Glycogenoses. Klasifikace a projevy glykogenóza Gierkeho
ukládáním glykogenu Je to skupina metabolismu sacharidů, vyznačující se tím, glykogenóza onemocnění v játrech, svalech a dalších orgánů způsobené vadami enzymů, které se zabývají hlavně štěpení glykogen. Glykogenóza byla poprvé popsána v roce 1919 E. Gierkeho g. Enzym vada glykogenu byl identifikován v roce 1952 g. G. Cori 1953 G. Coriho g. Se ukázalo, že „střádací choroby glykogenu“ představuje skupinu onemocnění, z nichž každý je spojen s z enzymové nedostatečnosti.
V současné době je 11 zjišťuje typ glykogenóza.
Nejdůležitějším znakem patologické akumulace glykogen tkáň kdy glykogen je absence posmrtné glykolýzy. Absorpce se může snadno extrahovat glykogenu vodného formalinu. Řešení zakaluje, šedobílé (mléčnou) barvu. Pod vlivem alkoholu od jeho pádu rosolovitou hmotou, poskytující jódu prohlásil hnědou barvu. Nicméně všechny přítomnost glykogenu v tkáních lze hodnotit jako glikogepoz.
Je třeba připomenout, že mrtvola glykolýza u plodů, novorozenců a kojenců, zvláště předčasný, ve srovnání s glykolýzu u dospělých a starších dětí je velmi zpomalil kvůli slabé aktivity enzymových systémů.
Typ glykogenóza I, hepatorenální (Gierkeho nemoc) - dědičné autozomálně recesivní. Tam je schodek na bázi enzymu glukóza-6-fosfatázy. Heterozygotní nosiče jsou zdravé, ale jejich destičky mají zvýšený obsah glykogenu (test pro stanovení heterozygosity).
metabolické poruchy identifikovaný v časném dětství: nechutenství, retardovaného tělesného vývoje, zvracení. Postupně se rozvíjí hypoglykemie, periodicky ketonemicheskie krizí. Konstatuje úměrně malý nárůst typu hypofýzy osoby má typický druh loutka, zvyšuje hepatomegalie. Můžete nahmatat zvětšené ledviny. S věkem se vyvíjí bledě žluté zbarvení kůže.
Nicméně, jater a funkce ledvin nijak významně ovlivněny, je zpoždění ve fyzickém vývoji. Prognóza je špatná. Smrt nastává nebo interkurentní infekce nebo acidotickou komatu. Popsány vzácné případy úmrtí na selhání ledvin. Játra se zvýšil o téměř 3 krát, jeho povrch je hladký, kapsle napjaté elastické konzistence husté, zaoblený okraj jater. Broušený povrch světle červená, lehce zrnité, s výraznou lobulární vzorem.
obsah glykogen zvýšil 3-6 krát. Ledviny jsou ve zvětšeném měřítku, oteklé, bledě žlutavě červený, se širokým kortikální oblasti. Slezina není zvětšen. Mikroskopicky zarážející prudce zvýšil, oteklé jaterní buňky s vodní cytoplazmy s odlišnými hranic a konturiruyuschnmisya dobře odlišit centrálně umístěné jádra. Barvení na glykogen rezkopolozhitelnaya. Zároveň určí melkokapslnos, mírné těžká obezita.
Proximální tubuly ledvin epitel světlo, se zdůrazněnými hranicemi, obsahuje velké množství glykogenu (6,5%) (v množství 0,062% až Essbahu v čerstvé tkáně). V atrofii dřeně nadledvin výhodou.
- Pompeho choroba Pompeho nemoc. Klinika a diagnostika Pompeho nemoci
- Glykogen spalničky skladování choroba, Andersen McArdl. Hersey nemoc, Thomson, kontejnery
- Syntézu ATP štěpením glukózy. Uvolňování energie z glykogenu
- Regulace metabolismu glukózy. Syntéza a rozklad glykogenu
- Uvolnění energie z glukózy přes pentózofosfátovém cyklu. Přeměna glukózy k tuku
- Syntéza triglyceridů z sacharidů. Stupních syntézy tuku z cukrů
- Esenciální a neesenciální aminokyseliny. Použití proteinu pro energetických potřeb
- Kreatinfosfátu funkce. Anaerobní mechanismus energie
- Anaerobní způsob, jak získat glukózu. dluh kyslík
- Struktura inzulínu. syntéza inzulín
- Účinek inzulinu na metabolismus sacharidů. Výměna glukózy inzulínem
- Účinek inzulínu na metabolismus glukózy v játrech. Uvolňování glukózy z jater
- Funkce glukagon. Účinek glukagonu glykogenolýzy
- Kreatinfosfát-kreatin systém. Systém glykogen-mléčná
- Aerobní energetický systém svalu. dluh kyslík
- Obnova svalového glykogenu. Živiny pro svaly
- Power svaly. svalová vytrvalost
- Shvahmana-Diamond syndrom. Metafizariaya typ chondrodysplasia makové-Cusick a ukládání glykogenu
- Hormonální regulace metabolismu sacharidů a lipidů. Glukagon a adrenalin
- Hormonální regulace sacharidů a metabolismu lipidů
- Akutní nedostatečnost nadledvin. Patogeneze, patologické anatomie