Chromozomální abnormality vícečetných těhotenství. Vývojové abnormality u vícečetných těhotenství

Video: Uziii

Když vícečetné těhotenství Chromozomální abnormality jsou častější než v běžné populaci. Když Dvouvaječná těhotenství, dvě oplodněné vajíčko, a každý z nich má svůj vlastní riziko chromozomálních abnormalit. Výsledkem je zvýšené riziko aneuploidie, bez ohledu na věku matky. V tomto případě je riziko výskytu genetických změn dosahuje 166% ve vztahu k riziku empirické věkové matky. J. F. Rodis a kol. udělal nomogram pro výpočet rizika chromozomálních aberací u těhotenství s dvojčaty. Například ve Spojených státech se těhotná žena s dvojčaty 33 let, má stejné riziko chromozomálních abnormalit, jako žena 35 let s ojedinělým těhotenství. Tento koncept je klinicky významné pro rozvoj taktiky vícečetného těhotenství a určování stáří matky, ve kterém je nutné navrhnout cytogenetické vyšetření.

Video: Porod, těhotenství, jak se to stane / porodu, těhotenství, jak to je

Pokud je doporučeno pacient karyotyping, studium choriových klků je jedním z nejstarších a nejbezpečnějších metod prenatální diagnostiky v dvojčat. V případech, kdy je invazivní manipulace prováděné v druhém trimestru, první volba musí být amniocentéza.

Určování pohlaví plodu Může se jednat o jiný aspekt užitečných informací, zvláště pokud existuje vysoké riziko chorob pohlaví vázané a malformace pohlavních orgánech plodu. Jak již bylo uvedeno, existují zprávy v literatuře o možnosti tvorby různých pohlaví plodů v jednovaječných dvojčat.

ovocný v takové dvojité vysoké shodné, pokud jde o vývoj malých anomálií, ale také mají tendenci shoda vzácné malformace a syndromů a většinou nesouhlasný s ohledem na běžné závažné vady. Ve většině případů, tím menší je ovoce je zasažen silněji. Existují studie odiskordantnosti karyotype v identických dvojčat, a proto doporučil, aby odběr vzorků z obou plodu vajec, pokud jeden nebo oba plody je určen patologie ultrazvukem, a to i když se předpokládá přítomnost monochorionic těhotenství na základě svých dat. Tento manévr se musí provádět s velkou pečlivostí s cílem poskytnout ujištění, že každý vzorek se přesně převzat z příslušného ovoce.

Klinefelterův syndrom (Klinefelter) inverze chromozomu 13 z jedné z partnerských dvojčat, trizomie 13 a dalších aneuploidií gonadální dysgeneze představují některé z protichůdných chromozomálních abnormalit označena dvojitým.

Vývojové abnormality u vícečetných těhotenství

Ve mnohočetných těhotenství vrozené anomálie frekvence asi dvojnásobek průměru v obecné populaci. Závažné nedostatky pozorována u 2,1% dvojčat ve srovnání s 1,2% v ojedinělých těhotenství, zatímco vady světelných forma se vyskytují v 4,1% ve srovnání s 2,4% v tomto pořadí.

Video: přirozený porod dvojčat. Narození twins-). (Skutečná dodávka)

Mimo jiné, ve vícečetných těhotenství hlášen syndrom kaudální regrese, Cyclops, rušivé vady v syndromu amniotických zúžení, cystické hygrom, anomálie vývoje mozku a očí, a mikrocefalie syndromu Russel-Silver.

podle Literatura patologie frekvence jednovaječná dvojčata mají vyšší než v dizygotická. Pozorovaná četnost anomálií v jednovaječných dvojčat je asi 16,7% pro lehké formy a dokonce 16,7% - těžká. Pokud malformace pozorovány u jednoho plodu, druhý je více pravděpodobné, že bude podobně postižený. Ale shoda v tomto ohledu je však pozorována pouze u 10-20% z jednovaječných dvojčat.

Vyloučit nesouhlasné anomálie Vazba je důkladné zhodnocení anatomické struktury plodu, a to zejména v jednovaječných dvojčat. K vysvětlení etiologie strukturálních abnormalit u jednovaječných dvojčat byly předloženy tři teorie.

1. První teorie To spočívá v tom, že „přemnožení“ dělohy mohou být spojeny s určitými typy anomálií. To by mohlo vysvětlovat statisticky významné odchylky shoda pohybového pozorované u jednovaječných dvojčat, a to zejména s ohledem na koňskou nohou.

2. Podle druhé teorie, předpokládá se, že výskyt vad, nebo brzy zpoždění v procesu dělení embryo vede ke strukturní abnormality plodu. Hlavním příkladem, který potvrzuje tuto teorii, jsou nerozptýlení dvojčata.

3. Třetí teorie Váže abnormality formace v plodů s poruchy prokrvení v důsledku přítomnosti obecného placentě. Stav způsobená tímto mechanismem zahrnují retrográdní arteriální perfuze syndrom, syndrom transfuzí feto-fetální a zdvojený embolie.