Program pro prenatální karyotypizaci a biochemický screening v Rusku.

Nejznámější pořady, vyvinutý v pozdních 80. let - brzy 90-tých let, brát v úvahu kvantitativní hodnoty biochemických parametrů, věk těhotné ženy, její váha a výška údaje o anamnéze, somatické komplikace (diabetes). Autoři současných programů snaží rozšířit seznam parametrů, které mají být odhadnuty. Například zájem vědců a lékařů jsou pokusy zapnout ultrazvukových nálezů v komplexním posuzování individuálního rizika pro Downův syndrom.

Video Screening

V roce 1998 ruské ministerstvo zdravotnictví vydalo pokyny pro použití v prenatální diagnostiky automatizované komplexní program prevence prenatální Downova syndromu „Forecast“. Za účelem zlepšení účinnosti při výpočtu individuální riziko, že dítě s Downovým syndromem v tomto systému vyvinutého specialisty MGNTS Medical Sciences byly zařazeny věk těhotné, gestační věk, etnický původ, hmotnost, těhotnými, datové porodní a somatické anamnézy, informace o přítomnosti vyváženého chromozomální přeskupení u rodičů a a ultrazvukové dat. Navzdory tomu, že myšlenka využití výsledků ultrazvukové pro výpočet rizika Downova syndromu není nová, v domácí vývoj byl použit poprvé.

Na začátku Studie jako normální rozsah je hodnota, riziko bylo přijato v tomto systému, ve kterém kumulovaná pravděpodobnost ztráty jako plody falešně negativních a falešně pozitivních diagnóz byly minimální. Vypočtená hodnota byla 1/250 je zaručena celková chyba (falešně pozitivní diagnóza nebo falešně negativní kontroly) není vyšší než 16%. Dalšího zlepšení programu umožnilo autorům upravovat hranici rizika na 1/240, která je srovnatelná s ostatními systémy vypořádání obchodů a umožňuje vytvářet koncentrovanější riziko. Výsledky Celková chyba, když tato byla snížena na 6%. Retrospektivní analýza ukázala, že všechny prenatálně diagnostikována v této studii, byly případy Downovým syndromem (33 případů) byly v ohrožení.

Tak, jak se zdálo, že konečně algoritmus bylo zjištěno významné zlepšení účinnosti biochemického screeningu. Ale k velkému zděšení lékařů, «know-how» autorů, tj. E. Zahrnutí do výpočtu systému individuálních dat riziko ultrazvukem, nakonec sto losamym slabý článek v systému. Podle samihzhe výzkumníci“... skóre ... tyto různé znaky ze své podstaty poměrně složité. ... přesné posouzení individuálního rizika nemožné. To může zahrnovat výpočet odhadů údajů s dostatečnou přesností a umožňující odborníky formulovat myšlenku diagnózy. "

Jsme hluboce přesvědčeni, výpočet rizika na přítomnost Downova syndromu To by mělo být provedeno pouze na základě zcela objektivních informací: informace o věku, hmotnosti, somatického stavu, historie těhotenství, stejně jako údaje o obsahu v mateřském séru biochemických markerů získaných Biochemické automatické analyzátory. Vyhodnocení mnoha sonografických markerů chromozomálních patologií zcela subjektivní a závisí na kvalifikaci lékaře provádějícího ultrazvuk a kvalitní vybavení. Nedodržení diagnostických kritérií ultrazvukových či ignorance lékaře sonografické projevů HA u plodu dělá absolutně neobjektivní a bez složitého výpočtu rizika pro Downův syndrom.

Je snadné si představit situaci,, kdy nedostatek zkušeností lékaře nebo použití ultrazvukové zařízení s nižším rozlišením neukazují tyto nebo jiné změny. Například v běžné praxi je docela možné nedodržení hodnotících kritérií HA markerů jako hyperechogenní střeva, ventrikulomegalie, zkrácení stehenní kosti, abnormální množství vody a tak dále. Výpočet individuálního rizika dítěte s Downovým syndromem na bázi ultrazvukových dat v takových případech, to stane naprosto zkreslená. Náš výzkum ukázal, že stejný pacient ve stejném těhotenství v průběhu ultrazvukových lékařů různých kvalifikací indivshgualny rizika Downova syndromu, vypočtené s využitím systému „počasí“ se změnilo v době 200-300 (1/1301 na ve srovnání s 1/7).

Video: Krevní testy pro těhotné

Proto lze říci, že biochemický screening Downova syndromu V trimestru II zaujímá velmi skromné ​​místo při tvorbě indikací prenatálního karyotypizací. Avšak IFA může udržet svou pozici předmětem výzkumných pravidel: období průzkumu compliance, výsledky výpočtu v souladu s mezinárodními požadavky, objektivní posouzení rizik a tak dále. Předpokládá se, že budou odstraněny chyby v organizaci screeningu v regionech, a tato metoda bude přispívat k rozvoji prenatální diagnostiky.