Tanatofornaya dysplazie. Diagnózu a prognózu tanatoformnoy dysplazie

Tanatofornaya dysplazie Je to smrtelná forma chondrodysplasia, který se vyznačuje zkrácením končetin, a je rozdělen do dvou typů.
• Typ I je charakterizován výrazným rizomeliey, zakřivení dlouhých kostí, úzký hrudník, relativně velká hlava, normální délka těla a absence tvaru lebky ve formě „jetel.“ Tam zploštění obratle, lebka základna má krátký, a často foramen magnum se sníží v průměru. Dále je čelo vystupující detekovány mohou být přítomny hypertelorismus a sedlo nos. Ruce a nohy jsou tvořeny všední, kromě zkrácení prsty.
• typu II je charakterizován zkrácena, ale přímé trubkové kostí lebky a tvoří „Cloverleaf“.

Synonyma. Tanatoforny trpasličí vzrůst.
převládání. Onemocnění se vyskytuje s frekvencí 0,69 na 10 000 narozených dětí, poměr pohlaví poměr je 2: 1.

etiologie. Možná autozomálně dominantní dědičnost. Avšak ve většině případů dochází v důsledku nových mutací FGFR3 genu.
Riziko recidivy. Celková empirické riziko se odhaduje na 2%.

diagnostika. Echografickém diagnóza může být nastavena na základě detekce trpasličího vzrůstu způsobené krátkými končetinami, hypoplazií hrudníku, lebka tvoří „trojlístku“ vyčnívající čelo a příčné ( „opice“) záhyby dlaň. Zakřivení stehnech, úzká hruď, relativně velké velikosti hlavy, a to i bez ventrikulomegalie a dojem z měkkého redundance tkáně jsou vlastnosti, které jsou stále více prominentní s růstem a vývoj plodu, ale může být také přítomen ve druhém trimestru těhotenství.

V 70% případů tanatofornaya kombinaci s hydramnios dysplazie, která může být výrazně exprimován a vést k předčasnému porodu. Je nepravděpodobné, že nemoc postihuje motorickou aktivitu plodu, ale existují zprávy o poklesu jejích poruch ve třetím trimestru. Snížit szhimatelnyh pohyby štětce, případně způsobí, že vývoj bočního složí ruce. V nepřítomnosti tvaru lebky ve formě onemocnění „čtyřlístku“ by se mělo předpokládat na základě detekce Rizomelicheskaya těžkou zakrslosti a úzký hrudník.

Měření délky stehenní kosti plodu pomocí ultrazvuku, a to zejména s poměrem odhadu jeho délky k průměru biparietal, je spolehlivý způsob identifikace určitých forem kosterní dysplazie doprovázených zkrácení končetin a tanatofornoy dysplasie.
patogeneze. Vyznačující se tím, všeobecných patologie zónami růstu kostí s vytrvalost mezenhimalnopodobnyh tkání.

přidružené anomálie. Tvar lebky ve formě „Trefoil“ (nalézt pouze v typu II), podkovy ledvin, hydronefrózu, fibrilace defektu septa, abnormality trikuspidální chlopně, neperforované řiť lokteluchevoy synostózy.

diferenciální diagnostika. Hondroektodermalnaya dysplazie (Ellis-van Creveld syndrom (Ellis-van-Creveld)), asfiksicheskaya hrudních dysplazie syndromy krátkých žeber - polydaktylií a homozygotní achondroplazii. Je třeba vzít v úvahu všechny druhy malým vzrůstem s krátkými končetinami. Podezření typu II by měly být odstraněny stavu, doprovázené kraniosynostózou a tvarem lebky ve formě "čtyřlístku" (Apertův syndrom (Apertův), Crouzon (Crouzon), Pfeiffer (Pfieiffer), Carpentaria (Carpenter) a Kleeblattschadel).

výhled. Toto onemocnění je vždy smrtelná, a novorozenci umírají krátce po narození. Příčinou úmrtí je respirační selhání v důsledku plicní hypoplazie.