Gitelmanova syndrom u dětí. Diagnostika a léčba

Video: Diagnostika a léčení ADHD, d m n, profesorem .... LS Chutko

Gitelmanová syndrom (Často označovaných provedení, Bartterův syndrom), to je také vzácné autosomálně recesivní onemocnění s gipokaliemicheskoe metabolická alkalóza. Charakteristickým rysem syndromu - gipokaltsiuriya a hypomagnesémii, v typických případech se projevuje v pozdním dětství nebo v rané dospělosti.

Video: Léčba West syndromu. Klinika a diagnostika West syndromu

Patogeneze Gitelmanova syndromu. Biochemické změny v Gitelmanova syndromu se podobají těm při konstantní užívání thiazidových diuretik. Tyto prostředky působí na kotransportéru chloridu sodného, ​​NCCT, lokalizovaných v distálních spletitých kanálků. Genetické studie ukazují, pacienti s defekty v genu kódujícího NCCT.

Klinické projevy Gitelmanova syndromu. Gitelmanova syndrom je obvykle projevuje později v životě, než Bartterovým syndromu. Pacienti mají často v minulosti svalové křeče a křeče důvodu, pravděpodobně nízké hladiny hořčíku v séru. Opakované epizody dehydratace jsou obvykle chybí. Biochemické změny zahrnují hypokalémii, hypomagnezémii a metabolické acidózy. Hladina vápníku v moči výrazně snížena (na rozdíl od Bartterova syndromu), a obsah hořčíku se zvyšuje.

Video: mozková obrna příznaky a léčba. Jak vyléčit Radislav. hydrocefalus

Úroveň reninu a aldosteron, obvykle norme- nezvyšuje sekrece prostaglandinu E. zakrnění je méně výrazné než u Bartterova syndromu. Diagnóza. Gitelmanova syndrom je diagnostikován u dospívajících nebo dospělých v přítomnosti gipokaliemicheskogo metabolickou alkalózu, hypomagnezémii a gipokaltsiurii. Léčbu. Pro korekci hypokalémie a použití hypomagnesémii draslíku a hořčíku doplňků. nejsou obvykle potřebné přísady sodný nebo inhibitory syntézy prostaglandinů, protože žádný hypovolémie, žádné zvýšení vylučování prostaglandinu E u pacientů, kteří nejsou obvykle pozorovány.

V současné době, vrozené vady vyznačující se liší transportéry, působí v různých částech nefronu. Renální tubulární acidóza a diabetes insipidus podrobně popsány v tomto pořadí. Autosomálně recesivní cystinurie je převážně pozorována u jedinců pocházejících ze Středního východu. Je charakterizována opakovanou tvorby močových kamenů způsobených vysokou afinitou transportér defektu L-cystin a dvojsytných aminokyselin v proximálních tubulech ledvin.

pro X-vázaná urolitiáza (Dent choroba) je také charakterizována opětovné tvorbě kamenů a progrese do Fanconiho syndrom. Podle jejího průzkumu X-vázanou chorobou se vyskytuje téměř souhrnně u chlapců. Je založena na mutaci genu kódujícího napětí citlivé kanály, CLN5, přítomný ve všech částech nefronu. Aktivaci nebo inaktivaci genu pro receptor mutace vápenatý (přes které PTH posiluje reabsorpci vápníku v Henleovy kličky) resp způsobit vážné hypo- a hyperparatyreózy.

aktivace mutace genu epiteliální sodíkový kanál pracující ve sběrných kanálků základem dědičné formy hypertenze, syndrom Lydd la. U pacientů s tímto syndromem konstitučně aktivovanou reabsorpci sodíku ve sběrných kanálků, snížené hladiny draslíku v séru a potlačuje sekreci aldosteronu. Inaktivující mutace v tomto genu základem Pseudohypoaldosteronism projevuje ostrý ztrátu sodíku a hyperkalemie. Varianta tohoto stavu se vyznačuje tím, systémových poruch, včetně vylučování potu chloridu, a může se podobat cystickou fibrózou.