Studie sex chromatinu. Turnerův syndrom

sex chromatinu, poprvé identifikován v jádrech nervových buněk koček (Barr, Bertram), je X chromozóm v neaktivním stavu, je umístěn v nukleární obálky. Sexuální chromatinu zjištěno (pozitivní), pouze v přítomnosti alespoň dvou chromozomy X v karyotypu, tak, že jeden z nich je stále aktivní. Zvýšení počtu chromozomů v karyotypu doprovázené zvýšením chromatinu těl, která je vždy kratší než jeden X chromozóm při porovnání s počtem chromozomů X..

sex chromatinu lze zkoumat v jádrech epitel ústní sliznice, tkáňové buňky vaginální, tumory, amniotické tekutiny buňky (pro stanovení genetické pohlaví plodu), leukocyty.

Nejpohodlnější je Sanderson metoda - určení pohlaví chromatin v jádrech epitel ústní sliznice. Špachtlí, aby se škrábání vnitřek tvářích a dal ho na sklíčko. Příprava pevné arseinom-acetát, který barví jadernou strukturu a mikroskopiruyut. Chromatinu tele přilehlé k jaderné membrány. V různých anomálií sexuálního vývoje studie sexuální chromatinu může odhalit nesoulad mezi fenotypem a genetické pohlaví pacientů, což přispívá ke správné diagnózy onemocnění.

Video: Turnerův syndrom, diagnostika a léčba | IVF klinika "AltraVita"

Turnerův syndrom

Tento syndrom byl poprvé popsán NL Shereshevskiy v roce 1925 a Turner v roce 1938, což souvisí vývoj choroby s deficitem hypofýzy a pohlavních žláz.
Etiologie a patogeneze Turnerovým syndromem. Etiologie onemocnění není známa. Patogeneze nemoci způsobené kongenitální anomálie sexuální diferenciace spojené s přítomností pouze jeden X-chromozómu. To znamená, že celkový počet chromozomů u pacientů se syndromem Shereshevscky - Turner 45 (45h0). Monosomie chromozomu X u tohoto syndromu je výsledkem nesprávné segregaci chromozomů a jedna z nich se v průběhu meiózy ztracena. Typický klinický obraz, charakteristický Shereshevscky syndrom - Turner se mohou vyvinout při částečném monozomie chromozomu X, například dělením, tvorbu kruhu X chromozomu nebo isochromosome.

příčina specifikovaný výše klinický syndrom může sloužit různých provedeních mozaicismu 45HO / 46HH- 45XO / 46XY- 45HO / 47HHH et al., ve všech případech, chromozomální anomálie komplex je nedostatek genetické informace, úplné nebo částečné, v důsledku ztráty druhého pohlavního chromozomu, což zase způsobuje hormonální nerovnováha v těle a gipogenitalizme vývoje, zpomalení růstu a další vlastnosti, charakteristické pro Turnerovým syndromem.

Klinický obraz Turnerovým syndromem. Šíření choroby u kojenců je 1: 2500, v populaci 4: 9166, a mezi poddimenzovaný 3:41.
Jedním z charakteristických znaky Pacienti onemocnění je nízká výška, která je obecně ne více než 150-155 cm, a průměr 145 130- cm. zakrnění deteyotmechaetsyauzhe Y v prvních letech života, a to zejména v zjištěné doby odpovídající zrání sexuální. Růst dětí při porodu nemůže být odchylka od normy. Jedním z příznaků onemocnění u novorozenců je lymfatické otoky končetin a krku, které obvykle vymizí během prvních měsíců života.

Video: Co byste měli vědět o dědičné choroby?

dalším nesmírně charakteristický klinický příznak je sexuální infantilismus, který se vyznačuje nepřítomností sekundárních pohlavních znaků (absence nebo slabý vývoj mléčné žlázy, mizivou ochlupení na stydké kosti a podpaží), nedostatek nezávislých menstruace. Vaječníky jsou prezentovány pojivové šňůry s úseky v embryonální tkáni vaječníků bez primordiálních folikulů. Hypoplastický dělohy, a v některých případech namísto najít pojivové tkáně pásy, vnější genitálie jsou infantilní. V některých případech je hypertrofie klitorisu a nadměrné ochlupení mužského typu. Ve stejné době, s výjimkou rudimentární vaječníku v břišní dutině ukazuje začátky testikulární tkáně, což vysvětluje přítomnost chromozomální komplementu mužských pohlavních chromozomů, spolu s dámské 45XO / 46XY.

Shereshevscky syndrom - Turner také vyznačuje větším nebo menším stupněm závažnosti vrozených vad skeletu a vnitřních orgánů. Celkový pohled na pacienta je velmi zvláštní. Upozorňuje se na tvář pacienti obvykle se zkrátil spodní čelist. Často jsou vrozené vady orgánu zraku (strabismu, ptóza, epicanthus, různé úrovně umístění oka, barevné slepoty, a tak dále. D.) ,. Charakteristickými znaky jsou nízké umístění ušní boltce a dolní limit růst vlasů na krku. Na první pohled v těle má často velké množství krtků. Velmi charakteristické, ale nepostoyannympriznakomyavlyaetsyanalichiekozhnyh záhyby na krku, probíhající od hlavy na ramena a poskytuje pohled na „hlavy Sfingy.“

stavba těla Pacienti obvykle proporcionální, hruď široká, zploštělá ve velikosti předozadním, někdy i deprese u hrudní kosti. Bradavky prsu daleko od sebe. V obecné vyšetření často odhalí malformace skeletu: zkrácení čtvrtého metacarpal a metatarzálních kosti, syndaktylie kartáč typu kmene Madelungova valguspaya odchylkou loketních a kolenních kloubů. Osifikace z epifýzy chrupavky zaostává chronologický věk, ale rozdíl mezi kostí a pasovou věk nepřesahuje 2-3 roky.

Malformace vnitřních orgánů obvykle vyjadřuje v aortální stenózou šíje, rozštěp interventrikulárního septa a arteriální kanálu, stenózy plicní tepny, okluzi renální arterie, což je často projevem hypertenze. V některých případech existují defekty ledvin ve formě dvojitých pánve, močovodu dvojité, hypoplastickým nebo podkovy ledviny.

funkční stát vyznačující se tím, předního laloku hypofýzy gonadotropin vylučování gormonov- úrovní zvýšení růstového hormonu v séru je obvykle normální nebo mírně zvýšené, že inhibice růstu ukazuje klesající citlivost periferních tkání na jeho působení.

funkce štítné žlázy, Podle bazálního metabolismu je normální nebo mírně snížena. Úroveň jodu vázaný na bílkoviny je v normálním rozsahu, a absorpce I131 štítnou žlázou více zrychlil. Není pozorováno klinické příznaky dysfunkce štítné žlázy u pacientů. Tam jsou zveřejněny údaje o vysoké frekvenci autoimunitní strumy při Shereshevsky - Turnerův syndrom, ale tato data naznačují, že ne všechny výzkumníci.
glukokortikoidy adrenokortikální funkce obvykle nepředstavuje abnormalitu, vylučování 17-hydroxy- a 17-ketosteroidů je na dolní hranici normálu.

vylučování estrogen výrazně snižuje a gonadotropinov- zvyšuje.
Mnozí autoři si všimli větší snížení frekvence tolerance glukóza, až do klinických forem cukrovky. Pacienti s diabetem a příbuzní poměrně často.

dysfunkce centrální nervový systém vyjádřené v snížení intelektu, která je diagnostikována na malé skupině pacientů. EEG změny jsou vyjádřeny v poruchách patologie mozku s důrazem na Mesodiencephalic mozkových strukturách, které jsou založeny, zdá se, že chromozomální abnormality.