Meckel syndrom. Diagnostika a prognóza Meckel syndromu

to je vzácné vyskytující letální syndrom, vyznačující se tím, okcipitální cephalocele, postaksialnoy polydaktylie a cystická ledvin dysplazie. To může být v kombinaci s mnoha dalšími podmínkami, z nichž nejběžnější je jaterní fibróza.

synonyma. Disentsefaliya s cystickou změny vnitřních orgánů a Meckel syndromem (Meckel) (přijaté v anglické literatuře). Meckel syndrom (Meckel) je výhodnější název choroby a použity jako při vyhledávání on-line databáze Medline databáze av Encyclopaedia Britannica malformací (poškození při narození encyklopedie). Názvy jsou Gruber syndrom (Gruber) (používá se v evropské literatuře) a Meckel-Gruber syndrom (Meckel-Gruber).

převládání. Není přesně známo, ale podle rozšířeného názoru, to je velmi vzácné patologie. Podle D. Bergsma, prevalence Meckelův syndrom (Meckel) je od 0,2 do 10000 novorozenci. R. R. Salonen Norio a zjistili, že výskyt syndromu při narození se pohybuje od 0,07 do 0,7 za 10.000 porodů.

genetické poruchy. Místem zodpovědný za vzhled Meckel syndromu (Meckel), lokalizovaný na dlouhém rameni chromozomu 17q2.1-q2.4. Fenotypová variabilita a žádné potvrzených případů vzhledem k chromozomu 17q předpokládat poněkud lokus heterogenitu.

diagnostika. V roce 1981, FC Fraser a A. Lytwyn Předpokládá se, že cystická ledvin dysplazie je konstantní anomálie při Meckelův syndrom (Meckel), a proto je pro diagnózu, musí být zjištěn v kombinaci s nejméně dvěma menšími vad. Tento koncept je diskutován výskyt renálních abnormalit u tohoto syndromu je od 95 do 100%. Ledviny jsou zpočátku mikroskopické cysty, které rozvíjí, zničení jeho parenchym a způsobit zvýšení těle 10-20 krát.

První ultrazvukové nálezy ve většině případů je způsobeno oligohydramnion, dojde na začátku druhého trimestru těhotenství, renální dysfunkce, kdy se má v moči náhradní produkty extracelulární difúze jako hlavní zdroj plodové vody. Nicméně, v některých případech, syndrom může být detekován normální plodovou vodu, a tím i jeho přítomnost nevylučuje diagnózu. V některých situacích, močový měchýř nebude vizualizovat. Nepřítomnost echografických příznaky onemocnění v počátečních stádiích těhotná s rizikem recidivy onemocnění u plodu nevylučuje Meckel syndrom (Meckel), a v těchto případech se doporučuje sledovat dynamiku až do 20 týdnů těhotenství.

okcipitální cephalocele To se vyskytuje v 60-80%. Vzhledem k tomu, že cephalocele obklopena membránou, indikátory hladiny AFP v mateřské krvi a v plodové vodě může být normální. Postaksialnaya polydaktylie se vyskytuje v 55-75%. Mohou existovat i jiné abnormality končetin, ve formě jejich zkroucení a tuku. Identifikace alespoň dva ze tří známek přítomnosti klasického triády normálním karyotypem umožňuje stanovit diagnózu.

diferenciální diagnostika. Diferenciální diagnostika bude záviset na typu spojených anomálií. Protože některé podobnosti echografickém známky trizomií 13 by měly být odstraněny karyotypizací. Dalším možným choroba je autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin.

přidružené anomálie. Seznam možných odchylek, v kombinaci s tímto syndromem je rozsáhlá. V některých situacích, jako je široká variabilita fenotypová znesnadňuje stanovení diagnózy.

výhled. Meckel syndrom (Meckel) je fatální onemocnění. Ve většině případů jsou hlášeny stillbirth nebo časného úmrtí novorozence během několika hodin nebo dní po porodu. V některých z vyjádření uvedených v přežití po dobu několika měsíců, ale s nízkou kvalitou života. NM Ramadani a NA Nasrat řekl dítěte, který zemřel ve věku 28 měsíců. V roce 1997 godu P. Paavola et al. vedlo k pozorování jiného atypického případě přežití po dobu 18 měsíců.

porodnické taktiky. Pro podezření Meckel syndromem (Meckel) nezbytné pro karyotypizaci eliminovat chromozomové poruch. V případě, že rozhodnutí o jejím prodloužení, nebo pokud je diagnóza stanovena později, standardní porodnické taktiky těhotné nemění.