GuruHealthInfo.com

Mutace a genové duplikace dax1, sox9. pohlaví rozpor xy genotyp a kampomelicheskaya dysplazie

DAX1 - X-spojený gen, který je exprimován Rozvoj embryo. Specifické orgány jeho výraz - hypotalamu hypofýzy, nadledvinek a pohlavních žláz. Porušení DAX1 výraz projevuje v nepoměru mezi podlahou a kongenitální adrenální hypoplazii. DAX1 - protein nukleární receptor, dostal své jméno od anglické zkratky:

• D (sex obrácení dávkování citlivé) - v závislosti na dávce neshoda podlahy;
• A (nadledvin hypoplasia congenita) - kongenitální adrenální hypoplazii;
• X - kritická oblast chromozomu X;
• 1 - 1 gen.

Zdá se, DAX1 Patří do skupiny genů antagonistů mužské typu. Mutace nebo delece DAX1 gen příčinou kongenitální adrenální hypoplazii. Zdvojení tohoto genu vede k rozvoji genderové rozdíly ve fenotypových ženy s genotypem XY. DAX1 genová mutace odpovědné za vznik kongenitální adrenální hypoplazii s nadledvin vývoj hypofýzy nedostatochnostyu- patologie vede hypogonadotropním hypogonadismem.

mutace a genové duplikace

pohlaví rozpor XY genotyp

duplikace region DAX1 může vést k nesouladu pohlaví a rozvoji genotyp XY blok varlete (pohlavních žláz dysgeneze). Žláz, který neobsahuje spermie oocyty s názvem poloskovidnoy žláz. Částečné gonadální dysgeneze se mohou vyvinout při zachování funkčně aktivní část testikulární tkáně. Kde vnější genitálie může být bisexuální. Fenotypová muži s nepoměru mezi pohlavími vyznačuje nepřítomností Mullerian inhibujícího faktoru a přetrvávání Mullerian. V tom se liší od feno-typické žen s genotyp XY, androgenní necitlivosti, které nemají zbytkové Mullerian struktur.

Pacienti s čistým gonadální dysgeneze XY genotyp zvýšeného rizika gonadoblastomy narazil je na frekvenci 10-30%. Většina případů čistého gonadální dysgenezí způsobené mutacemi SRY genu. Přehled těchto pacientů by měla zahrnovat analýza karyotypu pro chromozom X delecí, analýza genu SRY pro mutace a FISH-molekulární nebo testování na duplikací genu DAX1. V komplexní léčbě by měla zahrnovat terapie náhrady estrogenu opožděná puberta.

Kampomelicheskaya dysplazie a SOX9 genové mutace

SOX9 gen Byla popsána v roce 1994 jako regulátor sexuální diferenciace mužského druhu, zapojený do kosterních procesů vývoje. SOX9 gen je umístěn na dlouhém rameni chromozomu 17, a do jisté míry homologní genu SRY, proto jeho jméno - SOX, tj. „Box spojen s podlahou.“

Působí jako faktor transkripce a je vyjádřen u lidí ve varlatech, ledvin, chondrocyty, jater a mozku. SOX9 hraje rozhodující roli v závislosti na dávce sexuální diferenciace mužského typu, která byla uvedena v haploinsufficiency SOX9, což vede buď k pohlaví rozpor, buď rozporné sexuální diferenciace. Zvyšujícími se dávkami SOX9 kvůli duplicitě způsobuje autozomálně nerovnost pohlaví u lidí s genotypem XX. Kromě toho, SOX9 se podílí na aktivaci Mullerian bránit faktoru, a také hraje roli při vývoji kostí a chrupavek, pravděpodobně, jako regulátor exprese COL2A1, jak je znázorněno u pacientů s abnormalitami skeletu dysplazie v kampomelicheskoy.

Kampomelicheskaya dysplazie - sporadická porucha charakterizována malým vzrůstem, krátké končetiny, ohnuté dolních končetin, poruchy struktury obličeje, rozštěpy a často vrozených srdečních vad. Časté úmrtí související s mutací SOX9 genem. Předpokládá se, že tato nemoc je dědičná autozomálně dominantní, s vysokou frekvencí pro něj de novo mutací v důsledku vysoké úmrtnosti. Podobně jako mnoho jiných syndromů s podezřením na gonadální mozaikou, riziko opětovného výskytu onemocnění u dvojice je přibližně 3%.

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné

© 2011—2018 GuruHealthInfo.com