Adrenogenitální syndrom (kongenitální adrenální hyperplazie, kongenitální adrenální hyperplazie) skupina dědičných onemocnění, které jsou založeny na různých poruch enzymů hladiny syntézu steroidních hormonů nadpochech kůra

Adrenogenitální syndrom (kongenitální adrenální hyperplazie, kongenitální adrenální hyperplazie) - skupina dědičných onemocnění, které jsou založeny na různých poruch enzymů úrovně syntézy steroidních hormonů kůry nadledvin - kortizolu a aldosteronu. Dědičnost je autozomálně recesivní. Frekvence 1: 5000-1: 6500.
Patogeneze. Dědičná vada enzymatické systémy (ve většině případů nedostatek nebo nedostatečnost deficitu 21-hydroxylázy, a 11 gidroksilazy- vzácnější nedostatečnost 3-beta-ol-dehydrogenázy 18- a 77-hydroxylázy deficit 20-22 desmolase, atd.). to vede ke snížení krevních hladin kortizolu a aldosteronu. Syntéza pohlavních hormonů kůry nadledvin, která není rozbité. Nízké hladiny kortizolu zpětné vazby stimuluje hypotalamus-hypofýza systém a zvýšená sekrece ACTH. Na druhé straně přispívá k vysoké úrovni ACTH adrenální hyperplazie přesně zónu, ve kterém je syntéza drcená hormony - nejlépe androgenů. Současně s androgeny vzniklého meziproduktu syntézy kortizolu. V závislosti na povaze enzymatické defektu se izoluje následující formy: ACS virilnoe (jednoduché, s kompenzací) a solteryayuschuyu.
Virilnoe forma - nejběžnější forma syndromu;
že je vzhledem k částečné selhání 21 gidroksilaey. Je-li tato forma přerušované jen syntézy glukokortikoidů, se kompenzuje adrenální hyperplazie a výsledky klatentnoy nedostatečnost nadledvin. Hyperproduction androgenů, začíná ve výsledcích děloze v androgenizace sekundárních pohlavních znaků a plodu při narození dívky je možné falešnou ženská Hermafroditismus a chlapců - s penisem zvětšenými. Tam je hyperpigmentace vnějších pohlavních orgánů, kožní záhyby, dvorce kolem bradavek, řiť. Jestliže je diagnóza nebyla doručena po narození, dále charakterizovány výskytem příznaků předčasné puberty (v průměru 2- 4 let) v doprovodu maskulinizaci, počátkem pohlavního ochlupení, hlubokým hlasem, akné, zrychleného růstu. Vzhledem k dětem předčasného uzavření růstových zón zůstanou zakrnělé. Závažnost těchto příznaků se může měnit v širokých mezích.
Diagnóza, kromě historie a klinik, na základě rentgenu dat rukou (zrychlení kostního věku), detekci zvýšené vylučování 17-ketosteroidů (17 cm), při poklesu vylučování oksikortikosteroi 17-řádky, vysoké hladiny ACTH v krvi, 17- oksiprogesterona.
Diferenciální diagnostika se provádí adrenální insuficience, Hermafroditismus jiného původu, různých provedení předčasnou pubertu, adrenální androgenu nádoru.
Léčbu. Glukokortikoidy život. Dávka vybral individuálně nastavitelnou 17-KS v denním moči. Psychoterapie. Pokud je to nutné, plastovou vnější pohlavní orgány - pochvy plast, klitorektomiyu.
Počasí v čase začala léčbu život příjemný.
Solteryayuschaya forma (vzácnější způsobil kompletní blok 21-hydroxylázy). Při této formě syntézy je narušen nejen glukokortikoidy (hydrokortizon, kortison), ale mineralokortikoidní (aldosteron), která vede k vyšší přírůstek androgenizace vyloučení z organismu sodíku a chloridu a hyperkalemie. Nejranější symptomy kromě androgenizace se slaví od narození zvracení fontána je obvykle není spojen s příjmem potravy, řídká stolice. Vyvine exsicosis, případné křeče. Progresivní narušení rovnováhy vody elektrolytu končí kolaps a poruchy srdečního rytmu, a pak přijde smrt. Klinický obraz v této podobě se podobá pylorostenóza (psevdopilorostenoz).
Diagnóza je založena na stejných kritérií jako v podobě mužnost.
Diferenciální diagnostika jiných onemocnění, než je uvedeno v virilnoe formě prováděného s pylorostenóza, střevních infekcí, toxický syndrom.
Léčbu. Glukokortikoidy jsou používány jako ve formě mužnost, ale v kombinaci s mineralokortikoidy (deoxykortikosteron acetát-Dox).
Počasí v čase začala léčba poměrně příznivé.
Hypertenzní forma-nejvzácnější, v důsledku deficitu 11-hydroxylázy, přičemž, jak ke snížení syntézy kortizolu v forma virilnoe a zvyšuje produkci androgenů. Jako mineralokortikoidní syntéza aldosteron snižuje tvorbu, ale zvýšené množství akumulované 11-deoxykortikosteron (zdravé štěpný 11-hydroxylázy). To má mineralokortikoidní vlastnosti a podporuje zadržování sodíku v těle, což má za následek prodloužené hypertenze komplikující krvácení do mozku s rozvojem hemiparéza, srdeční dekompenzace, změny fundu, renální vaskulární a kol. Demonstrace procesu dochází po Zlet, ale je zde také dřívější nástup ,
Diagnóza a diferenciální diagnostiky jsou stejné jako ve formě mužnost, ale s hypertenzí.
Léčba je stejná jako ve formě mužnost. Počasí po celý život, když čas začala léčba příznivé. Kortikosteroidů má střídání charakter a zajistit normální vývoj dítěte.
Prevence - genetické poradenství.