Mikrotsefalichesky primární trpasličí vzrůst. Syndrom neuspořádané-Lax

při dannyeh syndromy Výrazný kombinace dysplazie s mikrocefalii a různé obličejové abnormality. Existuje jen velmi málo publikovaných klinických pozorování, a rozdíl mezi různými typy onemocnění během prenatálního ultrazvuku, pravděpodobně nelze určit, takže datové syndromy jsou popsány společně.

synonyma. Osteodisplastichesky primární nanismus I typ brahimelichesky primární nanismu, Teybi-Linder syndrom (Taybiho-pod), tsefaloskeletnaya dysplazie, nanismus a nízká porodní hmotnost v kombinaci s kosterní dysplazie.
převládání. Existují zprávy o méně než asi 50 klinických pozorování.

etiologie. Onemocnění se vyskytuje sporadicky, s pravděpodobným autozomálně recesivní způsob dědičnosti.
Riziko recidivy. Neznámé.

diagnostika. Symptomy zahrnují nitroděložní retardace růstu s mikrocefalie, mikroentsefaliey, Lissencephaly, mikrognacii a mírné zkrácení končetin. V typy II a III lze pozorovat platispondiliya.
patogeneze. Neznámé. Genetické poruchy. Neznámé.

přidružené anomálie. Zobák nos, velké oči, dysplazie boltce, clinodactyly, dysgeneze callosum, fokální dysplazie vrstvy mozková ledvin, snížení křídlo kyčelní kosti se zploštěním acetabula, coxa Vara, ve tvaru písmene V distální metafýzy stehenní kosti, trojúhelníkový distální epifýzy stehenní kosti, psevdoepifizy záprstí kostí, krátké metakarpů I a V brahimezofalangiya prsty.
Diferenciální diagnóza. Chromozomální abnormality (s trizomií 13 a 18).

výhled. Neznámé. Nejvíce dětí umírá během prvního roku života.
porodnické taktiky. Peroda před životaschopnost plodu mohou být požádáni o potratu v pozdějších fázích prenatálního taktiky změny jsou nutné.

Syndrom Neu-Lax

Syndrom Neu-Lax (Neu-Laxova) je vzácné letální syndrom, který je charakterizován tím, ichtyózy, nitroděložní retardace růstu, mikrocefalií, krátký krk, poruch centrálního nervového systému, plicní hypoplazie a atelektázy, deformity končetin, vodnatelnost a hydramnios krátký kabel.
převládání. Vzácné.

diagnostika. Ultrazvukem příznaky patří šikmou čelo, hypertelorismus, šedý zákal, vyjádřené ektropium, exophthalmos, abnormální uši, ploché nos, mikrognatie, těžkou mikrocefalie, Lissencephaly, dysgeneze corpus callosum, cerebelární hypoplazii, Dandy-Walker anomálie (Dendy-Walker), cysty cévní plexus, jednostranná ageneze ledvin, abnormální struktura zevního genitálu (zakřivení penisu, kryptorchidismus), snížená odrazivost kostí skeletu, kyfózy, končetin kontraktur, zvýšené kolen a loket Charta tvoří pterigumov vyjádřil edém rukou a nohou, vytváří dojem nedostatku prstů, vodnatelností, hydramnion, intrauterinní retardace růstu a snížení pohybové aktivity plod.

genetické poruchy. Autozomálně recesivní způsob dědičnosti-hradně. V mnoha případech, toto nastane, když fetální patologie blízce příbuzný manželství. S přihlédnutím k 25% opakování rizikových těhotných žen, které mohou být narozených dětí s touto patologií, se musí podrobit důkladné kontroly ultrazvukem umožňují přesně zjistit, gestační věk, identifikaci obličeje a kosterní abnormality, nitroděložní zpomalení růstu, polyhydramnios a posoudit povahu plodu motorické aktivity.
Diferenciální diagnóza. Lissencephaly, tserebrookulofatsio-kosterní syndromu a artrogrypózou.