Diabetes insipidus: symptomy, léčba, diagnóza

To může být dědičná nebo sekundární k chorobám, které porušují schopnost koncentrace.

Klinické projevy patří polyurie a tím spojené s dehydratací a hypernatrémie. Léčba zahrnuje volný přístup k vodě, na thiazidová diuretika, nesteroidní antiflogistika a omezení stravy sůl a protein.

NNSD charakterizovány neschopností koncentrovat moč v reakci na ADH.

Příčiny diabetes insipidus

NNSD může být:

• dědičné,
• zakoupili.

dědičná NNSD. Mezi nejčastější dědičné onemocnění - X-vázaná porušení arginin vasopressin gen receptoru (AVP). Ve vzácných případech NNSD způsobit autozomálně recesivní nebo autosomálně dominantní mutace ovlivňující gen aquaporin-2. S výjimkou autosomálně dominantní formu homozygotní pacienti jsou zcela necitlivá na ADH akci. Heterozygotní pacienti mají normální nebo mírně zhoršenou citlivost na ADH.

nabyla NNSD. Získané NNSD vyvíjí, když výsledkem onemocnění (t. H. Hereditární), nebo pod vlivem drog narušených struktura míchy nebo distální nefronu a v důsledku toho, moč soustředění schopností, přičemž ledvin nedotčen působením ADH. Zde jsou základy těchto podmínek:

• Autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin.
• Nefronoftiz a medulární cystická onemocnění ledvin.
• Srpkovitá nefropatie.
• Eliminuje obstrukce periuretrálních fibrózu.
• Medullary houba ledvin.
• Pyelonefritida.
• Gipokaliemicheskoe a hyperkalemic nefropatie.
• Amyloidóza.
• Sjögrenův syndrom.
• Syndrom Bardet - Biedl.
• Některých druhů rakoviny (např., Myelom, sarkom).
• Mnoho léků, zvláště lithium, ale také pro ostatní (např demeklocyklinu, amphotericin B, aminoglykosidy, cidofovir, cisplatin, foscarnet, ifosfamid, methoxyfluranu, ofloxacin, orlistat, rifampicin).

Acquired NNSD může být také idiopatické. Mírná forma získaných NNSD se může vyvinout u starších pacientů, kteří jsou v kritickém stavu a na pozadí akutní nebo chronické renální insuficience.

Kromě toho některé klinické syndromy mohou podobat NNSD:

• Placenta může vylučovat vazopressinazu v druhé polovině těhotenství (syndrom nazvaný diabetes insipidus těhotenství).
• Po operaci na hypofýze u některých pacientů vylučovaný neaktivní prekursor ADH ADH místo.

Známky a příznaky diabetes insipidus

Tvorba velkých objemů hypotonického moči (od 3 do 20 litrů za den), - rozlišovací znak onemocnění. Pacienti, kteří mají sklon k rozvoji kompenzační žízeň a sodíku v séru je téměř normální. Nicméně, u pacientů, kteří nemají přístup k vodě, nebo kteří nemohou komunikovat svou žízeň (například malé děti, starší pacienti s demencí), hypernatrémie se obvykle vyvíjí v důsledku nadměrné dehydrataci. Hypernatremia způsobit neurologické příznaky, jako je zvýšené nervosvalové dráždivosti, poruchy vědomí, záchvaty nebo kóma.

U malých dětí s dědičnou formou NNSD může vyvinout poškození mozku s nevratnému úbytku inteligence, pokud nechcete zahájit léčbu včas. Navzdory léčbě často tyto děti je zde zpoždění tělesného vývoje, především kvůli častému dehydratace.

Diagnóza diabetes insipidus

• Denní měření objemu a osmolality moči.
• Sérové ​​elektrolyty.
• Test s suhoedeniem.

NNSD by mělo být podezření u všech pacientů s polyurie. Počáteční testování zahrnuje kolekci 24hodinovou moči (bez kapaliny limit) pro odhad množství osmolality a koncentrace elektrolytů v séru.

Diuréza NNSD pacienti s více než 50 ml / kg za den (polyurie). Charakteristické pro NNSD osmolalitu moči nižší než 200 mOsm / kg, a to i přes klinických příznaků hypovolemii (obvykle vysoké osmolality moči od pacientů s hypovolémií). Glykosurie nebo z jiných příčin diurézy rozpuštěné látky by měly být vyloučeny.

sodíku v séru mírně zvýšené (142 až 145 meq / l) u pacientů s odpovídající volné kapalinové spotřebu, ale může výrazně vzrůst u pacientů, kteří nejsou náročné dostatečné množství kapaliny.

Diagnóza je potvrzena do vzorku suhoedeniem, přičemž odhadovaná maximální kontsetratsionnaya schopnosti a reakce na exogenní ADH Po 3 a 6 hodinách odmítnutí vody, maximální pacienti osmolalita moči NNSD s patologicky nízká. NNSD rozlišeny s centrálním diabetes insipidus (nedostatek ADH) přidělením exogenní ADH (vasopressin vodný roztok 5 U P / nebo 10 mikrogramů desmopresinu intranasální) a měření osmolality moči. Pacienti s NNSD obvykle pozorovány pouze minimální zvýšení osmolality moči (méně než 50 mOsm / kg- do 45% neúplné NNSD).

Léčba diabetes insipidus

• Bez pití dostatek tekutin.
• Omezením soli a bílkovin ve stravě.
• Důvody pro úpravu.
• Někdy, thiazidová diuretika, nesteroidní antirevmatika nebo amilorid.

Léčba spočívá v zajištění adekvátní příjem tekutin volný, nízkým obsahem soli a s nízkým obsahem bílkovin, odstranit příčinu nebo ukončení dopadu nefrotoxicity.

Pokud příznaky přetrvávají i přes tato opatření, můžete přiřadit farmakoterapie ke snížení vylučování moči. Thiazidová diuretika mohou způsobit paradoxní pokles diurézy, snížení dodávky moči ADH citlivých oblastech sběrných kanálků. NSAID (např., Indomethacin), nebo amilorid může také pomoci.