Kongenitální adrenální hyperplazie. Léčba adrenální hyperplazie.

Video: Elena Malysheva. kongenitální adrenální hyperplazie

Hlavním produktem nadledvin steroidogeneze dehydroepiandrosteron (DHEA). DHEA je prekurzor androstendion a testosteron. Nejčastější příčinou zvýšené sekrece androgenů v nadledvinách je jejich hyperplazie, pak dochází v důsledku nedostatku enzymu 21-hydroxylázy. Tento enzym urychluje přeměnu progesteronu a 17-hydroxyprogesteronu na deoxykortikosteronu a komplexní steroidů.

Video: Břišní CT: nádor nadledvin

S deficitem enzym dochází ke kumulaci progesteronu a 17a-hydroxyprogesteronu, které jsou později metabolizovány v dehydroepiandrosteronu. Nedostatek 21-hydroxylázy je přibližně 2% všech lidí, a je příbuzný gen patologie odpovědné předem stanovené enzymu, a nachází se v 6. chromozomu. Genetický defekt se dědí autosomálně recesivním způsobem, to je velmi rozšířená a různé stupně závažnosti.

v těžkých 21-hydroxylázy deficit novorozenec dívka bude již mají příznaky virilizace. Mnohem častější mírné onemocnění, které se objevují během puberty a později i v dospělosti. Obvykle nedostatek slabý enzym projevuje zvýšený růst vlasů, tvorbu akné, drobné poruchy menstruace a neplodnost. Když nemoc začíná projevovat v období puberty, adrenarche (pohlavní ochlupení) může začít před talarhe (tvoření prsních žláz).

V případě, že historie To je údaj o této skutečnosti - to může být považováno za klinické příznaky onemocnění. Konečná diagnóza je deficit 21-hydroxylázy je stanovena určením plazmového androstendionu vysoký krevní a dehydroepiandrosteronu sulfát.

ženy s nadměrné ochlupení, akné a nepravidelná menstruace lze předpokládat, později vyvinutý adrenální hyperplazie. Pro potvrzení diagnózy prováděné měření dehydroepiandrosteronu hladiny androstendionu a testosteronu v krevní plazmě. Všechny tři indikátory jsou obvykle zvýší, druhá menší míře. Po obdržení takového důsledku hormonálních studií lze provádět test stimushschii ACTH.

vzácnější příčiny adrenální hyperplazie hydroxylázy je nedostatek. Tento enzym katalyzuje přeměnu deoxykortikosteronu na kortizol. Nedostatek enzymu je také vidět zvýšenou produkci androgenů. Klinicky se tento patologický projevuje mírné hypertenze a mírné hirsutismus. Diagnóza nedostatek Ex-hydroxylázy je potvrzena objevem výrazné zvýšení obsahu deoxykortikosteronu plazmy.

nadledvin léčba hyperplazie

hyperplastických nadledvinky poskytnout dostatečné kortizol vyžadují zvýšenou produkci ACTH. V zájmu zachování normální produkci kortizolu nadledvinek vylučovat přebytečné androgenů.

Video: kongenitální adrenální hyperplazie

Tento stav lze snadno opravit substituční terapii glukokortikoidy. Obvykle se používá pro prednisolon 2,5 mg za den, a proto je možné potlačit nadbytečnou produkci androgenu a přinést jejich obsah na normální úroveň. Tato léčba se rychle vylučuje akné na obličeji, obnovuje ovulaci a zastaví růst vlasy.

léčení léčba nadledvin a vaječníků patologie nelze zcela eliminovat existující ochlupení. To jen inhibuje růst nových vlasů. Stávající vlasy padá utsalyat buď holení nebo epilyatornymi prostředky nebo elektrolizisom.