Stanovení věkové hranice pro screening Downova syndromu. Účinnost screeningu Downova syndromu.

Kde je hranice v ohrožení screening Downova syndromu podle věku? Ve většině zemí je to 35 let v zahraničí. Je prokázáno, že v tomto věku je riziko, že dítě s Downovým syndromem (průměr 1/380) se stane srovnatelné s rizikem přerušení těhotenství po invazivní postup, který pro účely prenatální karyotypizací. To je v této skupině pacientů v případě opožděné diagnóze nákladů Downova syndromu na údržbu a sociální adaptaci nemocných dětí ve většině zemí začínají převyšovat náklady na prenatální diagnostiku této nemoci a náklady na přerušení těhotenství ze zdravotních důvodů.

To znamená, že tradiční otázka, které je určeno pro těhotné ženy, "Kolik je vám let?„To je v podstatě začátek screeningové studie. Mimochodem, v porodnictví až do poloviny 80-tých let XX století byla k dispozici pouze pro screening Downova syndromu promítání věku.

Vysvětlovat význam věku pacienta faktoru, neměli bychom zapomínat, že riziko narození dítě s Downovým syndromem a riziko odhalení této patologie před porodem významně odlišné. Pravděpodobnost diagnózu trizomie 21 v 16-20 týdnů při 30% vyšší než u zrodu a v období 9-14 týdnů - 50%. V 35. letech v trimestru a riziko odhalení Downova syndromu je 1/290, zatímco full-termín těhotenství u stejného pacienta - 1/380. Tento rozdíl lze vysvětlit tím, že téměř čtvrtina z plodů s Downovým syndromem (23%), které zemřou v II a III trimestru.

Tento poměr zůstává konstantní pro všechny skupiny obyvatelstva, aby se zabránilo chyby ve výpočtu rizika musíte zadat odpovídající úpravy v závislosti na délce trvání těhotenství.

"Je screeningový test na Downův syndrom?„- otázka, která je rozhodující při výběru screeningového politiky. V reakci na to, je třeba vzít v úvahu dva parametry: citlivost projekce a úroveň falešných poplachů. Ještě před zahájením screeningu Downova syndromu výzkumu podle věku matky by měli dostat informace o počtu narozených dětí v této oblasti a jejich rozdělení podle věku těhotné ženy. Obrázek znázorňuje věkové grafy pacientů, které porodily zdravé děti a děti s Downovým syndromem, postavené na základě populačních studií provedených v USA v roce 1987. Kolmo zotavil z bodu „35“ odpovídá hranici rizika. Na křivce „normální těhotenství“ je právo na kolmé plochy, které odráží počet těhotných žen nad 35 let, kteří upadli do rizikové skupiny podle věku, ale porodily děti bez diabetu. Tato tzv falešně pozitivních screeningových výsledky. Podané různými autory v lozhnopolozhitel-té skupině ve screeningu na věku mají od 5 do 8% všech těhotných žen v populaci.

videa: "Pro různé věkové skupiny mají různé screeningové programy"

V grafu "Downův syndrom„Hned od kolmice uspořádány narozených dětí se Downův syndrom u matek starší než 35 let. Tato část klesá z 20 až 30% všech případů Downova syndromu. To znamená, že citlivost zkoušky pro věk je nízká a pohybuje se od 20 do 30% v množství 5-8% falešně pozitivních výsledků. Jinými slovy, použití kritéria věku jako jediný ukazatel na prenatalyyumu karyotypu, odhaluje pouze 20-30 případů Downova syndromu u 100, protože zbývajících 70-80 pádu těhotná v mladém věku.

Je třeba poznamenat, že v indexu screeningu citlivosti a frekvencí falešně pozitivních výsledků je do značné míry ovlivněna demografie konkrétním regionu. Čím větší je počet narozených vyskytujících se v mladém věku (levá strana grafu), tím nižší je stupeň falešně pozitivních výsledků (na pravé straně grafu) a nizhechuvstvitelnostskrininga věku. Například, podle C. Sheu et al. (Populace studuje 1975-1995 GG.), Pouze 11,6% dětí s Downovým syndromem se rodí matkám starších než 35 let, protože autoři studie populace pouze 3,2% byly těhotné starší věkové skupiny.

Tak, screening Downova syndromu podle věku - To je klasický příklad screeningové studie. Jeho nespornou výhodou je, že nevyžaduje žádné další materiálové náklady, ale hlavní nevýhodu - nízká účinnost. Že nízká citlivost screeningu podle věku isiaizovanii vyžadovat další kritéria výběru v riziku Downova syndromu. Od poloviny 80. let se zaměřil pátrání v oblasti biochemie, které jsou uvedeny v následující kapitole tohoto svazku encyklopedie.