Zkouška neinvazivní krev v prvním trimestru těhotenství spolehlivě zjistí výskyt Downova syndromu a dalších genetických abnormalit plodu
Stávající screening Downova syndromu (trisomie 21) a dalších vlastností trizomií zahrnují kombinovaný test proveden mezi 11. a 13. týdnem těhotenství.V tomto testu jsou ultrazvuk a hormonální analýzu krvi matky.
Pouze choriových klků vzorkování a amniocentéza lze nastavit s přesností na přítomnost či nepřítomnost genetických abnormalit plodu.
Bohužel, mohou být chybné Tyto invazivní metody.
Několik studií ukázalo, že neinvazivní prenatální diagnostiku trizomie syndromů pomocí extracelulární fetální DNA z mateřské krve, je velmi citlivé a přesné. To činí tento typ diagnózy potenciální alternativu k výše uvedených testů v rané fázi těhotenství.
Studie byla vedena MD Kipros Nikolaidis (Kypros Nicolaides) od centra města Harris prvorozenství výzkum fetální medicíny v Královské akademii v Londýně. Tyto výsledky ukazují na možnost rutinní screening trizomie 21, 18 a 13 pro testování extracelulární DNA. Zkouška se zúčastnilo 1005 žen ve 10. týdnu těhotenství.
Ukázalo se, nízkou hladinu „falešných pozitiv“ a vyšší citlivosti plodu trizomie než kombinované testu na 12 týdnů. Oba testy byly schopny opravit všechny trizomie, ale falešně pozitivní výsledky nového testu ukázala 0,1% oproti 3,4% případů.
„Tato práce ukázala, že hlavní výhodou testu extracelulární DNA na kombinovaném testu je, aby se minimalizovalo“ falešných poplachů. "
Další studie zahrnovala screening v těhotenství ve třech britských nemocnicích v období od března 2006 do května 2012. Ukázalo se, že účinný screening Downova syndromu v prvním trimestru těhotenství může být dosaženo extracelulární DNA testování na základě kombinovaných výsledků testu 11-13 th týdnů. Tento přístup přineslo pozitivní výsledky v 98% případů, aby invazivní testy na potvrzení trvalo jen 0,5% případů.
„Tato kombinace starých a nových přístupů umožní zachovat stávající výhody testů a zlepšit jejich přesnost a četnost použití invazivních technik,“ uzavřít autory. Výsledky byly zveřejněny on-line v časopise Ultrazvuk v porodnictví & Gynekologie.
Ukazují, že nový test je lepší než v současné době existujících screeningových strategií a lze přepsat standardní prenatální diagnostiky.
Sdílet na sociálních sítích:
Podobné
- Prosáknutí záhlaví při chromozomálních anomálií. Twin-k-dvojče transfuzní syndrom
- Průtok krve v pupeční šňůře a prosáknutí záhlaví. Nuchální po infekci plodu
- Prosáknutí záhlaví ve skupině s nízkým rizikem. Patologie těhotenství s nízkým rizikem a PROSÁKNUTÍ
- PROSÁKNUTÍ screening. Prosáknutí záhlaví při vysoce rizikových těhotenství
- PROSÁKNUTÍ jako marker chromozomálních abnormalit. Standardy hodnotící nuchale
- Specifičnost studuje PROSÁKNUTÍ. Citlivost vyhodnocení šíjový
- Šíjového a srdeční frekvence. Uzi s mimoděložním těhotenstvím
- Kombinirovanirovanie biochemického screeningu a prosáknutí záhlaví. Kombinace ultrazvuku a…
- Vliv hodnocení šíjový na biochemický screening. Biochemického screeningu fetální
- Screening rizika Downova syndromu. Snížení počtu invazivních diagnostických postupů
- Echografickém a biochemického screeningu chromozomálních abnormalit. Diagnostika chromozomálních…
- Úmrtnost se zvyšující PROSÁKNUTÍ. Prosáknutí záhlaví při aneuploidie
- Uzi šíjový tloušťku. Změny šíjový plodu
- Uzi chromozomální abnormality. Výzkum na chromozomálních anomálií
- Analýza choriových klků
- Screening 1 trimestru biochemickou ckrining v prvním trimestru těhotenství, výsledky a členění
- Prenatálního screeningu bez obav
- Prenatální genetické poradenství
- Nová prenatální test na Downův syndrom
- Stanovení věkové hranice pro screening Downova syndromu. Účinnost screeningu Downova syndromu.
- Screeningu trizomie, triploidů, sex chromozomálních abnormalit u plodu.