Chromozomální a genetické syndromy

To je velká skupina MVPR způsobené chromozomálními změnami, které jsou viditelné v světelným mikroskopem.

All chromozomální onemocnění jsou rozděleny do 3 skupin:

1. zahrnující porušování ploidie;
2. poruchy vyvolané počtem chromozomů;
3. vyplývá z porušení jejich struktury.

Haploidů, tedy jedna sada chromozomů párových u lidí, se vyskytuje pouze v zárodečných buňkách, tetraploidy popsán pouze v embryích.

Změny v počtu chromozomů mohou produkovat dva typy genetických poruch: trisomie, kde je navíc chromozomu a monosomie, kde jeden z chybějícího chromozomu.

Vzhledem k rozšířenému používání cytogenetických metod s vysokým rozlišením v posledních letech ukázala, další skupinu chromozomálních onemocnění - mikrotsitogeneticheskie syndromů. Důvody pro to jsou stále malá skupina chromozomálních onemocnění (malé delece nebo duplikace chromozomálních oblastech) se liší pouze tím, molekulárně cytogenetickými metodami. Nejčastější ze skupiny syndromů jsou dávno známy MVPR Langer - Gideon Miller - Dieker, Angelmanův dříve popsán jako dominantní dědičné nebo syndromů s neznámou způsob dědičnosti (Pfeiffer syndromů - Wiley-Bu deme - Beckwith).

Se všemi různých strukturních přestaveb chromozomů syndromů způsobených nich, vzniklá v důsledku ztráty části genetického materiálu (dílčí monosomie) nebo přebytkem jeho (částečné trizomie). Mezi ně patří zdvojení segregace translokací. V některých případech (v izohromosom formace, rekombinanty v pericentric inverze, translokace nějaké segregaci) jedné dílčí monosomie lokusů doprovázené částečným monozomie druhé.

Klinicky téměř všechny chromozomální onemocnění (s výjimkou několika syndromů spojených s anomáliemi pohlavních chromozomů) se objeví MVPR. Podle randomizované populačních studií novorozenců nebo jiné chromozomální onemocnění se vyskytuje s frekvencí 2,4 případů na 1000 obyvatel. Specifická hmotnost chromozomální onemocnění mezi MVPR Podle posmrtné studie, byla 28,4%.

Diagnostika chromozomálních nemocí snadné. Důvodem je to, že každý chromozom syndrom se skládá z poměrně velkého průměru (3-10) počtu CDF a dysplazie, které vytvářejí relativně specifický morphotype umožňující vzhled diagnózu (jako je Downův syndrom nebo Patau syndrom). Kromě toho, když se velké množství různých chromozomální syndromy jejich populace frekvence tak, že se na 5 syndromů vyvolaných změn autosomesa 2 syndrom vyvolané změny pohlavních chromozomů, tvoří až 95% všech onemocnění chromosomů. Zbytek (více než 340 nosologie) jsou velmi vzácné. Nicméně, definitivní diagnóza vyžaduje znalost probanda karyotypu, který je stanoven cytogenetických studií.

Video: 9 Horrible LIDSKÉ MUTACE

Zvláště důležité jsou studie, které určují prognózu To je způsobeno tím, že některé chromozomální syndromy (Downovým syndromem a Patauův) může být způsobena jako volný trizomie (Downova syndromu navíc 21. chromozomu, pro patauův syndrom - 13. chromozomu) a přemístění možnosti. V posledně jmenovaném případě je přídavný 21. nebo 13. chromozómu přemístěna do jiného chromosomu. Je nebezpečí, v takových případech je nesrovnatelně vyšší než u volného trizómie.

Pro cytogenetických studií se vešly všechny rostoucí tkáně in vitro. V klinické praxi, cytogenetické studie se obvykle provádějí na kultuře lymfocytů periferní krve, amniocytech, epitelových buněk, plodové vody, choriových klků biopsie nebo placenty.

Syndromy genitální aneuploidií (Shereshevscky. - Turner, Klinefelter, Triple-X, atd.) V perinatálním období vzhledem k nízké expresi fenotypových zřídka diagnostikována. Nejvýznamnější příznaky Shereshevscky syndrom - Turner - lymfangiom krku a výrazný otok distální končetin je obvykle doprovázen těžkými formami XO-monozomie. Embrya se takové vady jsou odstraněny 1-2 trimestru. Proto je plodem pozdějším období u novorozenců pozorovány pouze zkrácenou krk s postranními záhyby kůže, plicní edém, nohou a rukou. Ve vyšším věku je zřetelnější, „krk sfingy“ (krátká strana fold) a nízkému růstu vlasů na shee- 25% dětí má onemocnění srdce a cév, často - koarktace aorty a / nebo persistence aortální toku. Vnější genitálie jsou obvykle vyvinuty normálně, gonády jsou reprezentovány pojivové tkáně prameny nebo nediferencovaných základů bez ovariálních buněk. V každém věku, diagnóza pomáhá nepřítomnost buněk Bara (sex chromatinu) v epiteliálních buňkách, které se zkoumají škrábání sliznici nebo vaginální. Vzhledem k různým cytogenetických variant karyotypu v Shereshevscky syndrom - Turner definitivní diagnóza je stanovena jako výsledek cytogenetických studií.

Děti s Klinefelterovým syndromem fenotypicky se liší od svých zdravých vrstevníků. Pouze přítomnost hromatinpolozhitelnyh jader v epiteliálních buňkách a určí uzavření cytogenetiky diagnózy. V prepubertal začínají projevovat typické příznaky mužského hypogonadismu: gynekomastie, testikulární hypoplazie a později -nedostatochnost vousy a podpaží oblasti. Pubické ochlupení na vzácný, typ žen.