Chromozomální abnormality v zárodku samolimitující?

Přítomnost abnormálních buněk v embryu nemusí vždy znamenat, že dítě se narodí s touto poruchou, jako je Downův syndrom.

V časopise Nature Communications oznámila, že abnormální buňky v raném stádiu vývoje může dojít ke ztrátě a nahrazení zdravých buněk, že končí s kompletní self-healing.

Za normálních okolností, lidské embryo musí být 23 párů chromozomů.

Přítomnost dalších kopií chromozomů může být příznakem závažných onemocnění. Například děti s Downův syndrom K dispozici jsou 3 kopie chromozomu 21.

Amniocentéza: rizicích a obtížná rozhodnutí

Pravděpodobnost chromozomálních abnormalit zvyšuje s věkem matky. Proto by ženy starší než 35 let, stejně jako ty s rodinnou anamnézou genetických onemocnění, je doporučeno projít speciální testy.

Choriových klků vzorkování (CVS, CVS) se provádí mezi 11. a 14. týdnem těhotenství, a poskytuje cenné informace o zdraví embrya. Patnáct-dvacettýdnů amniocentéza může být provedeno, během které lékaři obdrží vzorek plodové vody obsahuje fetálních buněk.

Amniocentéza ve faktech a číslech:

• Ve Spojených státech provádí 200.000 takové postupy
• Amniocentéza dokáže rozpoznat chromozomální anomálie s přesností 98-99%
• Více než 92% žen na potvrzení Downova syndromu rozhodnout o ukončení těhotenství

Amniocentéza - postup použitelný, ale riskantní

V jedné z nejlepších zdravotnických zařízení v Americe - Mayo Clinic v Rochesteru - pravděpodobnost potratu ve druhém trimestru a poškození plodu v průběhu řízení, jehla je 0,6%. To, ačkoli to je považováno za „vzácné“ komplikace, měl by vzít v úvahu budoucí matky.

Je-li výsledek pozitivní, rodiče dítěte jsou povinni přijmout těžké rozhodnutí - ukončit těhotenství, nebo ne.

Ale genetiku profesor Magdalena Zernitskogo-Goetz (Magdalena Zernicka-Goetz), autor nejnovější studie, řekl, že v tomto případě není jasné, dokud moc i vědci, nemluvě o rodiče.

Myších embryí sebeomezující

Profesor Zernitskogo-Goetz se rozhodli pracovat na chromozomálních abnormalit u embryí po tom, co zažil děsivý zážitek, je těhotná se svým druhým dítětem ve věku 44 let.

Ona a její kolegové z University of Cambridge (Velká Británie) provedl řadu experimentů s myší, což dokazuje možnost self-léčení některých chromozomálních abnormalit v raných fázích vývoje.

Vědci uměle vytvořené embrya s aneuploidií (abnormální počet chromozomů), ve které byly zdravé a abnormální buňky ve směsi 50/50.

Překvapivě, v mnoha případech, abnormální buňky zemřely v důsledku apoptózy (programované buněčné smrti), a zdravé buňky dále dělit a zaujímají své místo.

Když je poměr zdravých a abnormálních buněk 3: 1 byl pozorován podobný proces, ale některé z „špatných“ buňky zůstaly, a embryo není zcela sebeomezující.

V obou případech, testy mohou detekovat abnormální buňky, což vede ke špatným rozhodnutím, neboť téměř nestalo v případě profesora. CVS pak prokázala přítomnost 25% abnormálních buněk, ale žena odmítla ukončit těhotenství a naštěstí se dítě narodilo zdravé. Tato výzva ji studovat jev.

„Mnoho nastávající maminky muset učinit těžká rozhodnutí, na základě výsledků lékařských testů, které plně nerozumí. Co to znamená, když čtvrtina vzorku buňky obsahují genetickou anomálii? Jaká je pravděpodobnost, že vaše dítě se narodí s chromozomální abnormality? Vzhledem k tomu, že v západních zemích, průměrný věk matky zvyšuje, tento problém se stává stále naléhavější, „- řekl Zernitskogo-Goetz.

Spoluautor studie Profesor Thierry V (Thierry Voet), University of Leuven v Belgii úředníka, poznamenat, že in vitro fertilizace buňky 80 až 90% embryí v raných fázích mají „numerické a strukturní chromozomové abnormality“, z nichž některé lze vidět v analýze.

Vědci nazývá přírodní zázrak embryí schopnost se léčit, a to i když polovina jejich buněk obsahuje závažné nedostatky. Proto se doporučuje, aby aktivně studiu tohoto jevu s cílem přispět k budoucí rodiče.

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné