Apertův syndromu u plodu. Diagnostika a prognózu Apertův syndromu

Apertův syndrom (Apertův), nebo akrotsefalosindaktiliya je zřídka setkal abnormality, který se vyznačuje tím, malformací lebky obličeje a končetin a 50% případů doprovázených mentálním postižením různé závažnosti. Poprvé, tento syndrom byl popsán Wheaton (Wheaton) v roce 1894 a shrnuty aper (Apertův) v roce 1906, který představoval devět klinických případů tohoto onemocnění.

Podle některých zpráv byl výskyt Apertův syndrom (Apertův) je od 0,0625 do 0,1 v 10.000 porodů. Vzhledem k vysoké úrovni očekávané šíření neonatální úmrtnosti v obecné populaci se odhaduje na přibližně 5 x 106 až 1 x 105 na 10 000 živě narozených dětí. od poměru pohlaví je 1: 1.

Apertův syndrom (Apertův) porušení je autosomálně dominantní dědičnost s. Většina případů se vyskytuje ojediněle a je způsoben vznikem nových mutací. Popisuje vztah patologie se zvyšujícím se věkem rodičů.

S rozvojem choroba jako výsledek nové mutace, je nepravděpodobné, že riziko recidivy. Pokud je jeden z rodičů je nositelem onemocnění, riziko recidivy je 50%.
Nejběžnějším příznaky syndromu Apertův (Apertův) jsou Kraniosynostoza (zahrnující koronární steh v nemoci), dvoupásmové symetrické Syndaktylie ramena (varezhkoobraznye kartáč a nohou) a hypoplazie mediální divize pleťové. Mezi další funkce, které se objevují s proměnnou frekvencí mohou být předkládány:

• kosterní abnormality, jako je například snížená výška a široký hlavy vysoké „věž“ mozku lebky (turricephaly) - vyčnívající lob- hypertelorismus a proptosis oční yablok- hluboko s nosu, připomínající hypoplazie horní část zobáku popugaya- chelyusti- předkus;
• srdeční vady, jako je stenóza kmene plicnice, „top sedí“ aortu a komorového septa vady;
• abnormality centrálního nervového systému, jako je hydrocefalus, malformace corpus callosum a limbických strukturách pro úpravu obrazu anomálie hypoplazie heterotopie bílé hmoty a šedé hmoty.

také v prenatální hydramnion období může být detekována (způsobené snížením požití plodu plodové vody) a po narození -umstvennaya retardace, výskyt a závažnost toho, co se předpokládá, že koreluje se stupněm poškození centrálního nervového systému.

Existují zprávy prenatální diagnostika pomocí ultrazvuku a fetoskopie ve všech trimestru těhotenství. Echografickém markeru tohoto onemocnění v prvním trimestru může být také zvýšení tloušťky šíje.

Nejběžnějším mutace, který příčinou Apertův syndrom (Apertův), jsou nukleotidové substituce S252W serinu tryptofan a prolinu na arginin P253R, vyskytující se v genu receptoru fibroblastového růstového faktoru 2 (FGFR2). Pro podezření Apertův (Apertův) syndromu doporučuje provést molekulárně genetických studií v ovoci (odběrem vzorků choriových klků nebo amniocentéza), a rodičovské průzkumu, zejména v rodinách, kde uvedené onemocnění je zaznamenán jako první.

v poslední době studovat bylo zjištěno, že pozorované mutace P253R nižší závažnost kraniofaciální abnormality a další znachimymye končetin deformace. Navíc tím, že genetickými metodami bylo zjištěno, mezi keratinocytového růstového genu exprese porušení receptoru faktoru (KGFR) a výskytu napětí na koncích Apertův syndromu (Apertův).

diferenciál diagnóza genetické syndromy charakterizované přítomností kraniosynostózou, mohou být zahrnuty crouzonův syndrom, jako je (Crouzon), Pfeiffer (Pfeiffer), Carpenter (Carpenter) a Setre-Chottsena (Saethre-Chotzen). V současné době, aby se zabránilo tyto anomálie může být použit molekulární metody genetického výzkumu.

Před obdobím vitalita plod mohou být vyzváni potrat. V pozdějších fázích těhotenství standardu porodní takika nezměnil. Dodávka se doporučuje ve specializovaných perinatální zdravotní střediska.