Cystická fibróza je dítě, příčiny, příznaky, léčba

Příčiny cystické fibrózy

Příčinou onemocnění jater u cystické fibrózy, není zcela znám. Má se za to, že sekrece žlučových duktálního narušena, což vede v koncentrované viskózní žluči, která ucpat potrubí a způsobit zánět. Jater a žlučových cest u cystické fibrózy může nastat různými způsoby. V 2-20% kojenců vyvinout cholestázou, která může trvat i několik měsíců.

U cystické fibrózy patologie často pozorovány žlučových cest: holetsistoz hyperplastickou, žlučové kameny, striktura a obstrukcí společného žlučovodu způsobené závažnou fibrózou, slinivky břišní, a léze žlučových cest klinicky nerozeznatelný od primární sklerozující cholangitida.

Toto onemocnění se dítě dědí z rodičů, kteří jsou nositeli genu cystické fibrózy. I když onemocnění nejčastěji postihuje potních žláz a glandulární buňky plic a slinivky břišní, mohou být rovněž ovlivněny dutin, játra, střeva a genitálie.

Navzdory tomu, že léčba této nemoci a jejích příznaků, významný pokrok byl učiněn, lék na nemoc stále existuje. Nicméně, díky vědeckému pokroku a děti s onemocněním cystickou fibrózou dožívají vyššího věku.

Že dítě bylo nemocné s cystickou fibrózou, oba rodiče musí být nositeli genu, který způsobuje nemoc. Ve Spojených státech, cystická fibróza je nejběžnější mezi lidmi takzvaný „kavkazské národnosti“, včetně jednoho z každých 20 osob je nositelem onemocnění, a jeden v každé dva nebo tři tisíce dětí bělochů nemocní s cystickou fibrózou. Toto onemocnění je mnohem méně běžná mezi Afroameričany (jeden z 17,000 novorozence) a Hispánci (11,5 tisíc živě narozených), a ještě vzácnější u Asiatů. „Cystická fibróza“ diagnostikováno asi 60.000 dětí a dospělých po celém miru- asi polovina z nich (30,000) žije v Severní Americe.

V roce 1989, výzkumníci identifikovali gen, který způsobuje cystickou fibrózu. Manželské páry, které plánují mít dítě může mít genetickou analýzu a podstoupit odbornou radu, aby se ujistil, že nejsou nositeli genu cystické fibrózy.

Epidemiology cystické fibrózy

Cystická fibróza - jedním z nejčastějších závažných dědičných onemocnění v belyh- vyznačující časné mortality. Klinicky významné poškození jater se vyskytuje u 5-10% pacientů s cystickou fibrózou. Nicméně, vzhledem k pokroku v léčení onemocnění počet pacientů přeživších do dospělosti, stále roste, přičemž podíl pacientů s onemocněním jater, je také zvyšuje. Četnost onemocnění jater u cystické fibrózy se zvyšuje s věkem, dosáhl vrcholu v dospívajících. Po 20 letech poškození jater je vzácná. U chlapců, játra ovlivněn třikrát častěji než dívky.

Známky a příznaky cystické fibrózy

Většina případů detekci cystické fibrózy dochází v prvních dvou letech životě-v mnoha státech novorozenecký screening zahrnuje povinný screening cystické fibrózy (cystická fibróza v některých státech je zjištěna před objevením dítěte narozeného genetickým testováním nebo v důsledku abnormalit, které jsou identifikovány v průběhu ultrazvukového vyšetření v pozdní stadia těhotenství). Váš pediatr může podezření, že dítě má cystickou fibrózu, v případě, že dítě není přibírání na váze - nejčastěji tento faktor doprovází onemocnění. K dalším příznakům se liší v závislosti na stupni poškození vnitřních orgánů, jako jsou plíce.

Ve více než polovině případů cystické fibrózy detekována díky častým plicních infekcí. Tyto infekce mají tendenci být znovuobjevení jako hlenu v dýchacích cestách silnější než obvykle, a to je mnohem obtížnější vykašlávání. Dítě s cystickou fibrózou jsou náchylnější k přetrvávající kašel, který zvyšuje s nachlazením. Vzhledem k tomu, sekrece světla jsou v dýchacích cestách po dobu delší, než je obvyklé, ale nějak prostě větší pravděpodobnost, že se nakazí, čímž se zvyšuje riziko zápalu plic a průdušek. V průběhu doby, tyto infekce může snadno vést k poškození plic a jsou jednou z hlavních příčin úmrtí u cystické fibrózy.

Většina dětí s cystickou fibrózou je označen nedostatek trávicích enzymů, takže nemohou řádně stravitelné bílkoviny a tuky. Výsledkem je, že předseda těchto dětí bohatý, objemné a má silný zápach. Řídká stolice může způsobit neschopnost těla trávit mléko vzorec nebo jídlo - to je jeden z důvodů, proč se dítě není přibírat na váze.

Pro potvrzení testu dítě pediatr navržení kandidáti na diagnostický dodávány na obsah chloridu sodného v potu kapaliny měření množství soli, která dítě ztrácí při pocení. Děti s cystickou fibrózou obsahu soli v potu tekutině je mnohem vyšší než u zdravých dětí. Aby bylo správné diagnózy, možná budete muset být testovány dvakrát nebo vícekrát, protože výsledky nejsou vždy jednoznačně pozitivní nebo negativní. V případě, že dítě je diagnóza „cystické fibrózy“, bude pediatr pomůže získat všechny požadované dodatečné lékařskou péči.

cystická fibróza Léčba

Nejdůležitějším aspektem pro zdraví dítěte s cystickou fibrózou je k léčbě plicních infekcí. Hlavním cílem je pomoci uvolnění dítěte plíce od tlusté sekrety mohou být tedy použity různé technologie, které pomohou usnadňuje vykašlávání hlenu. plicní infekce Sami se léčí antibiotiky. Etapa, kdy infekce plic smíchaný s názvem zhoršení: v tomto případě horší kašel, vypouštějí velké množství hlenu, a může vyžadovat nitrožilní antibiotika.

Pro léčení nedostatečného množství trávicích enzymů u cystické fibrózy dětských předepsaných pro příjem kapsle, které obsahují enzymy, při každém jídle. Množství enzymu se vypočítává na základě úrovně tuků ve stravě a hmotnosti dítěte. Jakmile se dítě začne vzít potřebné množství enzymů, jeho stolice se stává normální a to bude přibírat na váze. Rovněž bude třeba přijmout další vitamíny.

Při léčbě jater a žlučových cest lézí u pacientů s cystickou fibrózou použít kyseliny ursodeoxycholové. Zvláštní pozornost je třeba věnovat respirační funkce, možné infekčních komplikací, dávkování léků v případě malabsorpce, stejně jako nepřetržité monitorování hladiny glukózy v krvi (s ohledem na vysoký výskyt diabetu spojeného s cystickou fibrózou).

Transplantace jater u cystické fibrózy show pro děti i dospělé v případě selhání jater. Míra přežití je asi 75%. Těžkým onemocněním plic a transplantace jater je možné provádět v kombinaci (plíce a játra nebo srdce, plíce a játra).

Emoční zátěž u cystické fibrózy

Vzhledem k tomu, cystická fibróza je dědičné onemocnění, mnoho rodičů pocit viny za zdraví svého dítěte. Nicméně, cystická fibróza - genetická choroba, v případě, že nikdo vina, takže není žádný důvod, aby někoho obvinit. Místo toho byste měli věnovat veškerou svou energii k léčbě dítěte.

Je důležité, aby vychovávat dítě v tom, jako kdyby nebyl nemocný. Neexistuje žádný důvod omezovat své cíle týkající se vzdělání a budoucí kariéru. Většina dětí s cystickou fibrózou, může vyrůst a žít plnohodnotný život. Vaše dítě potřebuje lásku a distsiplinirovannost- důležité, aby mu pomohli zvyknout na omezení, která jej zavazuje k onemocnění, ale postupem času by mělo být dítě v pokušení porušit.

Vyvážení fyzické a emocionální potřeby, vzhledem k přítomnosti tohoto onemocnění je obtížné jak pro pacienta a jeho rodinu, a proto je důležité, aby byly všechny dostupné pomoci. Zeptejte se svého pediatra, který vám pomůže vytvořit úzký vztah s nejbližším centru pro pacientů s cystickou fibrózou a rodinné podpůrné skupiny, jejímiž členy pacientů s cystickou fibrózou. Pomoc může poskytnout organizace zabývající se onemocněním.