Kampomelicheskaya dysplazie plodu. Diagnóza kampomelicheskoy dysplazie

Kampomelicheskaya dysplazie je zřídka setkal smrtelná choroba, která je popsána v P. Maroteaux 1971 .. Frekvence výskytu se pohybuje od 0,05 do 1,6 za 10.000 porodů. Spertsificheskim příznakem choroby je skutečnost, že 75% dětí s mužského karyotype mají vývojové vady pohlavních orgánů, ženských pohlavních orgánů či nediferencované.

histologické studovat gonadální tkáň nalezen s příznaky obou varlat příznaky a s primárními pohlavních folikulů. V poslední době SOX-9 genové mutace byla nalezena u pacientů s tímto onemocněním.

syndrom Kampomelicheskoy dysplazie Je charakterizována zakřivení dlouhých kostí dolních končetin, zvýšení a rozšíření lebky s velmi malým obličeje odboru, hypoplastické lopatek a kombinované anomálie jako mikrognacii, rozštěp patra, koňskou nohou ( „nohy koně“), vrozené kyčelního vykloubení, mikrocefalie, hydrocefalem, hydronefrózy a srdečních vad ,

Nejdůležitější znamení Jedná se o zakřivení stehenní a holenní kosti, a další dlouhé kosti jsou normální délka. Hrudník je zúžen a je ve tvaru zvonu. Krční obratle hypoplastický a špatně zkostnatělé. Na základě výsledků rozsáhlé klinické a genetické studie zahrnující 36 pacientů s dysplazie kampomelicheskoy, S. Mansour et al základě. Došli jsme k závěru, že nemoc by měla být považována za autosomálně, protože ovlivňuje stejnou měrou plody obou pohlaví, a ve většině případů se vyskytuje jako důsledek sporadické autosomálně dominantní mutaci.

Existují dva "odrůdy kostní zkrácení„Kampomelicheskoy s dysplazií, které jsou dva různé syndromy: normotsefalicheskaya formuláře, známý jako kifomelicheskaya displaziya- a kraniostenoticheskaya formě, která byla identická s syndromu Antley-Bixler. Diferenciální diagnostika by mělo být provedeno s osteogenesis imperfecta, tanatofornoy dysplazie a hypofosfatázií. Existují případy prenatální diagnostika kampomelicheskoy dysplazie u pacientů s rizikem. Obtíže diagnóza této podmínky jsou popsány v M. Norghard et al. a R.C. Saunders a kol.

Nemoc je obvykle smrtelný (Smrt nastává v raném dětství), ale existují zprávy o přeživších. Příčina smrti je vzhledem k syndromu dechové tísně spojené s tracheomalacia, ale rozštěp patra, mikrognacii, hypoplazii hypotenze a hrudníku může mít také vliv na perinatální úmrtnost kampomelicheskoy dysplazie.