Chromozomální abnormality u dětí

Anomálie, které ovlivňují autosomy, jsou častější než se zapojením sexchromozómy (X a Y).

Identifikovat několik hlavních kategorií chromozomálních abnormalit:

• Trizomie (tam jsou další chromozomy);
• translokace (anomálie, ve kterém segmenty chromozomů nesprávně v kombinaci s jinými chromozomy);
• delece a duplikace různých chromozómů nebo jejich části chromozomů;
• mozaicismus (anomálie ve kterém osoba z jednoho oplodněného vajíčka vyvíjí >2 buněčné linie s různými genotypem [genetická konstituce]).

Pro popis některých důležitých chromozomálních abnormalit konkrétní termíny genetiky.

• Karyotyp: kompletní sadu chromozomů v lidských buňkách.
• Genotyp: genetická konstituce definován karyotyp.
• Fenotyp: ven vystupující znamení -biohimicheskie organismu, fyziologické a fyzické.

Diagnostika chromozomálních abnormalit u dětí

Pro analýzu chromozómů pomocí lymfocytů, s výjimkou prenatální výzkumu, který využívá amniocyty nebo zárodečné klky placentárních buněk. analýza karyotypu zahrnuje blokování buněk v mitóze v průběhu metafáze a barvení kondenzovaných chromozomů. Chromozómy jednotlivých buněk a jejich kopírování snímků vytvořené karyotyp.

Některé z metod používaných pro přesnější charakterizaci chromozomů.

• V klasickém vad (např., G [Giemsa] -, O [fluorescenční] - a C-pruhování) barvivo použity pro barvení pásma na chromozomech.
• Když se chromozomální analýza s vysokým rozlišením pomocí speciálních kultivačních technik získat vysoké procento buněk v prophase a prometaphase. Chromozomy se méně než kondenzuje v rutinní analýze metafázi a počet pásů detekovaných se zvyšuje, což umožňuje citlivější analýzu karyotypic.
• Při spektrální analýza karyotypic (nazývané také chromozomu lakování) za použití metody chromozomů specifické vícebarevný fluorescenční hybridizace (FISH), které zlepšují detekci určitých defektů, včetně translokací a inverzí.
• Komparativní genomová hybridizace je postupně metodou skenování celý gen pro mutace, včetně zdvojení (duplikaci) nebo delece DNA a nevyvážených translokací.