Hypoplazie prsních buněk plodu. Hondroektodermalnaya dysplazie

v mnoha kosterní dysplazie V dysplastic procesu zapojeni žebra a další kosti hrudníku. Zmenšení velikosti hrudníku vede k omezení plic a v důsledku toho k hypoplazie plic.

existuje určitá skupina dysplazie, hypoplazie ve kterém hrudi je významným projevem. Patří mezi ně hrudníku asfiksicheskaya dysplazie, Ellis-van Creveld syndrom, syndrom krátkého žebra - polydaktylii a kampomelicheskaya dysplazie.

jiná onemocnění, ve kterém je výrazná změna ve velikosti hrudníku, jsou tanatofornaya dysplazie, atelosteogenez, fibrohondrogenez, ahondrogenez a Jarcho-Levin syndrom.

Video: Hypoplazie Děloha

Asfiksicheskaya dysplazie hrudníku původně popsaný M. Jeune et al. a je znám jako Jeune syndrom je zřídka autosomálně recesivní onemocnění. Její výskyt je 0,14 za 10.000 porodů. To se vyznačuje tím, úzkým ve tvaru zvonu hrudi s krátkými, vodorovně uspořádanými žebry.

dlouhé kosti jsou normální velikosti nebo mírně zkrácena. Charakteristickým rysem detekovatelná při narození, je přítomnost jádra osifikace osifikace proximálního femuru, které mohou být kombinovány a polydaktylie rozštěpy rtu a / nebo patra. Dsfiksicheskaya dysplazie hrudníku má široké spektrum klinických projevů - od smrtelná do špatně definované formě, existují zprávy o přeživších pacientů trpících tímto onemocněním.

Klinický průběh onemocnění v novorozeneckém období, syndrom obvykle komplikované respirační tísně různé závažnosti, nefropatie, poruchy jater a slinivky břišní. Existují případy prenatální diagnostice dysplazie asfiksicheskoy hrudníku.

Syndrom krátká žebra - polydaktylie představuje skupina onemocnění charakterizované micromelia, úzký hrudník a polydaktylie postaksialnoy. Tradičně, existují tři různé typy tohoto onemocnění (Saldino-Noonan, Majewski a Naumoff). Existují případy prenatální diagnostiky těchto stavů.

Někteří autoři prodloužena Definice syndromu krátkých žeber - polydaktylie pokrýt alespoň sedm států, včetně tří výše uvedených, jakož i onemocnění Yang, březen, Beeraer asfiksicheskuyu dysplazie a hrudníku. J. Spranger a P. Maroteaux věří, že absence polydaktylie nevylučuje přítomnost choroby.

Hondroektodermalnaya dysplazie

Hondroektodermalnaya dysplazie, také známý jako Ellis van Creveld syndromu, dědičné autozomálně recesivní způsobem. Onemocnění je charakterizováno akromezomeliey, normální stav páteře a lebky, postaksialnoy polydaktylií, podlouhlý a úzký hrudník s krátkými žebry a srdečních vad (60% případů). Polydaktylie je trvalým rysem onemocnění.

dodatečný prst Obvykle to má dobře tvarované záprstních a falangealní kosti. Přeživší jedinci v dospělosti mají malý vzrůst a normální inteligenci. Existují případy, prenatální diagnostiky hondroektodermalnoy dysplazie. Asi třetina dětí zemře v novorozeneckém období kvůli kardiopulmonální selhání.