Tyto ultrazvukem a prenatální karyotypovány.

sonografie Jedná se o vysoce informativní metoda při tvorbě skupin pacientů pro prenatální karyotypizací. Většina hrubé HA navenek projevují malformace nebo tzv ultrazvukové markery chromozomálních aberací (EGM HA). Ve čtvrtletí II EGM HA rozmanité a četné. Obecně platí, že frekvence HA v přítomnosti plodů echografickém odchylky se značně liší. Ruští vědci ohlásili identifikaci 11,3-30,9% HAuplodovs MVH. V našich studiích, tento údaj činil 21,6%, v případě ehogra-změna grafické nástroje v kombinaci s dalšími rizikovými faktory (věk, zatížených historií hladiny biochemických markerů změny) a 15,2%, pokud by byly izolovány ultrazvukové změny. Soubor J. Murotsuki a kol., N. Rizzo et al, XA v EGM plodovs bylinaydenyv 18,0i31,7% případů.

Video: Diagnóza podle diagnostického ultrazvuku. Nedbalosti nebo rozvod na peníze

V retrospektivní analýze prenatálně diagnostikovaných případů rough HA bylo zjištěno, že při ultrazvukovém různé vývojové anomálie jsou zaznamenány v průměru o 70% ovoce. To znamená, že pojem Khai echografickém odchylka úzce souvisí.

Poprvé zahrnuje pojem "Ultrazvuk chromozomální značka patologie„To bylo představeno v 1985 Benacerraf B. et al, který je popsán na zahušťování krční záhybů u plodů s Downovým syndromem. Po této práce byla následována četnými studiemi EGM HA. V současné době, seznam prenatální EGM XA je velmi široký. Základní ultrazvukové změny, které by mohly být základem pro rozhodování o tom, prenatalnomkariotipirovanii atakzhe nejčastější sonografické nálezy v přítomnosti plodu chromozomálních syndromů v tabulkách.

Rozdíly hlavně vpokazatelyahv vysvětluje rozdílný počet pozorování v různých studiích a nedostatek jednotných kritérií při hodnocení některých MVH (např hyperechogenní střev, abnormální množství vody, abnormální tvar hlavy). Nicméně, tato čísla jasně ukazují, že prediktivní hodnota EGM HA je jiná a je nutné vzít v úvahu tvorbu indikací pro prenatální karyotypizací.

Chromozomální povaha všech malformací, dokonce předmětem chirurgické korekci v novorozeneckém období, takže marně prodloužení těhotenství. Studie fetální karyotypu určit porodnické taktiku a někdy radikálně změnit plán těhotenství, například k vyřešení problému přerušení ze zdravotních důvodů po dlouhé době. Ve čtvrtletí III, pokud je v jakékoli situaci potratu nemožné, protože věděl doktor způsobuje chromozomální vady plodu přizpůsobit taktiku porodu a zamezuje zbytečné chirurgické zákroky. Pokud se v průběhu prenatální vyšetření vyloučit chromozomální příčinou malformací plodu, neonatologové schopni určit předem plán pozorování novorozence a být připraveni na včasné chirurgické korekci v novorozeneckém období,

Video: Před zhubnout, musíte mít krevní testy a ultrazvuk - naše zdraví

mnozí BIS, zahrnující chromozomální, není doprovázen hrubé anatomické změny a nemají vyzuslovno přesahuje obecně přijímanou indikaci pro prenatální karyotypizaci a umožňuje přehled o více pacientů.

Tím, že studuje vzory při určování chromozomální abnormality plodu, Došli jsme k závěru, že výskyt chromozomálních aberací je vyšší ve skupině pacientů, u nichž se údaje pro studii byly tzv ,, „měkké“ EGM (19,7%), ale ne malformace (13,1%).

Pro praktické zdraví Tato skutečnost má zásadní význam. „Měkké“ znamení - hyperechogenní střev, ventrikulomegalie, abnormální tvar hlavy a td.- může nastat nejen na HA, ale v nepřítomnosti jakéhokoliv druhu byl fetální abnormalita. Proto je identifikace takových ehografichsskih zjištění slouží jako příležitost pouze pro prenatální karyotypizaci s cílem objasnit další taktiku vedení těhotenství. V případě normálního karyotypu, prenatální péče nemusí být opraveny, protože přítomnost „měkkých“ atributů nemá vliv na kvalitu života a zdraví dítěte. Po detekci HA u plodu, a to navzdory absenci hrubých vad, je vhodné vyřešit otázku přerušení těhotenství ze zdravotních důvodů v důsledku se špatnou prognózou pro život a zdraví.

Při identifikaci vad, prenatální karyotyping sleduje zcela odlišné cíle. V případě diagnózy anomálie neslučitelná se životem, ukazující přerušení těhotenství ze zdravotních důvodů. Informace o karyotypu plodu v těchto případech je nutné objasnit genezi patologie a prognostického genetického poradenství. V přítomnosti malformací neslučitelné se životem (např omfalokély, dvanáctníku atrézie, brániční kýlou, rozštěpem obličeje), normální karyotyp je klíčem k dobré prognóze a v důsledku toho indikací k chirurgické korekci v plné výši.

Kromě povahy sonografických změn, Výskyt plodu XA je závislá na počtu nalezených ultrazvukovými vlastnostmi. Čím větší MVH, tím častěji diagnostikována chromozomální abnormality v plodu. Podle J. Murotsuki et al, v jediném kmitočtu EGM HA nepřekročila 8,2%, a v případě, že jsou více ultrazvukové odchylka byla 52,7%. Studie R. Snijders a Nicolaides K. a tato závislost byla potvrzena.

Komunikační frekvence chromozomálních abnormalit EGM a množství, a závislost tohoto parametru na přítomnost plodu retardace růstu, a abnormální množství vody byla potvrzena našich studiích.

Video: Přednáška "Neinvazivní prenatální diagnostika: pokročilé funkce"

Tak, ultrazvuk je účinný Způsob prevence chromozomální anomálie u plodu. RMTSI ukázala značnou výhodu této metody při tvorbě indikace prenatální kariotipirova-NIJ ve srovnání s tradičními rizikovými faktory - věk, zatížené anamnézy, data-linked immunosorbent krevním testem. Míra detekce HA v plodu v přítomnosti ultrasonografických abnormalit, a to jak zvlášť, a v kombinaci s dalšími rizikovými faktory, několikanásobně vyšší, než je obvyklé krku.