Uzi na tanatofornoy dysplazie. Prenatální diagnóza dysplazie tanatofornoy

zjištěn v ultrazvuk Funkce bude záviset na typu dysplazie. Kombinace „lebky-trojlístku“ a micromelia je patognomické pro tanatofornoy dysplazie. Ostatní skeletální dysplazie, ve kterém je výrazná přítomnost „trojlístku lebky“, je kampomelichesky syndrom, ale není charakterizován přítomností Micromelia pro něj.

Lebka ve tvaru "jetel„Může dojít v důsledku předčasných koronárních neperforovaná a lyambdovidnogo kloubů a následného porušení lebky základny synostózy s primárních nebo sekundárních poruch způsobených vývoji mozku a přidružený sekundární deformace lebky. To je často označen hydrocefalus, makrokraniya a polyhydramnios.

ultrazvukové vyšetření mohou být detekovány relativní nárůst v lebce se vyčnívající čelo, sedlo nos, hypertelorismus, krátká žebra, a široký platispondiliya zkrácenou trubkové kostí rukou a nohou. Diferenciální diagnostiku tohoto stavu bude obsahovat krátká žebra - syndrom polydaktylie homozygotní achondroplazie a asfiksicheskoy hrudní dysplazie, ve kterém označený zkrácení středně dlouhých kostí během normální strukturu obratlů.

Při kontrole radiologického featured V těžkých forem dysplazie tanatofornoy, W. A. Horlon a kol. Identifikovali jsme skupinu různých poruch charakterizovaných těžkou platispondilii. Patří mezi ně táboření smrtelný druh osteochondrodysplazie forma Torrance, San Diego, Lutton a Shiraz.

diferenciální diagnostika mezi těmito abnormalitami se provádí na základě histologických a radiologických nálezů. Tanatofornaya dysplazie je považován za nemoc, není slučitelná se životem, ale některé zprávy naznačují, že přežití novorozence po dobu několika měsíců. Prenatální diagnostika echografických tohoto stavu byla stanovena pouze v několika málo případech, a v jednom z nich - těhotná s trojčata.

Objevily se zprávy o prenatální diagnóza tanatofornoy dysplazie analýzou genomové DNA izolované z plodové vody, a jeho amplifikace pomocí polymerázové řetězové reakce (PCR). Provedla restrikční analýzou nalezeno společné pro všechny genové mutace Suchan FGFR3, který měl nahradit cystein na threonin v poloze 742.

Gipohondroplaziya je patologie, které nastane v důsledku mutací v FGFR3 a připomíná achondroplázie. V současné době, údaje o výskytu a prevalence výskytu tohoto onemocnění nejsou k dispozici. Většina případů se vyskytuje ojediněle a je způsobena mutacemi vytvořenými bekot novo.

diferenciální diagnostika mezi dvěma stavy na základě identifikace zachování tvaru hlavy a absence tibie u gipohondroplazii. Ačkoliv toto onemocnění ve většině případů se objevuje pouze v dětství, Ponoří se zprávy o jeho prenatální diagnostiky u pacientů s rizikem z hlediska 22 týdnech těhotenství.