Chromozomální abnormality. Anomálie v množství a kvalitě

chromozomální abnormality jsou rozděleny do dvou kategorií - kvantitativní a strukturální. V kvantitativním anomálií z celkového počtu chromozomů odlišných od normálních (46 chromozomů). Když strukturální anomálie nastat fyzický přeskupení chromozomů.

Video: Pozor! Anomálie na setkání rodin v létě 2016

chromozóm Skládá se z krátkých ramen (P) a dlouhými rameny (q). Mají primární zúžení nebo centromeru, které jsou připojeny na mikrotubuly v průběhu buněčného dělení. Telomery nebo vrcholy chromozomů, jsou pokryty z opakované sekvence TTAGGG, že je důležité zachovat integritu chromozomů. Postavení centromery určuje strukturu chromozomů. U lidí akrocentrických chromozomů 13, 14, 15, 21 a 22 se vyznačují tím, že mají stonky a satelity, ve kterých jsou geny ribozomální RNA.

Abnormality počtu chromozomů. Abnormality počtu chromozomů - nejvíce dobře diagnostikován z chromozomální abnormality. Strukturální abnormality hrají důležitou roli ve vývoji vrozených vad, neplodnost a opakující se potrat. Kvantitativní abnormality chromozomů, typicky vznikají v důsledku chyb v průběhu buněčného dělení, kdy dojde ke zvýšení a / nebo snížení dceřiných buněk chromozomů, nebo chromozom nondisjunkce. Nondisjunkce může dojít v mitózy a meiózy. Buňky získané tímto rozdělením, jsou aneuploidní, protože jejich chromozomů neodpovídá typické 23 haploidní sadu chromozomů.

nondisjunkce může nastat jak první a druhé meiotické dělení. A ve skutečnosti, av jiném případě je možné aneuploidní oplodnění. Chromozom nondisjunkce nebo zpoždění může dojít v anafázi v mitóze, což způsobuje mosaicismus, tj. přítomnost dvou nebo více buněčných linií z jednoho jedince. Často detekována mozaicismus při pohlavních chromozomů abnormality - Turnerovým syndromem (až 50% případů). Mezi nejčastější numerické chromozomální abnormality jsou uvedeny v tabulce. 5-1. Kvantitativní abnormality mohou být také charakterizovány vícenásobnou haploidní sadu (23) počet chromozomů.

Video: Webinář "Chromozomální abnormality a předčasně embryogeneze"

triploidií (Počet chromozomu 69), obvykle dochází při hnojení jedno vejce se dvěma spermiemi. Oplodnění triploid nalezeny v 15% případů spontánních potratů spojených s chromozomální anomaliyami- jen někdy skončit doručení. Tetraploidní je charakterizován přítomností 92 chromozomů v sadě a nachází se v malém procentu spontánních potratů.

Abnormality struktury chromozomů. Strukturální přestavby chromozomů se vyskytují u těchto poškození chromosomů, v níž z jakéhokoli důvodu, není pro obnovení své původní struktuře. Chromozomální přeuspořádání jsou vyvážené, pokud zachována genetickou sadu diploidní buňky. Nevyvážené úprava způsobuje aneuploidie v jednom segmentu nebo více chromozomů. Tyto strukturální změny se mohou akumulovat (pak volal rodina), nebo se vyskytují jako primární událost, de novo.

vyvážený familiární chromozomální přestavby Ve většině případů se jedná skutečně vyvážený a nepředstavuje významné riziko vrozených vad a mentální retardace. Chromozomální přestavby de novo, které vypadají vyvážená, to způsobuje malé riziko aneuploidie na molekulární úrovni (5%), což způsobuje vrozené vady a vývojové zpoždění.

přemístění - výměna zbraní mezi dvěma různými chromozomů. Reciproční translokace vyskytují na diskontinuity, omezených na obou ramen, a vzájemné výměny distálních segmentů, což vede ke vzniku derivátu chromozomu. Ve většině případů, fenotyp nositelů vyvážených translokací je zcela normální, ale riziko nevyvážené gamety gametogeneze, když se zvýší. Nosiče vyvážená translokace možné komplexní typ chromosomální štěpení, štěpení vzor obsahující normální, vyvážený, nesymetrické translokační vzory a vzorek, což vede k částečným trizomií nebo částečné monozomie příslušných chromozomů.

když přemístění zapojeny dvě krátká ramena akrocentrických chromozomů, dlouhého ramene připojeného na centromerické část jednoho chromozomu, zatímco krátké rameno akrocentrických chromozomů jsou ztraceny. Tato tzv Robertsonské translokace. Krátké rameno akrocentrických chromozomů obsahují genetický materiál rezervní ribozómy, takže jeho ztráta na fenotyp se neprojeví. Stejně jako u vyvážených translokací meiotické produkty rozdíly mohou být jak symetrické a nesymetrické.

ostatní strukturální abnormality může vést k potratu a vrozené vady. Pokud se na stejném chromozómu se vytvoří dvě nespojitosti, a během části opravy se otočí o 180 °, je invertován. Pokud tento proces probíhá v celém těle, je to tzv pericentric inverze. Je-li inverze účastní pouze v jednom rameni je paracentrical inverze. Každý z těchto druhů má jedinečnou inverze a různé účinky na gametogenezi a dětské ložiska. Když je zdvojnásobení chromozomálních duplikací různých délek chromozomu segment, který vede k rozvoji částečné trizomie tohoto segmentu. Když delece různé délky segmentu je ztracena, což vede k nerovnováze genetického - částečná monozomie.

Takový stav, ve kterém je druhá kopie genu nebo segmentu chromozóm není přítomno, který je exprimován v patologický fenotyp nebo klinický syndrom známý jako haploinsufficiency.

Video: Potrat