PROSÁKNUTÍ jako marker chromozomálních abnormalit. Standardy hodnotící nuchale

A. Josefsson et al. šíjový hodnocena hodnotu jako marker chromozomálních aberací v prvním trimestru 1444 žen. Karyotypu provádí s rostoucí šíjového až 4 mm nebo více. V 6 plodů s šíjového souladu s těmito kritérii, ale nikdo z pozorování autorových neodhalilo žádné chromozomální patologii, v souvislosti s nimiž by se k závěru, že před širokým zavedením screeningu pro screening v obecné populaci je zapotřebí dalšího výzkumu.

D. L. Economides et al. Provedli jsme hodnotící echografickém fetální anatomie, včetně měření prosáknutí záhlaví, v 2256 žen (ve věku 16 až 47 roků, průměrný - 30 let). Chromozomální abnormality byly zjištěny u 0,7% případů (16 z 2256). 81% (13 z 16) byla diagnostikována na základě detekce zvýšení šíjového nad 99. percentil s gestace (citlivost - 44% a specificitou - 99,6%) během rutinní ultrazvuku v prvním trimestru nebo detekci strukturních fetální abnormality (citlivost - 38% a specificity - 99,9%).

P. et al Theodoropoulos. Provedli jsme studii hodnotící účinnost PROSÁKNUTÍ v prvním trimestru (10-14 týdnů) pro diagnózu aneuploidie ve čtyřech perinatální centrech Řecka. Riziko trizomie 21, na základě věku a VP tloušťky matek byla vypočtena na 3550 těhotných žen, z nichž 277 (7,8%) byly ženy starší než 37 let.

Hodnota límce prostor se zvyšuje s CTE, přičemž hodnoty přesahující 95. percentil byl zaznamenán v 101 (2,9%) pacienta. Karyotyping byla provedena u 360 (10,6%) žen, z nichž většina byli těhotné ženy starší než 35 let. Upravený riziko v poměru 1: 300, nebo se více pozorována u 172 (4,9%) případů.

Skupina s vysokým rizikem Skládal se z 10 (91%) ze 11 plodů s trizomií 21 a druhou 11 plodů s jinými chromozomálních abnormalit: postiženými trizomií 18 (n = 4), trizomie 13 (n = 1), karyotypu 47XXY (n = 4), 45. X0 (n = 1) a triploidní (n = 1). Tak, na frekvenci podá nopolozhitelnyh výsledky byl asi 5%, a přesnost diagnózy trizomie 21 s věkem matky a nuchálními velikosti - asi 90%.

Je zajímavé si povšimnout, že všichni odborníci ultrazvukem diagnostikovat, kteří se podíleli na tomto výzkumu, byli vyškoleni a obdrželi osvědčení v Fetal Medicine Foundation v Londýně. To vedlo k jednotnosti přístupů k echografickém vyhodnocování dat, budete dodržovat následující kritéria:

1) minimální a maximální hodnoty CTE v době měření byla 38 mm a 85 mm, v uvedeném pořadí;
2) Transabdominální ultrazvukem se provádí za použití senzorů konvexní kdy vyžaduje použití transvaginální přístup k optimalizaci obrazu;
3) Měření bylo provedeno na základě sagitální rovině fetální skenování, plné zobrazení, která by měla trvat ne méně než 75% velikosti výsledného obrazu na obrazovce;
4) maximální rozměry šíjového měřená v místě kurzoru značek na vnitřní povrch ovoce kůže a na vnější hranici podkožních tkání.