Prenatální genetické poradenství

• antikoncepce,
• umělé oplodnění, pokud člověk je nositelem patogenních genů,
• darování vajíček, pokud je nosná část žena.

Video: Dr. Elena Berezovskaya - ultrazvuk v rámci prenatální genetického screeningu

Události po početí může zahrnovat:

• ukončení těhotenství,
• Někdy léčba.

Poskytnuté informace se genetického poradenství by měly být prezentovány v tak jednoduché, jak je to možné, nedirektivního a přístupným způsobem usnadnit pochopení párem. Někdy může být nutné opakovaně opakování informací. Páry by měly mít čas formulovat své otázky sám se sebou. Mnoho párů se obrací k odborníkům v oblasti genetiky pro konzultace a vyšetření.

rizikové faktory. Mezi živě narozených byla frekvence porušování:

• 0,5% číselných nebo strukturních chromozomálních abnormalit;
• 1% poruchy jednoho genu (Mendelian poruchy);
• 1% Poruchy několika genů.

Mezi mrtvě narozených procento nad porušování lidských práv.

 Chromozomální abnormality jsou často pozorovány v těchto případech:

• spontánní potrat v 1. trimestru (50-60%);
• výrazné vady na plod (50%);
• narození mrtvého plodu (5%).

Není možné předpokládat přítomnost asymptomatických poruch chromozomálních u rodičů. Vyvážené chromozomových přestaveb rodiče podezřelé v případech, kdy opakující se potrat, neplodnost.

Z nejasných důvodů poruchy hrososomnyh riziko se zvyšuje s věkem matky.

Mezi živě narozených dětí, jejich frekvence je následující:

• 0,2% matek ve věku 20 let,
• 0,5% matek ve věku 55 let,
• 1,5% matek ve věku 40 let,
• 14% matek ve věku 49 let.

Většina chromozomální abnormality spojené s rostoucím věkem matky, zahrnují přítomnost extra chromozomu (trisomie), zejména, chromozóm 21 trisomie. věk rodičů >50 let zvyšuje riziko nějakého spontánního dominantní mutací u dítěte, například achondroplazie.

Autosomální dominantní nepořádek je podezřelý v případech, kdy jsou pozorovány v rodinné anamnéze u více než jednoho pokolenii- ovlivňují stejnou měrou muže i ženy. Pokud jeden z rodičů má autosomálně dominantní onemocnění, riziko přenosu na jejich dítěte je 50%.

genetické vyšetření

Genetické hodnocení je součástí rutinní prenatální péče, v ideálním případě provedené před početím. Objem studií zahrnutých do genetického hodnocení závisí na ženě hodnotí faktory jako

• Promítán na základě rizikových faktorů pravděpodobnost fetální patologie a výsledky předchozích průzkumů;
• Riziko komplikací kvůli invazivním studie plodu;
• informovanost o výsledcích (ať těhotenství se přeruší, pokud je diagnostikována patologii plodu, zda příčinou není nedostatek informací o výsledcích úzkosti).

Proto se rozhoduje individuálně a doporučení se nemusí vztahovat na všechny ženy, a to i v případě stejných rizik.

Studium historie je součástí hodnocení. Anamnéza je shrnout průkazem původu. Objevily se informace o výsledcích předchozích těhotenství. Máte-li podezření, že genetické poruchy by měly přezkoumat příslušné lékařské záznamy.

Genetický screening se nejlépe provádí před početím. Výzkum doporučuje, aby rodiče, pokud existuje riziko, že jsou asymptomatičtí nositeli určitých společných Mendelian poruch.

Těhotné ženy by měly být vyzvány k screeningu s definicí sady markerů v séru matky (-feto protein lidský choriový gonadotropin hCG], estriol, inhibin a) pro detekci vad nervové trubice, Downův syndrom. Screening se provádí při 15-20 týdnů těhotenství.

Genetická vyšetření plodu. Tato diagnóza se obvykle doporučuje v případě zvýšeného rizika chromozomálních abnormalit. Genetická vyšetření plodu se obvykle provádí pomocí invazivních metod a zvyšuje riziko pro embrya. V této souvislosti již dříve fetální genetické vyšetření není doporučen jako rutinní vyšetření pro ženy nejsou ohroženy. Ale teď, díky širší dostupnosti a vyšší bezpečnost výzkumných metod, je vhodné nabídnout genetickou diagnostiku plodu všem těhotným ženám, bez ohledu na to, že patří do rizikové skupiny.

postupy

Všechny postupy používané pro diagnostiku genetických poruch, s výjimkou ultrazvuku, jsou invazivní a spojené s nízkým rizikem pro plod.
Při identifikaci možných závažných porušení potratu. Dokonce i když tyto možnosti nejsou považovány za některé ženy raději dozvědět o anomálie plodu před porodem.

sonografie

Někteří odborníci doporučují ultrasonography jako rutinní vyšetření u všech těhotných žen. Jiní používají ultrasonography pouze pro určité indikace.

Video: Genetické poradenství v onkologii praxi

Základní ultrasonography provádí za účelem:

• potvrdí gestační věk,
• stanovení životaschopnosti plodu,
• detekce mnohočetných těhotenství.

Frekvence plodu ztráty v důsledku tohoto postupu je přibližně 1%.

Neinvazivní metody prenatální diagnostiky

Neinvazivní prenatální diagnostika, na rozdíl od invazivních studií, není spojena s rizikem komplikací souvisejících. Tyto metody, aby bylo možné přesněji odhadnout riziko onemocnění plodu, a to zejména u žen, podle dalších ukazatelů jsou ve skupině s nízkým rizikem, a tudíž pomoci ženám rozhodne podstoupit invazivní diagnostiky. Neinvazivní prenatální diagnostika pro detekci chromozomálních abnormalit jsou vyzýváni, aby nabízet všechny těhotné ženy, kteří dosud rozhodnuto o realizaci odběru choriových klků a amniocentéza. Avšak v případě, kdy údajná studie choriových klků, by měl poskytnout ženu screeningu séra pro detekci přítomnosti defektů neurální trubice u plodu.

Screening se může provádět v jednom trimestru 2 trimestru nebo obou (sériový screening). Všechny tři přístupy jsou přijatelné. Bez ohledu na výběr úrovně přiblížení -fetoproteina matky by měla být měřena ve 2. trimestru.

1 trimestru screening

Kombinace 1 trimestru screening zahrnuje stanovení:

Video: Dr. Elena Berezovskaya - Opět na prenatální genetického screeningu

• obsah v séru matky hCG krvi (bez nebo celkem);
• těhotenský plazmatický protein A (PAPP-A);
• Tloušťka záhybů krční plodu.

Downova syndromu u plodu, obvykle spojené s vysokými hladinami hCG, nízkou úrovní PAPP-A a zvýšení tloušťky záhybů krční plodu. Velké prospektivní studie provedené ve Spojených státech a patří ženy různých věkových kategorií, celková citlivost funkce při stanovení Downova syndromu byl 85%, falešně pozitivní výsledky byly pozorovány u 5% případů. K dosažení této úrovně přesnosti se vyžaduje speciální školení v ultrasonografii a přísné sledování kontroly kvality. Zvýšený výskyt screening v 1. trimestru ve Spojených státech, a to zejména ve velkých centrech. Pomocí této metody může být v dostatečném k získání potřebné informace a poté doručit konečnou diagnózu odběru choriových klků. Důležité výhody screeningu v 1. trimestru patří skutečnost, že přerušení těhotenství v 1. trimestru je bezpečnější než ve 2..

Screening v 2. trimestru

Screening v 2. trimestru mohou zahrnovat více screeningový test markerů v séru, které zahrnují:

• Stanovení hladiny v séru matky -fetoproteina může být použit samostatně pro screening izolovaných vad nervové trubice, není použit pro screening Downova syndromu. Zvýšené hladiny umožňuje domníváte, že tento patologie jako otevřený rozštěp páteře, anencefalie, defektů břišní stěny, zvýšené riziko komplikací během těhotenství (potrat, odtržení placenty), nebo v některých případech, dvojčat či vícečetných těhotenství. Nevysvětlitelné zvýšení hladiny AFP může být spojeno se zvýšeným rizikem dalších komplikací v průběhu těhotenství, jako je narození mrtvého plodu nebo nitroděložní retardace růstu;
• a stanovení hladiny hCG v séru matky nekonjugovaného estradiolu -fetoproteina a někdy inhibinu: Tento screening může být použit jako alternativa nebo navíc k screeningu 1 trimestru.

Screening v 2. trimestru mohou také zahrnovat:

• cílené sonografie.

Séru matky screening na defekty neurální trubice. Zvýšení hladiny AFP může být příznakem onemocnění, jako je otevřený rozštěp páteře. Výsledky jsou nejpřesnější při testu mezi 16 a 18 týdnech těhotenství, i když to může být provedeno, pokud jde o 15-20 týdnů. Při stanovení prahové hodnoty pro rozhodování o potřebě dalšího zkoušení je nutné zvážit riziko možného undiagnosed patologie proti riziku komplikací kvůli nepodloženým vyšetřováním. Typicky je prahová hodnota 95-98% percentilů nebo 2,0-2,5 průměrnou úroveň normálního těhotenství (násobky mediánu). Citlivost této metody je 80% pro otevřené pakloubu obratle a 90% pro anencephaly. Zamčené rozštěp páteře, zpravidla není detekován. Živé amniocentéza může trvat 1-2% zkoumaných žen. Nižší prahy AFP zvýšení citlivosti, ale snížit specificitu, což vede k velkému množství, potřebné k zajištění amniocentéza postupů.

Video: Dr. Elena Berezovskaja - O prenatální genetický screening (část 1)

Sonografie je další etapou v případě potřeby dalšího zkoumání. Focused ultrasonography v kombinaci s nebo bez amniocentéza, že se provádí v případech, kdy je základní ultrasonografie je neefektivní. Vzhledem k tomu, že tato studie, v některých případech, neodhalí existující defekty neurální trubice, mnozí odborníci doporučují provedením amniocentézu, bez ohledu na výsledky ultrazvuku.

Amniocentéza -fetoproteina monitorování úrovně acetylcholinesterázy a v plodové vodě se provádí v případě potřeby další zkoumání. Zvýšené hladiny -fetoproteina v plodové vodě může znamenat:

• defekty neurální trubice;
• Další patologie (pupeční kýla, vrozená nefróza, cystická hygrom, gastroschíza, atrézie horní části GI traktu);
• kontaminace vzorku fetální krve.

Markery Patologie plodové vody naznačují pravděpodobnou přítomnost choroby, a to i když s vysokým rozlišením ultrasonography (který dokáže detekovat většinu těchto porušení), že neodhalí, a to by mělo informovat rodiče.

Séru matky screeningu pro detekci chromozomálních abnormalit. V průběhu 2 trimestru je nejčastější screeningu pomocí více markerů v séru. Markery, vybrané v souladu s těhotenství, se používají hlavně pro přesnější posouzení rizika Downova syndromu, jsou také spojeny s věkem matky. Když trojitý screening (a-fetoprotein, a nekonjugovaný estriol hCG) Citlivost Downova syndromu je 65 až 70%, frekvence falešně pozitivních výsledků asi 5%.

Navíc k screeningu čtyřnásobek těchto parametrů se měří jako hladina inhibinu A. větší citlivosti quad screeningu na přibližně 80%, je výskyt falešně pozitivních výsledků je 5%.

Pokud screening séra matky naznačuje Downův syndrom, ultrazvuk se provádí s cílem potvrdit těhotenský vozrasta- v případě nesprávného určení svého dřívějšího posouzení rizik se provádí znovu. Pokud byl první vzorek odebrán příliš brzy, měli byste vzít další vzorek na vhodnou dobu. Amniocentéza je obzvláště důležité nabídnout v případě, kdy je riziko překročí určitou prahovou hodnotu (obvykle 1 z 270, což je přibližně stejná rizika u matek ve věku >35).

Triple screening umožňuje vyhodnotit rizika trisomie 18. chromozomu, který je ukazatelem nízké hladiny tří markerů v séru. Citlivost na trisomie chromozomu 18 je asi 60 až 70% - četnost falešně pozitivních výsledků 0,5%. Kombinace screeningu séra s citlivostí ultrasonografie se zvýší na přibližně 80%.

cílené sonografie. Cílené ultrazvukové vyšetření provádí v některých perinatální center posoudit riziko chromozomálních abnormalit hledáním anatomické rysy spojené s aneuploidií u plodu (takzvané měkké markery). Nicméně, anatomické vlastnosti nejsou dostatečné pro diagnózu příslušných chromozomálních abnormalit, a všechny ‚měkká‘ markery mohou být také přítomny v plodů bez chromozomálních abnormalit. Avšak po zjištění těchto markerů může nabídnout ženě s amniocentézu k potvrzení nebo vyloučení chromozomálních abnormalit. Pokud existuje významná pravděpodobnost anatomických abnormalit chromozomálních abnormalit u plodu výše. Nevýhody tohoto způsobu zahrnují úzkost rodičů, když je detekován marker a nepřiměřené amniocentéza. Několik zdravotních středisek s praxí takového výzkumu, v souladu s jejich vysokou citlivostí, ale zda jsou data normální ultrazvuk s nízkým rizikem chromozomálních abnormalit je nejasný.

Sériové screening 1 a 2 trimestr

Neinvazivní Screening čtyřnásobný 1 a 2, může být provedeno sekvenčně trimestru, měla by být invazivní plodu genetické testování odloženo, dokud nejsou výsledky screeningu v trimestru 2, bez ohledu na to, zda výsledky screeningu ukazují na přítomnost 1 porušení trimestru, nebo ne. Sériové screening a pak provedení amniocentéza zvyšuje citlivost detekce Downova syndromu do asi 95%, s frekvencí falešně pozitivní výsledky pouze 5%.

Varianta sekvenční screening nazývá podmíněné sériové vyšetření, na základě úrovně rizika stanovené pomocí screeningu 1 trimestru.