Downův syndrom způsobuje, léčbu a komplikace Downovým syndromem

Video: 8 úspěšných lidí s Downovým syndromem

Syndrom (nemoc) Down - to je chromozomální porucha, která způsobuje celoživotní mentální retardaci a další vážné zdravotní problémy.

Závažnost onemocnění v Downův syndrom může být odlišné. Downův syndrom - je nejčastější genetická příčina mentální retardace u dětí.

Příčiny Downův syndrom

Lidské buňky normálně obsahují 23 párů chromozomů. Jeden chromozóm v každém páru je zděděný od otce a jeden od matky. Downův syndrom se vyskytuje, když některý ze tří abnormalit buněčného dělení, ve kterých chromozomu 21-té dvojice připojené další genetický materiál. Je to patologie v 21. páru chromozomů určuje dítě má rysy charakteristické tohoto syndromu.

Tři genetické variace v Downův syndrom:

1. trisomie 21.

Více než 90% případů Downova syndromu je způsobena trisomie 21. páru. Děti s trisomií 21 mají tři chromozomy v 21. páru namísto dvou. V tomto případě všechny buňky dítěte mají takovou vadu. Toto porušení je způsobeno během vývoje vajíčka nebo spermie abnormalitami buněčného dělení. Ve většině případů, je to spojeno s chromosomu nondisjunkce během zrání vajíčka (asi 2/3 případů).

2. mozaicismus.

V této vzácné formy (asi 2-3% případů), Downův syndrom, jsou jen pár buňky mají navíc chromozomu 21. páru. Tato mozaika normálních i abnormálních buněk způsobené vadou buněčné dělení po fertilizaci.

3. Přemístění.

Downův syndrom může také nastat, když se část chromozomu 21, první pár je posunut směrem k jinému chromozomu (translokace), který se provádí před nebo v době početí. Děti s touto poruchou mají dvě chromozom v 21. páru, ale mají navíc materiál z chromozomu 21, který je připojen k jinému chromozomu. Tato forma Downův syndrom je vzácný (asi 4% případů).

Je syndrom Down dědičná?

Drtivá většina případů Downova syndromu není dědičná. Tyto případy jsou způsobeny náhodné chyby v buněčném dělení ve stadiu vývoje, spermie, vajíčka nebo embrya.

Pouze jeden vzácný varianta Downova syndromu, který je spojen s translokací chromosomu může být dědičná. Ale jen 4% pacientů s Downovým syndromem mají translokaci. A asi polovina z těchto pacientů zdědili genetický defekt jednoho z jejich rodičů.

Když je translokace dědičná, což znamená, že matka nebo otec jsou vyvážené nosiče genetických mutací. Neexistuje žádná známka vyvážené nosiče Downova syndromu, ale může přenášet translokaci genů pro své děti. Možnost dědictví přemístění závisí na nosnou podlahu. V případě, že dopravce je otec, riziko přenosu onemocnění je asi 3%. V případě, že nosič je matka, riziko přenosu je od 10 do 15%.

Rizikové faktory pro Downův syndrom

Dnes víme, že někteří rodiče je vyšší pravděpodobnost, že mají děti s Downovým syndromem.

Mezi rizikové faktory patří:

1. věk matky.

U žen ve věku nad 35 let, pravděpodobnost mít dítě s Downovým syndromem roste. To je způsobeno poklesem „kvality“ vejce, která se vyskytuje s věkem.

Ve věku 35 riziko narození pacienta je 1: 400, a po dobu 45 let již 1:35 (téměř 3%). Ale podle statistik většina dětí s Downovým syndromem se rodí ženám mladším než 35 let, vzhledem k pouze velkému počtu porodů u mladých žen.

2. Mít dítě s Downovým syndromem.

Každá žena, která už má dítě s Downovým syndromem, má v průměru 1% riziko, že další dítě se stejnou nemocí. Pár, z nichž jeden je nositelem translokace, je riziko mnohem vyšší. Proto ženy, se doporučuje, aby podstoupit genetický screening v následných těhotenství.

Příznaky Downův syndrom

Děti s Downovým syndromem mají charakteristické rysy tváře.

Ne všichni pacienti se stejnými vlastnostmi v exteriéru, ale nejčastější jsou:

• krátký krk.
• Malá hlava.
• Vyčnívající jazyk.
• zploštění obličeje.
• Mongoloid cut oko.
• Uši neobvyklého tvaru.

Pacienti s Downovým syndromem existují i jiné znaky:

• špatná svalový tonus.
• Široká, krátký kartáč.
• Relativně krátké prsty.

• tendence k obezitě.
• suchou pokožku.

Mnoho pacientů našel vady srdce a trávicího traktu. Děti s Downovým syndromem mohou být průměrné výšky, ale obvykle nemají rostou a stále nižší, než ostatní děti jeho věku. Obecně platí, že všechny důležité etapy jejího vývoje (vsedě, chůze) pacientů s Downovým syndromem dosahují dvakrát pomaleji než zdravé děti. Děti s Downovým syndromem trpí určitým stupněm mentální retardace, obvykle mírné nebo střední závažnosti.

Diagnóza Downův syndrom

Genetický screening na Downův syndrom může být držen ve fázi prenatální vývoj dítěte. Věk matky je tradičně považován za indikaci pro takový screening. Je-li detekován dítě před narozením abnormality, pak matka bude mít více času na reflexi a přípravu na dítě s péčí speciálními potřebami. Lékař vám řekne, podrobně o výhodách a nevýhodách takové vysílání.

Dnes je americký kongres porodníků a gynekologů doporučuje, aby velké sadě testů, které mohou být použity k určení Downův syndrom. V případě, že první testy (ultrazvuk a krevní testy) ukázaly možný problém, na tomto základě bude možné provést přesnější, ale invazivní vyšetření (amniocentéza).

V posledních deseti letech, Spojené státy nabídla matkám udělat krevní test po dobu asi 16 týdnů pro kontrolu Downova syndromu a jiných chromozomálních abnormalit. Dnes doporučila efektivnější kombinovaný test, který se provádí ve dvou etapách mezi 11. a 13. týdnem těhotenství.

Otestovat prvním trimestru patří:

1. ultrazvuk.

S pomocí běžného ultrazvuku zkušený lékař může sledovat a měřit specifickou oblast plodu. To pomáhá identifikovat hrubé vady.

2. Blood.

Výsledky Ultrazvukové hodnoceny společně s výsledky krevních testů. Tyto testy měří úroveň hCG (lidský choriový gonadotropin) a těhotenský plazmatický protein PAPP-A. Výsledky nám umožňují posoudit, zda existují vážné abnormality plodu.

Komplexní testy prvního a druhého trimestru:

Odborníci US doporučit komplexní test, který se skládá z prvního trimestru testy (jak je popsáno výše) a další analýzy v druhém trimestru. Tento komplexní test dává menší procento falešně pozitivních výsledků. To znamená, že v důsledku menšího počtu žen by chybou si myslet, že jejich dítě má Downův syndrom.

K tomu, v druhém trimestru, mezi 15. a 20. týdnem těhotenství, analyzovat krvi matky na 4 ukazateli: alfa-fetoprotein, estriol, hCG a inhibinu A. Výsledky této analýzy jsou v porovnání s výsledky zkoušek získaných na začátku těhotenství.

Ze všech žen, které podstupují vyšetření, asi 5% je identifikován jako riziko. Ale ve skutečnosti, četnost narozených dětí s Downovým syndromem, je mnohem menší než 5%, takže pozitivní test ještě neznamená, že se dítě narodí s touto nemocí.

V případě, že screening vykazuje vysoké riziko Downův syndrom, se doporučuje podstoupit další invazivní ale přesné analýze.

Takové testy zahrnují:

1. Amniocentéza.

V průběhu řízení dělohy zavést zvláštní jehlou, která je vzorek plodové vody přijata, obklopující plod. Tento vzorek byl potom použit pro fetální chromozomální analýzu. Amniocentéza se obvykle provádí po 15. týdnu těhotenství. Podle statistik USA, v 1 případě z 200 ošetření (0,5%), je možné potrat.

2. Analýza choriových klků.

Buňky jsou převzaty z mateřské placenty, mohou být použity pro analýzu chromozomů pro Downův syndrom a jiné chromozomální onemocnění. Tento test se provádí mezi 9. a 14. týdnu těhotenství. Riziko potratu po tomto postupu je asi 1%.

3. Analýza vzorku krve z pupeční šňůry.

Tato analýza se provádí po 18. týdnu těhotenství. Zkouška je spojena s vyšším rizikem potratu než u jiných metod. Vyrábí se ve velmi vzácných případech.

Moderní prenatální testy:

1. Analýza cirkulující fetální DNA.

Tento test je v současné době k dispozici, není ve všech nemocnicích, a to i na Západě. Unikátní metoda umožňuje najít a prozkoumat genetický materiál dítěte cirkulující v krvi matky. Prostřednictvím analýzy cirkulujících fetální DNA může být detekována jako Downův syndrom a jiné chromozomálních anomálií. Zároveň zcela neexistuje žádné riziko pro plod.

2. preimplantační genetická analýza.

Tato analýza, která se provádí umělé inseminace, aby se zabránilo genetické defekty v embrya před opětovnou výsadbu v děloze.

Diagnóza Downova syndromu u novorozenců:

Po narození podezření na Downův syndrom může být kvůli vzhledu dítěte. V případě, že novorozenec má charakteristické příznaky Downův syndrom, může lékař předepsat analýzu chromozomů. Pokud jsou všechny nebo některé buňky odhalila další genetický materiál v 21. chromozomu páru, potom potvrzena Downovým syndromem.

Syndrom Léčba Downova

Včasná diagnóza a správná léčba pomoci dětem s Downovým syndromem jsou ve větší míře realizovat svůj potenciál, stejně jako zlepšit své zdraví a kvalitu života.

V rozvinutých zemích po mnoho let jsou velmi silné program pomoci dětem s Downovým syndromem. Tyto programy se mohou lišit, ale obvykle zahrnují velké týmy lékařů, psychologů a pedagogů. Tyto programy jsou zaměřeny na rozvoj dovedností dítěte motorické, řeč, komunikační schopnosti a dovednosti pro péči o sebe.

Tým lékařů, kteří mají pro práci s těmito dětmi, patří:

• Pediatr.
• Dětský kardiolog.
• dětskou gastroenterologii.
• Pediatric Endocrinology.
• Dětská neurolog.
• Development Specialist.
• fyzioterapeut.
• Audiolog.
• Speech et al.

Co můžete očekávat?

Děti s Downovým syndromem rozvíjet se značným zpožděním, a později začne lézt, sedět, stát a mluvit. Některé mentální retardace bude doprovázet dítě na celý život. Navíc, tyto děti se často vyskytují závažné vady vnitřních orgánů, které někdy vyžadují složité operace. Ale včasný zásah může pomoci zvýšit šance dítěte.

Komplikace Downovým syndromem

1. srdeční choroby.

Přibližně polovina dětí s Downovým syndromem trpí vrozenou srdeční vadou. Tyto vady mohou vyžadovat chirurgickou léčbu v raném věku.

2. leukémie.

V dětství, pacienti s Downovým syndromem často trpí leukémií, než zdravé děti.

3. Infekční nemoci.

Vzhledem k poruchám imunitního systému, pacienti jsou velmi citlivé na různých infekčních onemocnění, včetně nachlazení.

4. demence.

V dospělosti, pacienti mají vyšší riziko demence, způsobené nahromaděním v mozku abnormálních proteinů. Příznaky demence se obvykle objevují dříve, než pacient dosáhne 40 let věku. S tímto typem demence jsou vystaveny vysokému riziku záchvatů.

5. spánková apnoe.

Vzhledem k měkkých tkání a kosterních anomálií u pacientů náchylných k obstrukci dýchacích cest. Lidé s Downovým syndromem mají vysoké riziko vzniku obstrukční spánkové apnoe.

6. obezita.

Pacienti s Downovým syndromem jsou náchylnější k obezitě než u běžné populace.

7. Další otázky.

Downův syndrom je spojován s takovými těžkým zdravotním postižením: megakolonu, ileus, problémy se štítnou žlázou, časné menopauzy, záchvaty, ztráta sluchu, slabé kosti a slabý zrak sluch.

8. Nízké střední délky života.

Střední délka života pacientů s Downovým syndromem do značné míry závisí na závažnosti onemocnění a lékařských schopností. V roce 1920 se děti s tímto onemocněním se nedožije 10 let. V současné době je průměrná délka života pacientů v západních zemích je 50 let, a dokonce i více.

Prevence Downovým syndromem

Spolehlivé metody prevence nemoci tam. Jediné, co můžeme doporučit - včasné genetické poradenství, a to zejména pokud se v rodině měl podobné problémy nebo věk matky více než 35 let.

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné