Shvahmana-Diamond syndrom. Metafizariaya typ chondrodysplasia makové-Cusick a ukládání glykogenu

Diamond syndrom Shvahmana - autozomálně recesivní syndrom charakterizovaný abnormalitami trávení a změnit leukocytární vzorec. Zpočátku, tam je obvykle průjem, dítě zaostává ve vývoji. Od 4 měsíců věku absorpčních procesů v trávicím traktu jsou porušována téměř u všech pacientů. Zakrnění a metafyzární chondrodysplasia jsou patrné zejména v životě 1-2 let.

sexuální vývoj V syndrom Shvahmana Diamond To je často zpožděné. U některých pacientů vyvinout zápal plic, zánět středního ucha, nebo ekzém. Téměř ve všech případech se neutron-zpěv, a absolutní počet neutrofilů klesne pod 1000 pravidelně v 1 ul. Případy porušení chemotaxe, které mohou hrát roli při zvyšování frekvence hnisavých infekcí u dětí. Někdy nemoc postupuje k hypoplazii kostní dřeně, doprovázený mírným trombocytopenie a anémie. Byly také případy myelodysplasie a myeloidní leukémie v kombinaci s monozomie chromosomu 7. Neutropenie může být léčeny rekombinantním lidským G-CSF.

Metafizariaya typ chondrodysplasia Mc Cusick

Metafizariaya typ chondrodysplasia Mc Cusick - systémová autozomálně recesivní patologie se vyznačuje zkrácením končetin a malého vzrůstu, spojených s poruchou vývoje chrupavky dlouhých kostí. Hlavními symptomy zahrnují míšní abnormality, laxity kloubů prstů a velmi vzácné tenké vlasy, včetně obočí a řas. Charakterizované poruchami buněčné imunity, neutropenie, anémie macrocytic. Zvýšené riziko rakoviny. Transplantace kostní dřeně obnovuje buněčnou imunitu a eliminuje neutropenie.

Typ střádací choroby glykogenu Ib

U pacientů s Typ glykogen skladování onemocnění Ib vyznačující se opakovanými infekcemi neutropenie. Stejně jako u klasického typu s ukládáním glykogenu, Ia, v těchto případech, je prudký nárůst velikosti jater a retardace růstu. Nicméně, když GSD Ib glukóza-6-fosfatázy udrží jeho aktivity in vitro, avšak uvolňuje glukózu z glukóza-6-fosfátu in vivo.

Pro aktivitu jaterní glukózy-6-fosfatázy na začátku, že je nezbytné přemístění z cytosolu do lumen en doplazmaticheskogo retikula (mikrosomy realizován glukóza-6-fosfát-translokázou), kde glukóza-6-fosfatázy, štěpí tato sloučenina na glukózu a anorganický fosfát. Podobné dopravní systém existuje v neutrofilech a jeho porušení vede ke snížení pohyblivosti buněk, která se projevuje neitropeniey. U pacientů s typu s ukládáním glykogenu, Ib a těžkého neitropeniey zvýšenou náchylnost k bakteriální infekci. Rekombinantní lidský G-CSF eliminuje neutropenie.

Závažná chronická neutropenie

Získané chronické idiopatické neutropenie vidět po 2 let a je častější u dospělých. Počet neutrofilů je někdy nižší než 500 na 1 ml. V takových případech často mají hnisavé infekce kůže a sliznic, plic a lymfatických uzlin. Při kostní dřeně myelopoiesis studie ukazují, blokáda, obvykle v konverzním kroku myelocytů bodné buněk.

někteří formy chronické neutropenie, mielotaksis, jako jsou způsobeny výstup porušení neutrofilů z kostní dřeně do krve. Neutrofilní cytoplasmatické vakuoly objeví spojené s plátky tenké nekonečných vláken jádra. V některých případech, to narušen buněčnou imunitu, a tam jsou časté recidivy bakteriální infekce.

Chronická benigní neutropenie. Pod tímto názvem skupiny v kombinaci stavy charakterizované mírnou až středně těžkou neutropenie, která nezvyšuje riziko hnisavých infekcí. Často zkušenost spontánní remisi. Je možné, že je autoimunní neutropenie novorozenci v těchto případech. Tam jsou oba dominantní a recesivní formy chronické benigní neutropenie. Autozomálně recesivní forma běžné mezi Židé v Jemenu. Riziko závažných infekčních chorob, je nízká, a proto, pacient by neměl být podroben léčbě kortikosteroidy, cytotoxickými léky nebo splenektomii.