načasování prenatální diagnostiku genetických chorob.

Hlavním tu výhodu, že molekulární diagnostiku To je jeho flexibilita, schopnost být použit pro analýzu všech DNA obsahující organismu buňky nebo tkáně. Analýza se může provádět v jakékoli fázi ontogeneze, počínaje od fáze zygoty.

opravdu V současné době řada monogenních nemocí (Cystická fibróza, fenylketonurie, miodietrofiya dystrofie, hemofilie) může diashssgirovat nadpočetné preimplantační období. Vezmeme-li v úvahu zájmy žen jsou optimální pro PD molekulárních metod uvažovaných I trimestru. To však vyžaduje podrobnou analýzu rodina DNA před těhotenstvím. Často DNA a diagnóza provedena v trimestru II, a to zejména v případě, že částečně informativních rodin, kde je možné doplnit DNA diagnostiky vhodné biochemické (cystická fibróza) nebo sérologicky (hemofilie A) testů.

Příprava materiálu pro prenatální diagnostiku pomocí molekulárních metod

na rozdíl od biochemické metody diagnostiky DNA k dispozici na všech buňkách plodu a jeho provizorní orgánů. Takové buňky mohou být připraveny standardními invazivní techniky. DNA byla izolována z choriových biopsií (placenta), buňky AF nebo fetální pupečníkové krve lymfocytů. Pokud je to nutné pro molekulární analýze mohou být použity škrábání buněk z cytologických přípravků dříve použit pro karyotypizaci embryo.

Průzkum vysoce rizikových rodin pacienti a v případě některých genetických chorob (cystická fibróza, fenylketonurie) se provádí za použití krevní skvrny uložené na filtračním papíru. To značně usnadňuje přepravu a skladování vzorků ze vzdálených oblastí diagnostických center. Avšak u mnoha dalších genetických onemocnění (hemofilie A, miodietrofiya dystrofie, myotonická dystrofie, Česká a kol.), DNA diagnostika je možné pouze v čistých preparátech DNA extrahované z krve.

Jednoznačnost doporučení po molekulární diagnostiky

Výsledkem prenatální diagnostiky DNA může být potvrzení diagnózy nebo jeho odstranění. V posledním případě, ovoce může být heterozygotní nosič (v případě, že nejčastější autozomálně recesivní choroba), nebo může být nosičem mutantního genu.

V obou případech je žena (rodina) by měla být co nejdříve seznámen s výsledky diagnostiky a tedy i posouzení rizika narození pacienta, heterozygotní nosič, nebo zcela zdravého dítěte.

S vysokým rizikem nemocného porodu ženy mohou být upozorněni na potrat, ale konečné rozhodnutí o uchovávání nebo po přerušení těhotenství je vždy výsadou nejvíce pacienta. V případě přerušení těhotenství za vhodných podmínek se důrazně doporučuje ověřování molekulární diagnostiku nebo jiných dostupných metod. Volba problém může nastat v případě heterozygotních nosičů (např., mutantní geny hemofilie A, Duchennova svalová dystrofie nebo syndromu Fragile-X).

DNA diagnostika promítán programu se

Schopny identifikovat nemocné a heterozygotní přenašeči chorob monogenních v raných postnatálních fázích může být velmi praktický význam, pokud jde o účinnou prevenci těchto onemocnění. Ve skutečnosti však těchto programů použitelné pouze pro monogenní onemocnění, pro která je možné identifikovat alespoň 90% ze všech mutantů chromozomů, tj. chromozómy, které nesou mutantní geny,

Video: Pre-implantace, prenatální, časné postnatální diagnostika dědičných chorob

Tyto programy jsou navrženy tak, a jsou úspěšně používány v řadě evropských i amerických rozvinutých zemí k identifikaci „presimptomatic“ pacienty a bezpříznakové heterozygotní nosiče srpkovitou anémii a cystickou fibrózou.

V Rusku, k dispozici identifikace Jen asi 65 až 70% z chromozomů mutací genu cystické fibrózy, která je zjevně nedostatečné pro zavedení skriniruyushih DNA diagnostické programy.