Vater Association u plodu. Polydaktylie syndrom a fetální goldenhara
Záření forma talipomanus také v kombinaci s vrozenou skoliózu. V tomto případě se při diferenciální diagnostice by měl vzít v úvahu tři syndrom: asociační Vater, Goldenhara syndrom (Goldenhar) a Klippel-Feil syndrom.
sdružení VATER vyplývající z porušení vývoje mezenchymální během embryogeneze v době před 35 dnech březosti. Charakteristickými znaky tohoto stavu jsou segmentování obratlů (70%), anální atrézie (80%), tracheo fistula (70%), jícnový atrézie a malformací radiální kosti a ledviny (65% a 53% v tomto pořadí). Mezi jiné anomálie pozorovány jediné pupečníkové tepny (35%), a kongenitální srdeční choroby, vyskytující se až u 50% pacientů.
sdružení VATER To se vyskytuje ojediněle, i když existuje zpráva o opakování této choroby v sourozenců. Popisuje prenatální diagnostiku této nemoci.
Goldenhara syndrom (Goldenhar) se vyznačuje tím, hemifaciálního microsomia, anomálie obratlů a poloměru. Porušení morfogeneze první a druhé žáber oblouky vést k hypoplazii lícní kosti, horní a dolní čelisti, microtia, oční vady a orofaryngeální abnormalit. Objevily se zprávy o prenatální diagnostiky Goldenhara syndromu.
literaturu případy popsané formy kombinaci svazku talipomanus některé chromozomální aberace, včetně trizomie 18, 21, delece dlouhém rameni chromozomu 13 a prstencového chromozomu 4.
někteří choroba vyznačující se kombinací kraniofaciálních anomálií clubhand záření. Tyto syndromy se vyskytují ojediněle a mají mnoho společných rysů, které je činí specifická prenatální diagnostika obtížná. Nejčastěji vsrechayuschimisya kraniofaciální anomálie jsou rozštěp. Studie V. Uuspaa (3225 pozorování s rozštěpem obličeje) bylo zjištěno, že 2,8% případů se tyto anomálie v kombinaci s deformací horních končetin.
Loketní forma talipomanus ve většině případů se vyskytuje jako izolované, nonsyndromic anomálie. Ale může být také kombinovány s různými syndromy (například komplex s Polsko).
Polydaktylie syndrom a fetální Goldenhara
polydaktylie To se odkazoval na přítomnosti dalších prstů na končetiny. Dodatečný prst může vypadat tvorbu měkkých tkání a plně tvořených prsty, s plnou funkci flexe a extenze. Rozlišovat postaksialnuyu (nejčastější forma), a centrální preaxial formu polydaktylií.
na postaksialnoy tvoří další prst je lokalizován na ulnární straně ruky nebo nohy lýtkové kosti a s preaxial - radiální stranu ruky a tibiální straně nohy.
Ve většině případů, polydaktylie izolovaný defekt s autosomálně dominantní dědičnosti. V některých případech může být součástí syndromu, který je obvykle dědí autosomálně recesivním způsobem. Preaxial polydaktylie, zejména trehfalangovy palec nejčastěji součást syndromu. Centrální polydaktylie je přítomnost další prst, který je obvykle umístěn mezi prsty III a IV.
Tato léze je často bilaterální, dědičná typu autozomálně a mohou být také kombinovány s jinými malformace horních a dolních končetin.
- Porušení syntézy kolagenu a prosáknutí záhlaví. Fryn`s syndrom a syndrom úlovek 22
- Jediná pupečníková tepna. Ultrazvuková diagnostika jedné umbilikální arterie
- Prognóza a léčba hrtanu atrézie. Chylotorax u plodu
- Hypoplazie prsních buněk plodu. Hondroektodermalnaya dysplazie
- Abnormální fetální nainstalovat kartáče. Fanconiho anémie u plodu
- Dehet syndromu u plodu. Aase syndrom, Holt-Oram plod
- Redukční defekty končetin plodu. Phocomelia plod
- Vrozená amputace plodu. Syndrom aglossia-adactylia
- Diferenciální diagnostika achondroplazie v plodu. akrofatsialnogo Dysostosis syndrom…
- Fraser syndrom. Diagnostika a léčení syndromu u plodu Fraser
- Goldenhara syndromu. HELLP syndrom
- Holt Oram syndrom. Gidroletalny syndrom
- Trenaunay Syndrome Klippel-Weber. Larsena syndromu u plodu
- Pfeiffer syndrom. Diagnostika a prognóza Pfeiffer syndromu
- Trombocytopenie syndromy. Poloměr aplasia syndrom
- Duodenální atrézie. jícnu atrézie nebo tracheo fistule
- Trizomie 13 Patau syndrom. Přidružené anomálie Patauův syndrom
- Hemifaciální microsomia: fenotypové klasifikaci
- Postcholecystectomical stav syndrom, ve kterém bolest pacientovi znepokojivé holetsistaktomii…
- Zdraví encyklopedie, nemoc, léky, lékař, lékárna, infekce, souhrny, sex, gynekologie, urologie.
- Zdvojnásobení prvního prstu (nebo nosníku preaxial polydaktylie)