Bartterův syndrom a Gitelmanova syndrom u dětí: příznaky, léčba, příčiny

Symptomy zahrnují poruchy elektrolytů, růst a někdy neuromuskulárních vad. Pro diagnostiku důležitých měření hladiny elektrolytů v moči a analýzy hormonů, ale obvykle diagnóza se provádí pomocí procesu eliminace. Léčba spočívá v použití NSAID, K-šetřící diuretika, ACE inhibitory, nízké dávky a obnovení hladiny elektrolytů v krvi.

Patofyziologie Bartterovým syndromu a Gitelmanova syndrom u dětí

Bartterův syndrom a Gitelmanova syndrom je běžné poruchy jsou výsledkem dopravy a resorpce syndrom defekt NaCl Bartterův ovlivňuje tlustého úseku vzestupného Henleovy kličky kolena. Gitelmanová syndrom, kdy se vada distální tubuly. Následné ztráty K, Na, Cl, a H vést ke zvýšené sekrece reninu a aldosteronu, metabolickou alkalózu, hyperurikémie, a zejména, vývoj Bartterova syndromu, zvýšená sekrece prostaglandinu. Hypomagnezémie často vyvíjí, a to zejména v Gitelmanova syndromu. Vylučování vápníku v moči se snižuje s Gitelmanova syndromem a je za normálního nebo zvýšeného Bartterova syndromu. V obou poruch Na ztráty vedou k chronicky nižší objem plazmy, krevního tlaku je obvykle normální.

Typické klinické projevy se liší.

Příčiny a Bartterův syndrom Gitelmanova syndrom u dětí

Jak syndrom mívají autozomálně recesivní dědičnosti dráhu, ačkoli sporadické případy mohou být realizovány a další rodina modelování, existuje několik genotypy obou syndromů.
Příznaky a znaky

Bartterovým syndrom často projevuje prenatálně či v dětství nebo rané dětství. Gitelmanova syndrom se projevuje v pozdním dětství nebo dospělosti. Prenatální Bartterův syndrom může nastat nitroděložní retardace růstu a polyhydramnios. Po narození dětí s Bartterovým syndromem, a někdy i děti s Gitelmanova syndromem, nejsou dobře rostou a vykazují známky podvýživy. U většiny pacientů, nízký krevní tlak nebo dolní limit normálu, a mohou být příznaky hypovolemii. Neschopnost udržet tělesnou K, Ca nebo Mg může mít za následek svalová slabost, křeče, tachykardie nebo tetanie, zejména při Gitelmanova syndromu. Tam může být také polydipsie, polyurie a zvracení. Někdy vyvíjet mentální retardaci a nefrokalcinózu, zejména s Bartterovým syndromem.

Diagnóza Bartterovým syndrom a Gitelmanova syndrom u dětí

• Elektrolyty v séru a moči.
• Vyloučení podobných poruch.

Bartterův syndrom a Gitelmanova syndrom by měla být podezřelá u dětí s typickými symptomy nebo náhodné detekci porušení laboratorních parametrů, jako jsou metabolické alkalóze a hypokalemie. Při zkoumání moči elektrolytů ukazují vysoké hladiny Na, K a Cl, které neodpovídají euvolemicheskomu nebo hypovolemického stavu pacienta. Diagnóza po vyloučení jiných onemocnění s podobnými příznaky.

• Primární a sekundární hyperaldosteronismus mohou být rozlišeny na základě přítomnosti hypertenze a normální nebo nízké hladiny reninu v krevní plazmě.
• Bulimie, latentní vyvolané zvracení zneužití nebo laxativa příjem mohou být rozlišeny v nízkých hladinách v moči Cl (obvykle <20 ммоль/л).
• Latentní zneužívání diuretika je často možné rozlišit nízkou úroveň Cl v moči a analýza moči na přítomnost diuretik.

Konečná diagnóza je na základě výsledků genetického výzkumu, který je vzácné s ohledem na vysoké náklady.

Gitelmanova syndrom lze obvykle odlišit od Bartterova syndromu přítomností hypomagnezémie a gipokaltsiurii.

Léčba Bartterovým syndrom a Gitelmanova syndrom u dětí

• NSA.
• Spironolakton nebo amilorid.
• Nízké dávky ACE inhibitorů.
• Formulace K, Mg a Ca.

Kombinace NSAID a K-šetřící diuretika (např. Spironolakton 150 mg amiloridu orálně nebo 10 až 20 mg orálně) nejefektivněji pro nápravu stávajících abnormality. Normalizace plazmatické elektrolytu může dále přispívat ke inhibitory ACE (v nízkých dávkách, aby se minimalizovalo další hypovolemii a hypotenzi). Nicméně, žádná léčba nemůže zcela odstranit ztráty K, a často vyžadují další úvod K. Přidání Mg a Ca, může být také nezbytné.