Jaké jsou genetické choroby

Každý zdravý člověk má 6-8 poškozené geny, ale neničí funkci buněk a způsobit onemocnění, protože jsou recesivní (neproyavlyayuschimisya). Je-li osoba dědí z matky a otce dvou podobných abnormální gen, když onemocní. Pravděpodobnost takové náhody je extrémně nízká, ale výrazně se zvyšuje v případě, že rodiče jsou příbuzní (tj mají podobný genotyp). Z tohoto důvodu, je frekvence genetických abnormalit je vysoká v uzavřených populacích.
Každý gen v lidském těle je zodpovědný za produkci konkrétního proteinu. Vzhledem k existenci poškozeného genu začíná abnormální syntézu proteinu, která vede k poškození funkce buněk a malformací.
Chcete-li vytvořit riziko genetických abnormalit může být lékař, aby vás požádat o nemoci příbuzné „třetí generace“, jak vaší strany a ze strany svého manžela.
velký výběr genetických chorob, s některými - velmi vzácné.
Zde charakteristiky některých genetických chorob.

Video: 10 nejstrašidelnější genetických mutací

Downův syndrom (nebo trisomie 21) - chromozomální porucha charakteristická mentální retardací a poruchou tělesného vývoje. Onemocnění dochází v důsledku přítomnosti třetího chromozomu 21-té dvojice (osoby má 23 párů chromozomů). Jedná se o nejběžnější genetická porucha, vyskytující se v asi jeden ze 700 porodů. Frekvence Downova syndromu se zvyšuje u dětí narozených žen starších 35 let. Pacienti s tímto onemocněním mají odlišný vzhled a trpí duševní a fyzické zpomalení.

Turnerův syndrom - onemocnění ovlivňující dívky, vyznačující se tím, částečné nebo úplné nepřítomnosti jednoho nebo dvou chromozomy X. Onemocnění se vyskytuje v jednom out 3,000 dívek. Dívky s touto poruchou jsou obvykle velmi krátké a nejsou funkční vaječníky.

VIDEO: Top 10 nejvíce vzácných a hrozné dědičné choroby

Syndrom trizómie X - onemocnění, při kterém dívka se narodí s třemi X chromozomy. Onemocnění se vyskytuje v průměru jeden ze 1000 dívek. Syndrom je charakterizován X-trizomie menší mentální retardace a, v některých případech neplodnosti.

Klinefelterův syndrom - onemocnění, při kterém chlapec má navíc jeden chromozom. Onemocnění se vyskytuje v jedné z chlapců z 700 pacientů Klinefelterovým syndromem mívají vysoký růst, některé výrazné vnější deformace tam (po pubertě brzdí růst vlasů na tváři a mírně zvětšených prsou). Inteligence je obvykle normální u pacientů, ale často tam jsou poruchy řeči. Muži, kteří trpí syndromem Klinefelterovým bývají neplodní.

Video: nejstrašnější genetické mutace zajímavých faktů

Cystická fibróza - genetická onemocnění, při kterém narušen funkci mnoha žláz. Cystická fibróza postihuje lidi jen bělochů. Přibližně každý dvacátý běloch má poškozený jeden gen, který je schopen v případě jeho projevů způsobit cystickou fibrózou. Onemocnění se vyskytuje, pokud osoba obdrží dva takové gen (od otce a od matky). V ruském cystické fibrózy v různých dat, se vyskytuje u novorozence od 3500-5400, US - jeden z 2500. V tomto onemocnění poškozené gen zodpovědný za produkci proteinu, který reguluje pohyb sodíku a chloridu přes buněčnou membránu. Odvodnění a zvýšení viskozity sekretu žláz. Výsledkem je, že silná sekrece blokuje jejich aktivitu. Pacienti s cystickou fibrózou jsou špatně štěpí bílkoviny a tuky, jako výsledek - mnohem pomalejší růst a přírůstek hmotnosti. Moderní metody léčby (příjem enzymů, vitamínů a speciální diety) umožňují polovina CF pacientů žije více než 28 let.

hemofilie - genetické onemocnění, vyznačující se tím, nadměrné krvácení z důvodu nedostatku jednoho z koagulačních faktorů. Tato nemoc je dědičná po ženské linii, zároveň to ovlivňuje převážnou většinu chlapců (v průměru jeden ze 8500). Hemofilie dochází, pokud jsou odpovědné za aktivitu koagulačních faktorů poškozené geny. V hemofilie jsou časté krvácení do kloubů a svalů, což může nakonec vést k jejich značné deformace (tj lidský postižení). Lidé trpící hemofilií by se měli vyhnout situacím, které by mohly vést ke krvácení. Pacienti s hemofilií by neměli užívat léky, které snižují srážlivost krve (například aspirin, heparin, stejně jako některé léky proti bolesti). Pokud jde o prevenci a

VIDEO: Top 10 nejvíce hrozné nemoci lidstva

zastavení krvácení, když je podána v plazmě pacienta koncentrátu, který obsahuje velké množství chybějícího srážecího faktoru.
Tay Sachs - genetická porucha charakterizovaná akumulací kyseliny fytanové v tkáních (tuk produktu štěpení). Onemocnění se většinou nacházejí u Ashkenazi Židů a Kanaďany francouzského původu (jedna novorozence z 3600). Děti s Tay-Sachs nemoc v útlém věku zaostávají ve vývoji, pak ochrnutí a slepota. Je pravidlem, že pacienti žít až do 3-4 let. Léčba tohoto onemocnění neexistuje.