Deformace hrudníku v difúzních kosterních poruch

Asfiksicheskaya hrudní dystrofie (Jeune choroba)

Jeune poprvé popsána v roce 1954 novorozenců s úzkým tuhou hrudního koše a více abnormalitami chrupavky. Pacientka zemřela krátce po narození. Příčinou smrti byla respirační selhání. Následně, jiní výzkumníci dostali podrobný popis tohoto formuláře osteohondrodistrofii mající různá znaménka z kostry.

Jeune choroba - dědičná onemocnění přenášené autosomálně recesivním způsobem a není spojena s chromozomálních abnormalit. Nejdůležitější funkce jsou jeho úzký hrudník má tvar zvonu, a vyčnívající břicho. Hrudní koš je zúžen v příčném a sagitální rovině. Vzhledem k horizontálním směru žeber dýchací pohyby jsou silně omezeny (obr. 15-15).

Obr. 15-15 dítě s asfiksicheskoy hrudní dystrofie (Jeune syndromem). Na rentgenovém snímku viditelné krátké horizontálně uložených žeber a úzkým hrudníku se sníženou kapacitou plic.

Žebra jsou krátké a široké, a jejich silný spojení osteochondrální stěží dosáhnout přední axilární linii. Žeberní chrupavky s nepravidelným tvarem připomínající rachitických růženec. Mikroskopické vyšetření osteochondrálních kloubů odhaluje neuspořádanou a špatně exprimován endochondrální osifikaci, což vede ke zkrácení délky žebra.

Přiřazené kosterní abnormality, které se vyskytují v tomto syndromu zahrnují krátké podsaditý končetiny s relativně kratší a širší kostí. Klíční pevně ve zvednuté poloze, a hypoplastická pánev je malé co do velikosti, s obdélníkovým kyčle.

Tento syndrom samotné, stejně jako poškození plic, pokud to může být různé stupně závažnosti. První případy hlášené v literatuře, vždy skončila smrtí dítěte během novorozhdsennosti. Nicméně, dále v různých zpráv byl prezentován ve velmi širokém rozsahu procenta přežití u pacientů s tímto syndromem. Tyto variabilní a pitva ukazují různé plicní anomálie, i když ve většině případů vývoj běžné průdušek označeny a jen různé vidličky snížit alveolární divizi.

Chirurgický zákrok pro tuto patologii jsou velmi zřídka úspěšné. Všechny z nich jsou podélně rozdělí hrudní kost a rozšiřuje vzdálenost mezi jeho dvěma polovinami zvýšit nitrohrudní hlasitost. Zachování a upevnění hrudní kosti byly použity dílčí žebro transplantáty, vyrobený z tyčí z nerezové oceli, rouby ilium s upevňovací kovové desky a metilmetakrilatovye protéz. Nicméně, výsledky operací závisí především na rozsahu primární plicní hypoplazie.

Spondilotorakalnaya dysplazie (Jarcho-Levin syndrom)

Spondilotorakalnaya dysplazie - autosompo recesivní kmen obsahující více abnormality obratlů a žeber. Děti s touto poruchou obvykle umírají v raném věku od zápal plic a selhání dýchání. V tomto syndromu, existuje více střídající hemivertebrae s většinou lézí, a někdy i celý hrudní a bederní páteře. Osifikace centry obratlů zřídka přes středovou linii. Vícenásobné fúze žebra zezadu, stejně jako významné zkrácení hrudní páteře, způsobují kraboobraznuyu formu hrudníku rentgenových snímků (obr. 15-16).

Obr. 15-16. X-ray dítěte s spondilotorakalnoy dysplazie (Jnrcho-Levin syndrom). Tyazhetaya páteře abnormalita s více hemivertebrae a kraboobraznymi žebra, vytáhl spolu těsně za sebou a divergující přední.

Jedna třetina pacientů má sochetannye abnormality, včetně vrozených srdečních onemocnění a selhání ledvin. kosti u těchto pacientů je normální. Tento syndrom byl poprvé popsán u dětí Puerto Rican rodin (15 z 18 publikovaných případů).

deformita hrudníku na siondilotorakalnoy dysplazie v tom, sekundární k spinální abnormality, která způsobuje konvergenci počátečních částí žeber na zadní straně. Většina dětí s touto nemocí zemře před dosažením věku 15 měsíců. Žádné pokusy o chirurgickou léčbu udělal nejen, ale nebyly nabízeny.

KU Ashcraft, TM držák

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné