Vrozená idiopatická hyperkalcemie a hypofosfatázie. křehké kosti

Vrozená idiopatická hyperkalcemie, relativně vzácné onemocnění, je třeba považovat za zvýšenou citlivost tkání na vitamin D, protože matky nemocných dětí jej obdržel profylakticky v průběhu těhotenství. Podle tohoto konceptu, vrozený hyperkalcemie je fetopatie. Tam epicanthus (třetí víčko) umyvadlo tolerovány, cerebro-faciální Dysostosis, mikrognatnya (zmenšit čelist).

Děti jsou zakrnělé a duševní vývoj, až do výskytu mentální retardace. V krvi - hyperkalcémie. V závažných případech, smrt nastává selháním ledvin v důsledku nefrokalcinózy.

hypofosfatázie - je vzácná autosomálně recesivní dědičné onemocnění vyznačuje nepřítomností nebo snížení lysozomů aktivity alkalické fosfatázy osteoklastů. Nemoc se vyvíjí před dosažením věku 6 měsíců se zvracením, zácpou, náhlé vzrušení.

V některých závažných případech, pozorovaný významné změny v kostech lebky, kostní tkáň je zachována pouze v čelním a okcipitálních regionech. Ve vyšším věku, existuje deformace dlouhých kostí a spontánní zlomeniny. V krvi u pacientů s výraznou hyperkalcemií a hypofosfatémií, otvaskulyarizatsii. Regresivní oblast chrupavky v obsutstvuet alkalické fosfatázy v krevních lymfocytů.

Když později formy choroba příznivá prognóza. kostní změny jsou pozorovány hlavně do žeber a dlouhých kostí. Linka enchondral kosteobrazovapiya nerovný, včasné absorpce chrupavky dojde, nerovnoměrný vývoj osteoidu, chrupavka se nalézá v podobě ostrovů v metafýzy. procesu tvorby kosti je přerušeno. V ledvinách a střevě se vyskytují vápnité metastázy. Nefrokalcinóza postupně pokračuje, což vede k rozvoji ledvin: selhání a smrti z uremia.

křehké kosti

Mezi patologických stavů osteo-artikulární Zařízení podle návrhu A. Rusakov (1959) je rozdělena do čtyř hlavních skupin: gramatiky, zánětlivé, degenerativní a displastncheskie onemocnění. V dětském věku, každý z uvedených skupin obsahuje různé kosterní léze, které se vyznačují odlišnými klinické jednotky nebo jsou jednou z důležitých složek jiných onemocnění.

velká skupina nemoci kosterní systém je u dětí displastncheskie onemocnění, které zahrnují vývojových vad a kostních nádorů, sám dysplazie. Ve skutečnosti dysplastické procesy nebo embryonální osteochondropathy jsou v centru porážce mezenchymových buněk embrya, což vede až k počátkům chrupavky a kosti.

morbidní anatomie a patogeneze mnoho z těchto nemocí, které nejsou dobře známy. Nejdůležitější z nich jsou popsány na našich webových stránkách MedUniver.com. Zde v souhrnné formě, jsou popsány myopatie spojené s lézemi příčně pruhovaného svalu.

choroba Je charakterizována nedostatečným vývojem kostní tkáně, klinicky projeveným zvýšené křehkosti kostí. Zlomeniny může být způsobeno lehké zranění nebo dojít bez zjevného důvodu. Podle volitelného ale charakteristickými klinickými příznaky patří modré oční bělmo, tenké kůže, hypoplazii zubů, svalové atrofie.

Od 20-30 let se zdá hluchota v důsledku postupného otosklerózy. Existují dvě hlavní formy osteogenesis imperfecta vrozená (Forma Vrolika), při které se vyskytují zlomeniny v děloze, a pozdní (forma Lobstein), při které se vyskytují zlomeniny po narození.

kdy choroba v děloze děti často jsou mrtvé nebo umírají v průběhu prvního roku interkurentních infekcí, ale v některých případech žijí do školního věku. Predikce později vytvoří příznivější.

V mnoha případech je dědičná choroba, který umožňuje dědičnost autosomálně recesivní a autozomálně dominantní. Patogeneze onemocnění je nejasný. Jedna hypotéza uvažuje o tom, jak fermentopathy osteogenesis imperfecta, která je spojena s metabolickými poruchami v pojivové tkáni.