Downův syndrom, rizika, symptomy, příčiny, léčba, symptomy

V časných stadiích onemocnění se obvykle vyskytují obtíže s krmením dítěte, a opožděný vývoj. Většina dětí s Downovým syndromem trpí opožděný duševní vývoj v různých stupních - od mírné až těžké. Rostou pomalu a mají vysokou pravděpodobnost, sluchovým a zrakovým postižením, záněty středního ucha a krku, problémy se spánkem, nedostatek hormonů štítné žlázy, srdeční poruchy, gastrointestinální poruchy, a tak dále.

Nicméně, život dítěte trpí Downovým syndromem, a jeho rodina může být bohatý a šťastný. Tyto pozitivní vyhlídky záviset hlavně na rodiče, kteří najdou odvahu, aby izolovat dítě od společnosti a požadovat, aby byla veřejnost plně k dispozici k němu stejná práva jako všem lidským bytostem.

Děti s Downovým syndromem mají problémy s kojením. Trpí hypotonie, což znamená, že nemůže lpět na bradavky správně a pokud se nedrží pevně, sklouznout na něj. Také se zvýšily jazýček (makroglosie), což znamená, že prsa nejsou umístěny v ústech. Mnozí také trpí vrozenou srdeční choroby, a tím rychle sání pneumatiku.

Ale pro všechny, že kojení u těchto dětí je obzvláště užitečný: to je chrání před infekcí (ke kterému jsou náchylné), posiluje citové pouto dítěte a matky. Mít dítě s mentálním postižením - psychologicky obtížné, a mnoho žen zažít pocit odmítnutí. To by se nemusel stydět. To je normální. Budete překonat ten pocit, když se často vzít dítě do náručí a objímání. Kromě toho, dětí s srdečních vad unaví rychle z kojení, ale unavený rychleji láhve pro krmení (a ovlivňuje jejich srdeční frekvence, saturace kyslíkem v krvi, a tak dále. D.).

Při krmení dětí s Downovým syndromem, je velmi důležité najít nejpohodlnější pozici. Tento proces může trvat dlouhou dobu, a možná budete muset komprimovat prsu během kojení. Pokud budeme mít špatný den vůbec, snaží se vyjádřit její mléko a nakrmit dítě od šálku nebo kapátkem.

Děti s Downovým syndromem nemají na váze jako normální děti, a ne povolenek po růstu tabulky. Vyrůstají jsou vždy nižší než průměrný růst, takže se nemusíte bát, pokud jste řekl, že dítě není přibírání na váze.

Downův syndrom je abnormalita chromozomu 21, která se projevuje v rozporu duševního vývoje, mikrocefalie, malý růst a charakteristickou tvář. Diagnóza je navrženo přítomností fyzických abnormalit a malformací a analýzy potvrzují karyotypic.

Celková incidence u kojenců je asi 1/800, ale zvyšuje s věkem matky. Když se matka 20 let, je riziko 1/2000 rozhdeniy- 35 let - 1/365 a 40 - 1-100.

Patofyziologie Downův syndrom

Stejně jako ve většině států, které jsou výsledkem poruch sada chromozomů, Downův syndrom zahrnuje různé orgánových systémů a způsobuje strukturální a funkční vady (tab. 313-1). Ne všechny vady rozvíjet v každém člověku.

Většina lidí má určitý stupeň kognitivních funkcí jsou vyjádřeny - z těžké (10 = 20 - 35) na nejslabší (IQ = 50 - 75). Značným zpožděním rozvoj motoriky a řeči je také evidentní v raném věku. Růst se výrazně sníží, a osoba má zvýšené riziko obezity. Asi 5% lidí, kteří mají abnormality gastrointestinálního traktu, například dvanáctníku atrézie, někdy spolu s kruhovými slinivky. Hirschsprung nemoc a celiakie jsou také obyčejné. Mnoho lidí rozvíjet endokrinní poruchy, včetně onemocnění štítné žlázy (hypotyreóza častěji) a diabetes mellitus. Atlantookcipitálního a atlantookcipitálního axiální hypermobilita a kostní abnormality krční páteře může vést k atlantookcipitálního a krční nestabilnosti- může způsobit slabost a paralýzu. V asi 60% lidí, kteří mají problémy se zrakem, včetně vrozené katarakty, glaukomu, šilhání a refrakční vady. Většina pacientů došlo ke ztrátě sluchu a jsou velmi časté infekce uší.

Průměrná délka života je snížena především na nemoci srdce a v menší míře z důvodu zvýšené náchylnosti k infekci a akutní myeloidní leukemie. Mnoho lidí rozvíjet klinické příznaky Alzheimerovy choroby v raném věku, a při pitvě v mozku dospělých s Downovým syndromem odhalit charakteristické mikroskopické rysy. Nedávné studie ukazují, že černoši s Downovým syndromem střední délky života je podstatně kratší než u bělochů. To může být důsledkem, vzdělávání a další podpůrné služby, špatným přístupem ke zdravotní péči.

Ženy s Downovým syndromem mají 50% pravděpodobnost, že plod, který bude mít také Downův syndrom je.

Příčiny Downův syndrom

Přibližně 95% z celku, má navíc chromozom 21 (trisomie 21), který je téměř vždy mateřského původu. Někteří lidé s Downovým syndromem jsou normální sada 46 chromozomů, ale některé z extra chromozomu 21 je přemístěna do jiného chromosomu. Nejběžnější translokace t (14- 21), ve které je část extra chromozomu 21, je integrován do chromosomu 14. Přibližně v polovině případů, oba rodiče mají normální karyotyp, což ukazuje, že translokační de novo. Druhá polovina případů, jeden z rodičů, přes normální fenotipip má jen 45 chromozomů, z nichž jeden je abnormální t (14- 21). Druhý nejčastější translokace - t (21- 22).

Mozaicismus Downova syndromu se předpokládá, že je výsledek nondisjunkce (když chromozómy neprocházejí ve společné buňce) v průběhu buněčného dělení v embrya. Většina lidí s tímto onemocněním, existují dvě buněčné linie, jedna s 46 chromozomů a druhý 47. Prognóza pro duševní vývoj bude pravděpodobně záviset na podílu trizomií 21 v mozkových buňkách.

Stanovení rizika Downova syndromu

Syndrom - soubor příznaků, které se často vyskytují společně. Downův syndrom je pojmenován po John Langdon Down, který jako první popsal onemocnění v roce 1865. Poté, co je příčina byla stanovena na téměř celé století: extra chromozomu v 21. páru. Většina lidí s Downovým syndromem mají tři kopie chromozómu namísto obvyklých dvou. Proto Downův syndrom se také nazývá trisomie 21. Tento název naznačuje přítomnost třetí kopie chromozomu 21. Ve vzácných případech, je příčinou stává jen malá část 21 chromozomů tý přilehlý k jinému chromozomu. Genetici nazývají tento fenomén přemístění. Translokace zvyšuje riziko, že další dítě v rodině se může narodit s Downovým syndromem.

Video: Co je Downův syndrom?

narozené dítě osm s Downovým syndromem. Starší žena, tím větší je riziko, že jedna z jejích vajíček by navíc 21 th chromozóm. Ve věku 35 let, pravděpodobnost je už 1: 250.

Symptomy a příznaky Downův syndrom

Děti s Downovým syndromem jsou obvykle klidný, jen zřídka pláče, a vyjádřili hypotenze. Většina z nich má plochý profil obličeje, i když někteří se objeví normální při narození, a charakteristické rysy obličeje rozvíjet v dětství. Zploštělá hlava, mikrocefalie a další kožní záhyby kolem zadní části krku jsou běžné příznaky. Vnější strana oka je vyzdvižen, a ve vnitřních rozích obvykle přítomny zpikantalnye záhyby. To může být viděno Brushfilda skvrny. Ústa často rozdělili z velké vyčnívající rýhovaného jazyka, která nemá centrální sulcus. Uši jsou často malé a zakulacené. Ruce jsou krátká a široká, mají často opičí zaniknout. Prsty krátké, s clinodactyly (zahnuté dovnitř) z 5. prstu, často pouze dvou článků prstů. Paže a nohy ukazují charakteristické dermatoglyphics.

Delay fyzické a duševní vývoj se rychle stává zřejmá v růstu dětí s tímto syndromem. Růst takových malých dětí, a průměrně 10 mají přibližně 50. chování, což ukazuje na nedostatek pozornosti a hyperaktivity, které jsou často přítomné v dětství, a četnost se zvyšuje autistické chování (zejména u pacientů s těžkým mentálním postižením). Deprese je běžná u dětí i dospělých.

Příznaky onemocnění srdce jsou určena typem a stupeň srdečních anomálií. Děti s defektem komorového septa může být buď asymptomatické nebo vykazuje známky srdečního selhání (například dušnost dušnost, obtíže při krmení, pocení, špatná set hmotnosti). V závislosti na velikosti defektu může být přítomno vysoké frekvence, 2/6 nebo více, systolický hlasitý hluk. U dětí s atrioventrikulárních vad kanál příznaky srdečního selhání může být vyjádřena nebo patologie může být bez příznaků. Charakteristické srdeční ozvy zahrnují širokou konstantní rozdělení druhého zvuku. Hluk nelze odhadnout, ale je možné, že identifikace množství různých zvuků.

Děti s Hirschsprung nemoc je obvykle zpoždění mekonia během 48 hodin po porodu. Kojenci s těžkými lézemi mohou vykazovat známky střevní obstrukce (např žlučových zvracení, odmítání defekace, nadýmání). Atrézie nebo stenóza dvanáctníku mohou objevit Žlučníkové zvracení nebo bez příznaků, v závislosti na stupni stenózy.

Diagnóza Downův syndrom

• Prenatální amniocentéza s karyotypizací.
• Někdy novorozenecká karyotyping (pokud je prenatální diagnostika neprovádí).

Diagnóza může být podezření na základě prenatálně identifikace fyzikálních abnormality plodu ultrazvukem (např., Šíje), nebo na základě detekce abnormálních hladin plazmového proteinu A na konci I a -fetoproteina trimestr, hCG, nekonjugovaný estriol a inhibinu brzy II trimestr (15- 16 týdnů těhotenství) s detekční mateřském séru. Diagnóza byla potvrzena amniocentéza s karyotypizaci. Screening a diagnostické testy na Downův syndrom je vhodný pro všechny ženy, které vyžadují prenatální péči po dobu až 20 týdnů těhotenství, bez ohledu na jejich věk. V případě, že diagnóza nebyla provedena prenatální, prenatální diagnostika je založena na identifikaci fyzických abnormalit a potvrzení karyotypizací.

komorbidity. Některé rutinní testy pomoci identifikovat podmínky spojené s Downovým syndromem.

• Echokardiografie při návštěvě prenatální konzultace nebo během porodu.
• Vyšetření štítné žlázy (tyreotropinu [TTG] nebo tyroxin [T4], následuje vyšetřování TSH) u novorozence, 6 měsíců, 12 měsíců, a poté každý rok.
• Vyšetření sluchu u zrodu každých dalších 6 měsíců do 3 let, a poté každý rok.
• Oftalmologické vyšetření po 6 měsících, a pak jednou ročně nebo častěji, pokud je uvedeno.
• rtg vyšetření na přítomnost atlantookcipitálního axiální době nestabilita onu ve věku 3-5 let, a potom, pokud je to nutné, k účasti na sportovní události (jako jsou speciální olympiády).
• Screening celiakie ve věku 2-3 let s použitím protilátky proti tkáňové transglutamináze a antiendomysial 1Yes protilátky.
• Fyzická výška - výška a hmotnost měřená v každém průzkumu s využitím růstového měřítko pro Downova syndromu.

Diagnóza může být provedena v prvním trimestru těhotenství analýzou plodové vody nebo placenty. Mnoho porodníci doporučují, aby se těhotné ženy ve věku 35 let a starších je povinné dělat tyto analýzy. Ultrazvuk plodu výzkum může také odhalit příznaky potvrzující tuto diagnózu.

Při narození může naznačovat Downovým syndromem rysy v obličeji a další rysy novorozence, kterou lze získat během fyziologické vyšetření, ale konečná diagnóza závisí na výsledcích krevních testů, které budete muset počkat 1 - 2 týdny.

Syndrom Léčba Downova

Downův syndrom nemůže být vyléčen s žádnými léky, diety, nutričních doplňků nebo jinými prostředky. Pravidelně se objeví zázračné léky a revoluční způsoby léčby, ale žádný z nich nemůže vydržet vědecké testy. Rodiče, kteří se rozhodnou vyzkoušet všechny možné prostředky, bez ohledu na to, jaké problémy a náklady zažil jedno zklamání za druhým. Je velmi důležité, že se naučí přijímat dítě za kdo to je, a to v našich silách, aby usnadnila život.

Velkou pomocí v tom může stát zkušený rodinný lékař, který bude pomáhat rodičům pochopit celou řadu nových způsobů léčby, které jsou trvale hlášeny v tisku, a najít potřebné odborníky. Je lepší, když lékař má zkušenosti s prací s dětmi s Downovým syndromem. V tomto případě se může jednat o speciální tabulky, které pomohou zjistit abnormality v tempu růstu dítěte (dětí s Downovým syndromem nepěstuje jako každý jiný).

Dítě výchova by měla být přizpůsobena jejich zájmy, temperament a sklony. To platí pro všechny děti, ale zvláště důležité pro ty, kteří trpí Downovým syndromem. Identifikace takových dětí v obecných tříd běžné škole často přináší dobré výsledky, i když to vyžaduje zvláštní podporu od zkušeného učitele a školního psychologa.

Video: Syndrom Down

Péče o děti s Downovým syndromem se nejlépe provádí v úzké spolupráci mezi rodiči, lékaři a učitelé. Hlavní roli zde hraje samozřejmě rodiče. Aby se stal vůdce „tým“, budou užitečné zapsat do mateřské podpůrné skupiny, kde budou poskytovat potřebné informace a pomoc.