Hypofosfatazie. Hypoplastického levého srdce

Video: Victor Egorov. Potřebuji vaši pomoc!

anomálie To způsobuje narušení mineralizace kostí a nedostatek v séru a tkáních jater, kostí a alkalické fosfatázy ledvin. Onemocnění má tři typy: typ 1 -letalny, když porážka dlouhých kostí ve formě zkrácení a demineralizace začíná v prenatálním období, kromě toho jsou zde Kraniosynostoza a neonatální giperkaltsiemiya- typ 2, který je znázorněn křivice změny v kosterním zlomenin a předčasné ztrátě zubov- typ 3, který se vyznačuje tím, metabolickými poruchami, detekovatelné pouze v biochemickém výzkumu. Synonyma. Fosfoetanolaminuriya.

Autosomálně recesivní dědičnost. Nosiče mohou být diagnostikována nízkou úrovní alkalické fosfatázy v krevním séru a přítomnosti fosfoethanolaminu v moči. Riziko recidivy je 25%.

diagnostika. Diagnóza by měla být podezřelá při detekovány v plodu micromelia a kostní demineralizace. Typický v postnatálním období je přítomnost kostních hroty. Vyskytují se v tělech dlouhých kostí, stejně jako kolenních a loketních kloubů.
patogeneze. Anomálie genatkane nespecifické alkalické fosfatázy (TNSALP - tkáňově nespecifická alkalická fosfatáza).

Video: 2014 News - Provoz na srdce plodu v děloze ..

genetické poruchy. Typy 1 a 2 jsou různé onemocnění. Existují četné varianty genů v alkalické fosfatázy tkáňově nespecifické.
diferenciální diagnostika. Pravděpodobně jediným kritériem pro ultrazvukové k nerozeznání od hypofosfatázie osteogenesis imperfecta typu II a ahondrogeneza 1A.

výhled. Smrtící typ 1.
porodnické taktiky. U plodů s podezřením na onemocnění (riziko recidivy - 25%), může být požádán, aby potratů.

Hypoplastického levého srdce

Syndrom hypoplastického levého srdce je onemocnění srdce, která se vyznačuje kombinací malé velikosti levé komory s aortální atrézie nebo hypoplazie / atrézie mitrální chlopně. Synonyma. Atrézie aorty.

převládání. Syndrom hypoplastického levého srdce, je 10 až 15% z prenatální detekovatelného onemocnění srdce a vyskytuje se v 1,6 případech na 10 000 narozených dětí.
etiologie. Etiologie tohoto syndromu hypoplastického levého srdce, není jisté. Spekuluje se o autosomálně recesivní, autosomální dominantní a polygenní typ dědičnosti. Pravděpodobnější je multifaktoriální-ciální forma přenosu nemoci.

riziko recidivy. To závisí na etiologii a pohybuje se od 0,5 do 25%, což představuje většině případů podle literatury, asi 2%. Dle W. I. Norwood a kol. riziko recidivy je na úrovni 4% pro rodiny s nemocným dítětem, a 25% - pro rodiny s dvěma nebo více postižených dětí.

diagnostika. Typickým znakem stanoven při studiu čtyřkomorová srdeční Cutoff je malý, tlustostěnné, hyperechogenní se sníženou kontraktilitu levé komory. Rovněž zjištěny aortální atrézie ventilu, různé závažnosti hypoplazie vzestupné aorty a pohybů mitrální chlopně.

Přítomnost hyperechogenní membrány kde by měla být určena atrioventrikulárního ventilu je typickým znakem mitrální nebo trikuspidální atrézie. Při syndromu hypoplastického levého srdce aorty má malý průměr a není vizualizovat. Při syndromu hypoplastické pravého srdce podobné změny pozorované na plicní kufru. Důležitý objev malý objem průtoku krve (což je obvykle možné pouze při použití barev Doppler).

pokud nalezeno retrográdní tok, to obvykle označuje komorové integritu si septa a špatnou prognózu. Antegrádní směr proudění označuje vadu septa.
genetické poruchy. Navrhuje se, aby vady lokalizovány v dlouhém rameni chromozomu 11q23.3.

přidružené anomálie. Navíc k srdeční abnormality se často nacházejí mimosrdeční vady, z nichž nejběžnější jsou jedna umbilikální arterie Kraniofaciální, a gastrointestinální malformace, urogenitální abnormality, a centrální nervový systém patologie.

diferenciální diagnostika. Single komory, ventrikulární hypoplazie vpravo a těžká endokardu polštář vadu označit může podobat studiu čtyřkomorová srdce Cutoff. Pečlivé posouzení síní, atrioventrikulární ventily a velkých cév srdce vám umožní stanovit správnou diagnózu.