Patologie tvorby kostí. Bod stupnice vypočítat riziko chromozomálních abnormalit

hypoplazie klíční kosti je častý rys v trisomie 18. délky klíční kostí, vyjádřená v milimetrech má být přibližně stejná jako gestační věk, vyjádřená v týdnech. Tak, na 22 týdnů délka plodu klíční kost je přibližně 22 mm.

Úhel mezi kyčelní křídly. M. D. Borg a kol. ukázaly, že zvýšení úhlu mezi kyčelních křidélky, které po mnoho let sloužil jako hlavní radiační znamení v diagnostice trizomie 21, může být také hodnocena prenatálně pomocí ultrazvuku. Podle jejich nomogramů, měřeno v příčném (axiální) pánevní roviny řezu normálního úhlu mezi křídly kyčelní kosti, musí být menší než 70 ± 15 °. Podle těchto autorů, plody s trizomií 21 je popsán úhel větší než 100 ± 10 °.

Dual centrum osifikace hrudní kosti rukojeti Dalším znakem chromozomální abnormality. Aby bylo možné najít, je třeba kontrolovat hrudní kosti podél podélné (kraniokaudalnoi) ose, na které centra osifikace hrudní kosti rukojeť a tělo bude vystaven trvale navzájem kolem sebe. Osifikace hrudní kosti rukojeti začíná v pátém měsíci těhotenství. Za prvé, že má tvar hypoechogenních region a alespoň osifikace stane další hyperechogenní. Tento druh dvojího centra osifikace se vyskytuje u 10% zdravých lidí z běžné populace, ale v trizomií 21 se vyskytuje v 33-80% a monosomie X - ve 25% případů.

Méně než 1% ovocný, trpí nitroděložní retardace růstu (IUGR), mají chromozomální abnormality. Je to nejtypičtější pro triploidie a trizomie 13. a 18. Spojení mezi IUGR aneuploidie a stává se s větší pravděpodobností, pokud je zjištěna od druhého trimestru. Velmi Typickým znakem s triploidie je přítomnost výrazného nerovnováhy mezi velikostí hlavičky plodu a žaludku, kdy žaludek je podstatně menší hlavy.

Bod stupnice vypočítat riziko chromozomálních abnormalit

R. Schneider a Nicolaides C. Vyvinuli jsme propracovaný a dobře vyvinutou bodová škála k výpočtu rizika chromozomálních abnormalit, které bere v úvahu věku matky a různými abnormální příznaky, a rizikovým faktorem je zobrazen jako 1: XXX. Podrobnosti o těchto otázkách projednávaných v jejich práci, která zahrnuje velký počet příslušných tabulkách.

měřítko, rozvinutý B.R. Benacerraf a kol., Za předpokladu, kritéria separační pro hlavní a vedlejší. Hlavní kritéria zahrnují velké odchylky (jako jsou záložky endokardu polštář vady a omfalokéla) - skladku- krční zkrácení femorálních a pažní kostey- pyeloectasia větší než 4 mm, jakož i na věku matky více než 40 let. Na drobné kritéria zahrnují hyperechogenní střev, hyperechogenní zaostření v komoře nebo věku matky mezi 35 a 40 let. Každá hlavní kritérium odpovídá 2 body, a menší - 1 bod.

Podle údajů, které byly získány v průběhu přehled jeho obyvatel, v případě, že celkový počet bodů, je větší než 2, je riziko trizomie 21 bude 75%, zatímco falešný pozitivní diagnóza na úrovni od 5 do 10%. Tento bod stupnice pro výpočet rizika jeví jako velmi užitečné, protože je snadno ovladatelný a nevyžaduje žádné tabulky, ale může být použit pouze k vyhodnocení rizika trizomie 21.

Navrhovaný rozsah kontaktní místo ještě jednodušší. V případě, že plod má závažné nedostatky, jako jsou záložky endokardu polštář závady omfalokéla, nebo jakékoliv jiné anomálie s rizikem více než 1%, ve vztahu s chromozomálními poruchami, navrhujeme drží amnio-tsenteza. V případech, kdy je plod má jen mírné abnormality, jako hyperechogenní zaměřením na srdeční komory, cysty choroidální plexus nebo pyelectasia, zatímco triple biochemický screening odhalí žádné abnormality a věk matky je méně než 35 let, nemáme obvykle doporučují karyotypu, pokud to nezpůsobí zvláštní znepokojení nad velmi těhotná. Z tohoto důvodu, většina z těchto pacientů amniocentéza se neprovádí.

V těch případech, kdy se fetální Nebyly nalezeny dvě menší anomálie, jako jediné tepny pupečníkovými cyst choroidey plexus, pyelectasia, „opice“ složit ruce, věk matky nad 35 let, změny v laboratorních parametrech s trojitým biochemického screeningu nebo jakékoliv jejich kombinace, raději doporučujeme karyotypu, neboť tyto situace jsou zřídka a pravděpodobnost přítomnosti aneuploidie v této skupině může být více než 1%.