Pompeho choroba Pompeho nemoc. Klinika a diagnostika Pompeho nemoci
Video: Diabetes mellitus. Forem onemocnění, příčiny a příznaky
Typ glykogenóza II, kardiomegalicheskaya generalizovaná forma (Pompeho nemoc). Autosompo recesivní dědičnost. Základem sdílení tsfitsit enzym-1,4-glukosidázy (kyselina maltáza) poruch v lysozomech což vede k akumulaci glykogenu v lysozomech především příčně pruhovaných a buněk hladkého svalstva a jaterní buňky, sleziny, mozku a kůže.
Klinický průběh zvláště nepříznivá, nemoc se projevuje v prvních dnech poruchami polykání, schopnost sát. Objeví příznaky srdečního a respiračního selhání, dušení útoků v důsledku porážky dýchacích svalů. Srdce hranice se dramaticky zvýšila, EKG závažné infarktu změny. Ve vzácných případech fenomén pylorostenóza.
úmrtí Dodává se v 1. roce života na srdeční nebo respirační selhání, často s přidáním aspirační pneumonie.
Varianta zobecněný ukládáním glykogenu je neuromuskulární tvoří základ choroby, které jsou příznaky centrálního nervového systému a svalů. Smrt přichází v 1. roce života. V posmrtné vyšetření odhalilo kardiomegalii, makroglosii, ztráta kosterního svalu a hladkého svalstva, zejména jícnu a vrátníku žaludkem. Patognomonické změny v myokardu, jako intracelulární akumulace glykogenu.
Video: Low-carb dieta při cukrovce. Recepty low-carb jídla
vlákna nafouknutý, jasný, ostře tvarován, podobně jako rostlinné buňky. High posmrtné stabilizace glykogenu umožní detekovat i po formalínu fixace během několika dní po smrti.
Při provedení neuromuskulární zjistí hromadění glykogenu v gangliových a gliových buňkách předních rohů míchy, klouby páteře a v periferní autonomní gangliích, kosterní svalstvo jsou také ovlivněny, zejména hladký sval. Zvýšené množství glykogenu v játrech, kůži.
Video: diabetes typu 1 lze vyléčit
elektronová mikroskopie rozlišovat lysozomální a cytoplazmatické inkluze spojené s buněčnými membránami, které obsahují více částicemi glykogenu: velikostí pro zařazení do 0,2 až 1,5 nm.
popsané případy Typ glykogen skladování choroba II u plodů a dospělých (20 let). Diagnóza je potvrzena v průběhu života nedostatek enzymu v kultuře dermálních fibroblastů do sekcí - charakteristickými změnami v tkáních. Vyšetřování plodové vody za přítomnosti enzymu, který není spolehlivý, protože enzym je široce distribuován v tkáních, a plodová voda může obsahovat mateřské krvi.
Video: diabetes typu 1
V poslední době se pro diagnostiku Typ glykogenóza II u plodu přitahuje elektronovým mikroskopickým vyšetřením plodové vody buněk, o které detekují akumulaci glykogenu v buněčné membráně, patognomické pro ukládání glykogenu.
- Progresivní svalová dystrofie. Formy a projevy svalové dystrofie u dětí
- Albinismus. Abderhaldenově cystinóza nemoc - ligmak - Kaufman a homocystinurie
- Glycogenoses. Klasifikace a projevy glykogenóza Gierkeho
- Klasifikace mukopolysacharidózy. Hurler nemoc, gentera, Sanfilippo, Morquio
- Glykogen spalničky skladování choroba, Andersen McArdl. Hersey nemoc, Thomson, kontejnery
- Diagnostika a první pomoc na popáleniny. inhalace burn
- Shvahmana-Diamond syndrom. Metafizariaya typ chondrodysplasia makové-Cusick a ukládání glykogenu
- Stabilní angina a diabetes
- Akutní respirační selhání v botulismu
- Hemochromatóza (pigment cirhóza, bronz diabetes, truazeano- Chauffard syndrom, siderofiliya et al.)…
- Gaucherova choroba se týká onemocnění, sfingolipidozam lipidov- akumulace v důsledku defektu genu…
- Zdraví encyklopedie, nemoc, léky, lékař, lékárna, infekce, souhrny, sex, gynekologie, urologie.
- Zdraví encyklopedie, nemoc, léky, lékař, lékárna, infekce, souhrny, sex, gynekologie, urologie.
- Zdraví encyklopedie, nemoc, léky, lékař, lékárna, infekce, souhrny, sex, gynekologie, urologie.
- Terapie
- Terapie
- Porušení lipidového metabolismu
- Niemann-Pickova nemoc
- Chagasova choroba
- Infarktů srdce, léčba, příznaky, příčiny
- Organické acidurie