Monozomie x. Associated anomálie monosomie X

Turner syndrom (Turner) a 45, CW.
Definice. Žádná jednotlivá X chromozomu ve všech buňkách formulářem syndromu organismus nebo mozaiky (45, XO / 46, XX). Delece krátkém raménku chromozomu X vede k tvorbě fenotypu Turner. Vypuštění krátkého ramene do dlouhého ramene Hr11 nebo Xq21 je způsobit tvorbu gonadální dysgenezí.

Prevalence. Výskyt je 2 až 10.000 novorozenci.
Etiologie. Celý monosomie (57%), přítomnost abnormálního chromozomu X (10% - Ring chromozomu a 17% - isochromosome) syndrom nebo mozaika formě s karyotypem 46, XX nebo 46, XY. Tak při 45 mozaikou, XO / 46, XY fenotypické projevy se mohou lišit od charakteristické pro Turner syndrome, nediferencované genitální hermafroditismus a tvořily téměř normálních mužských pohlavních orgánech.

Patogeneze. Nondisjunkce během meiózy v průběhu gametogeneze (plný monosomie) nebo porušení procesu mitózy. Obvykle se vyskytuje ztráta otcovskou X chromozóm. Se zvyšujícím se věkem je riziko mateřské monosomie se nezvyšuje.
Diferenciální diagnóza. Fetální hydrops.

Prognóza. Ve většině případů (95%) dochází k úmrtí plodu. Novorozenci mohou mít normální délku života, ale pozorována u 99% neplodnosti nebo začátkem menopauzy.
Riziko recidivy. Neznámé, ale pravděpodobně nízká.

Associated abnormality monosomie X

Centrální nervový systém:
• Nic konkrétního.

Obličej, krk a lebka:
• Cystická hygroma, více než 80%.
• Anomálie uší, 80%.
• krátký krk, 80%.
• zpřesnit nebe, 80%.

• mikrognatie, více než 70%.
• Zvýšení tloušťky krku záhyby 50%.
• Zkrácení metakarpální IV prsty, 50%.
• Zkrácení IV patě metatarzální, 50%.
• hypertelorismus.

Kardiovaskulární systém (40 až 60%):
Bicuspid • aortální chlopeň.
Aortální koarktace •.
• Rozšíření aorty.
• Syndrom hypoplastického levého srdce.
• pravděpodobnost srdečních vad je vyšší, pokud je zahušťování krčních záhybech.

trávicího traktu:
• Nic konkrétního.

Močový systém:
• Horseshoe ledvinu.
• Zdvojnásobení ledviny.

genitálie:
• Není nic konkrétní prenatálním období.
• Primární nebo sekundární amenorea v pubertě.

kostra:
• Příčná ( „monkey“) složit ruku.
• nastavení zastavení Valgózní (nebylo stanoveno prenatálně).
• malý vzrůst (nesmí být stanovena prenatálně).

Další vlastnosti a anomálie:
• Široká hruď.
• propadlý hrudník.
• IUGR.