Klasifikace mukopolysacharidózy. Hurler nemoc, gentera, Sanfilippo, Morquio

Typ Mukopolysacharidosa I (Hurler nemoc) -nasledovanie autosomálně recesivní. Buňky a intercelulární látka uložena dermatapsulfat, heparansulfát a gangliosidy. Tam je nedostatek enzymu beta-galaktosidázy, a poslednimdannym a-iduronidazy.

Tam byly závažné příznaky gargoilizma s progresivními duševních poruch, předčasného zakalení rohovky, hluchoty a hepato-splenomegalie. V krevních lymfocytů s granulí s metachromatické v moči se prudce zvýšil obsah mukopolysacharidů. Děti umírají ve věku 10-12 let s příznaky poškození mozku (hydrocefalus), srdce nebo ze interkurentních infekcí.

Typ Mykopolisaharidoz II (Gentera choroba) -nasledovanie recesivní, spojené s X-hromosomon, která je uložena v tkáních dermatansulfátů a heparansulfátů, na nedostatky | 3-galaktosidázy a podle posledních údajů, nedostatek enzymu a-sulfatázy iduronosulfat [Swift Th, Mac Donald Th, 1976 .. ]. Onemocnění provozuje dlouho ve srovnání s Hurler onemocnění, symptomy nejsou tak výrazné, že není žádný zákal rohovky. V moči, množství mukopolysacharidů zvýšila, v krevních lymfocytů - granule s Metachromatická.

Typ Mykopolisaharidoz III (Sanfilippo nemoc) - dědičnost autosomální recesivní. V tkáních nahromaděné heparansulfátu. Tam je nedostatek beta-galaktosidázy. Kromě toho, snížená aktivita v orgánech geparansulfatazy [Cain H. et al., 1976]. Výše somatických změn převládá psychomotorickou retardací. Nicméně, podle N. Cain et al. (1976), obsah GAG v játrech zvýšená 12,5 krát proti standardům, především v důsledku hromadění heparansulfátu. Podobná látka se nachází v neuronech v mozku, v tepně stěn, sleziny. Množství GAG moči zvyšuje, v krevních lymfocytů - Metachromatická granulí.

Mukopolysacharidóza typ IV (Morquio nemoc) -nasledovanie autosomálně recesivní. V tkáních kerataisulfat zpoždění vzhledem k N-atsetilgeksozaminsulfatazy deficitu. Převládající kosterní změny a zákalu rohovky. Granule v lymfocytech chybí.

Typ V Mykopolisaharidoz (Sheye nemoc) -to v současné době považován za variantu mukopolysacharidózy typu I, se klinicky projevuje u dospělých, od aktivity enzymu a, L-iduronidazy mírně snížena.
Typ mukopolysacharidóza VI (Maroto onemocnění - Lamy) - dědičnost je autozomálně recesivní.

V tkáních je zpožděn dermatan. Tam je nedostatek enzymu 4-acetylgalaktosamin-4-sulfatázy. Zbytek je podobná typu mukopolysacharidóza onemocnění I, avšak porušení psychomotorického vývoje je velmi nízká nebo chybí.

Typ Mukopolysacharidóza VII vyznačující se deficiencí enzymu beta-glukuronidázy. Tkáň se akumuluje a je vylučován do dermatan moči. Projevy nemoci jsou podobné mukopolysacharidóza typu I, ale ne tak výrazný.

mukopolysacharidóza typicky diagnostikovány klinické příznaky, a také na základě biochemické stanovení GAG v moči i přítomnost Metachromatická granulí do krve lymfocytů. Histochemické studie obtížné, protože GAG ​​velmi snadno rozpuštěných při fixaci tkáně, a morfologické změny maloharakterny. Pokud dojde k onemocnění v rodinách, doporučuje se k amniocentéza, studii amniové kultury a amnion buněk tekutiny na přítomnost GAG.

Takže na závěr, je třeba poukázat na to, že i přes převládající směnné porušování GAG v takzvaných „čistých“ mukopolysacharidových poruch, které jsou vlastně skupina onemocnění, při kterých jsou ve většině případů porušování smíšených typově mukopolysacharidů a gangliosidy.