Kongenitální adrenální hyperplazie u dospělých: příznaky, léčba, příčiny, příznaky
Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) - skupina dědičných onemocnění, která je spojena s deficitem enzymů nezbytných pro biosyntézu kortizolu.
Video: kryptorchidismus - nesestouplé varle
- Autozomálně recesivní porucha.
- >90% deficitu dochází v důsledku 21-hydroxylázy.
- Klinické projevy jsou velmi rozmanité a závisí na závažnosti mutace. Rozlišit dvě formy, v závislosti na věku pacienta v době stanovení diagnózy:
- classic - charakteristické příznaky jsou diagnostikovány v novorozeneckém období nebo raném dětství, jsou obvykle vyslovován;
- neklasické - charakteristické symptomy zjištěna u dospělých, a jsou obvykle omezeny na hyperandrogenism.
Prevalence kongenitální adrenální hyperplazie u dospělých
Vozík klasická forma HLN mezi bělochy je 1:60 000 až 100 000. Přeprava neklasické formy CAH poměrně vysoké a je 1: 100 až 1000, a mezi Ashkenazi Židů - 19%.
patogeneze
Geneticky podmíněné onemocnění. Je označen definitivní spojení mezi závažnosti onemocnění a na závažnosti genetického defektu. V případě non-klasické CAH bodové mutace.
biochemické vyšetření
deficit 21-hydroxylázy vede k nedostatku aldosteronu a kortizolu. Vzhledem k snížení úrovně kortisolu v sekreci ACTH krve disinhibited od hypofýzy, což způsobuje adrenální hyperplazie. Kromě toho aktivovány vysokého krevního syntézy ACTH látek před enzymatický defekt, zejména progesteron a 17-hydroxyprogesteronu, které se používají v syntéze androgenů v nadledvinách, což vede v konečném důsledku k nadprodukci testosteronu a androstendion.
Možnosti enzimopatii vrozené adrenální hyperplazie
enzimopaty | převládání | klinické projevy |
---|---|---|
Klasický tvar, vyjádřený 21a-hydroxylázy nedostatek | 1:10 000 až 15 000 | Solteryayuschaya vzniku nedefinovaných genitálie, předčasný pubarhe chlapce |
Non-klasická forma, mírný 21a-hydroxyláza deficit | 1: 27 - 1000 | Hirsutismus, oligomenorhey u dívek v pubertě, asymptomatické chlapci |
Deficit 11R-hydroxylázy | 1: 100 000 | Nedefinované genitálie virilization, hypertenze |
deficit 3-hydroxylázy | zřídka | Mírná virilization, solteryayuschaya forma v závažných případech |
Deficit 17a-hydroxylázy | zřídka | Oddálit nástup puberty u dívek, chlapci pseudohermafroditismus, hypokalemii |
Symptomy a známky kongenitální adrenální hyperplazie u dospělých
Klinické projevy klasické formy CAH v dospělosti
Video: štítná žláza patologie
U většiny pacientů je nemoc diagnostikována v raném dětství. V dospělosti sexuální dysfunkci a neplodnosti různého stupně závažnosti objevují u žen, zvláště když solteryayuschey formulář. Pro normální sexuální život vyžaduje rekonstrukční chirurgie na genitáliích u většiny žen, virilization pokud je přítomna od narození. Adekvátní léčbu normálním těhotenství dosáhne 90% pacientů.
U mužů, vysoké hladiny androgenů nadledvin inhibuje sekreci gonadotropinů a tudíž funkce varlat. V případě, že testikulární tkáň pacienta má zbytkovou tkáň nadledvinek, to giperplaziruetsya pod vlivem zvýšeným obsahem ACTH a může simulovat vzhled rakovinu varlat. Někdy hyperplastic nadledvin tkáň ničí varlata, který je doprovázen selhání varlat. V případě, že onemocnění je nedostatečně zpracované, pak potlačen spermatogenezi.
Nebezpečí adrenální krize je zvýšena u těchto pacientů.
Vezmeme-li v úvahu charakteristiky onemocnění, kvalita života u těchto pacientů je snížena.
Klinické projevy neklasické formy CAH (dospělí)
V tomto provedení ULN dílčí 21-hydroxylázy deficience sekrece glukokortikoidů a mineralokortikoidů normální, ale tam je nadprodukce 17-gidroprogesterona a tudíž androgenů.
Klinické projevy se často objeví v průběhu dospívání:
- hirsutismus (60%);
- akné (33%);
- oligomenorhey (54%);
- Mírná hypogonadismus u žen (13%);
- často polycystických vaječníků, detekovatelné ultrazvukem vaječníků;
- incidentalomas adrenální hyperplazie, nebo 40% případů;
- Muži mohou být bez příznaků.
Diagnóza kongenitální adrenální hyperplazie u dospělých
Diagnóza neklasických CAH u dospělých
Hormonální vyšetření se doporučuje provádět - v dopoledních hodinách, protože během dne, kdy se funkce hypofýza-nadledviny systému mění.
Diagnóza je založena na studii 17-gidroprogesterona.
studovat čas.
- Průzkum provedený v folllikulyarnuyu fázi menstruačního cyklu. Vzhledem k tomu, že 17-hydroxyprogesteron vyrobené žluté tělísko, případné falešné pozitivní výsledky v luteální fázi.
Interpretace výsledků:
- <5 ммоль/л — норма;
- >15 mmol / l - ULN;
- 5-15 mmol / l - pro diagnostiku zkouška provádí s ACTH stimulace. Ve 1/5 případů odhalit non-klasická forma CAH.
stimulační test ACTH
- Koncentrace 17-hydroxyprogesteron 60 minut po podání ACTH.
- Hladina 17-hydroxyprogesteronu <30 нмоль/л после введения АКТГ исключает ВГН.
- Většina pacientů s obsahem CAH 17-hydroxy-progesteronu >45 nmol / l.
- Level 30-45 nmol / L označuje geterozitnuyu nebo klasickou formu ULN.
- Když ULN kortizolu po podání sekrece ACTH se nachází v blízkosti spodní hranici normálu.
Další výzkumné metody.
androgeny
- V klasické formě CAH, pokud farmakoterapie je vybrána špatně, pak může být hladina dívčí testosteronu a androstendion v dospělého muže normou.
- Při koncentracích UNL sulfát dehydroepiandrosteronu (DHEAS) se mírně zvýšila.
- Při neklasické formě úrovní horní hranice normálních hodnot testosteronu a androstendionu zejména zvýšená, ale může být v rozsahu, která je pozorována u pacientů s ovariálním sclerocystic, ale nejsou používány pro diferenciální diagnostiku těchto podmínek.
renin
- Aktivitu reninu v plasmě se zvyšuje v důsledku nedostatku androsteronu, a s významným zvýšením označuje nedostatečnou mineralokortikoidní substituční terapii.
ACTH.
- Hladiny v low kompenzace klasické podobě ULN výrazně zvýšil.
- Hladina je obvykle normální u non-klasické formě ULN.
Léčba kongenitální adrenální hyperplazie u dospělých
Udržet ULN u dospělých
Cíle léčby pro dospělé:
- udržení dobrého zdraví a hubnutí, prevence adrenální krize;
- minimalizace hyperandrogenismu, a obnovení normálního menstruačního cyklu a odstraňování neplodnosti u žen;
- V případě stresu - přiměřenou dávkou glukokortikoidů.
Klasická forma CAH.
prednisolon:
- Celková dávka 5-7,5 mg / den, 1/3 celkové dávky je podávána ráno po probuzení (asi 7 hodin ráno), 2/3 dávky - spaním;
- uvedený Léčebné schéma má za cíl potlačení sekrece ACTH ranním vrcholem a tím snížit hyperandrogenismus;
- optimální minimální glukokortikoidy na dávce, které normalizuje hladinu androgenů v krevním séru;
- někteří pacienti lépe dexamethasonu léčbu, která je předepsanou 1 krát za den v noci.
V případě stresových podmínek, např. Akutní onemocnění glukokortikoidy dávka by měla být zdvojnásobena.
Pokud solteryayuschey formě předepsané mineralokortikoidní 1 za den. Cílem léčby - nezpůsobil potlačení sekrece reninu a hypertenze. Mírné zvýšení krevního tlaku, je přijatelné.
Někdy se držet dvoustranné odstranění nadledvinek u žen, kteří trvají na těhotenství.
Non-klasická forma CAH
Oligoamenoreya - menstruační cyklus bude pokračovat, když prednisolon 2,5-5 mg / den.
Hirsutismus a akné se zpracuje postupem, který se používá při sclerocystic a vaječníky. Spironolakton je třeba se vyhnout, protože je možné vyvolat solteryayuschego syndrom a vývoj hypernatrémie.
V případě zvýšené hladiny reninu, jmenování mineralokortikoid v dávce, která normalizuje její úroveň, může jak snížit příznaky hyperandrogenism.
U mužů, nemusí být požadována léčba. Někdy je předepsáno pro glukokortikoidy k léčbě neplodnosti.
Monitorování u dospělých
Doporučuje roční klinické vyšetření.
- Registrace tělesné hmotnosti a krevní tlak.
- Vyhodnocení příznaků a giperandrogenizatsii glukokortikoidy předávkování.
- Menstruace je obvykle příznakem nedostatečného glukokortikoidy dávky, ale dávky není vždy možné zlepšit, pokud to vede k jeho předávkování.
- Jestliže se hladiny 17-hydroxyprogesteronu, testosteron a sníženou reninu, znamená to, že předávkování steroidů.
- Mírně vyšší nebo na horních úrovních 17-hydroxyprogesteronu a testosteron renin optimální.
- Je třeba dbát na hustotu kostní tkáně, která snižuje nadměrnou dávkou glukokortikoidů.
- funkce varlat pečlivě prozkoumány.
- Snížený obsah LH - znamení nadprodukci androgenů.
- Zvýšené hladiny FSH může být projevem růstu atopického nadledvin tkáně varlat a selhání varlat. V této souvislosti doporučuje testikulární ultrazvuk každých 2-5 let. Při detekci atopie, je vhodné studovat spermie. - Vysokofrekvenční atopická růst nadledvin tkáně ve varlatech, což je 95% a je doplněna neplodnost.
- Ovariální ultrazvuk provádí v kombinaci s HLN sklerokistoz vaječníků.
Předpověď kongenitální adrenální hyperplazie u dospělých
Adekvátní léčbu, prognóza není příznivá a vliv ani na kvalitu nebo délku života. Nicméně, existují určité neřešitelné problémy:
- navzdory adekvátní léčbu v dětství růst je obvykle mnohem nižší, než by se dalo očekávat na základě genetické predispozice (růst z rodičů) - naznačují, že to může být způsobeno nadměrnou dávku glukokortikoidů v raném dětství;
- neplodných mužů obvykle trpí pouze tehdy, když je léčba prováděna nedostatečně;
- benigní nádory nadledvinek byla zjištěna u 50% pacientů s klasickou formu CAH;
- Psychosexuální problémy, zejména pohlavní dysforie, ženy našli frekvenci navzdory rekonstrukční chirurgii na genitáliích, mnoho žen s klasickou formou CAH nevedou aktivní sexuální život.
- Kongenitální adrenální hyperplazie. Léčba adrenální hyperplazie.
- Virilizing vrozené adrenální hyperplazie: Příčiny a mechanismy vývoje
- Diferenciální diagnostika a léčba virilizing adrenální hyperplazie
- Kliniky virilizing adrenální hyperplazie a její formy
- Nedostatek 11-beta-hydroxylázy - jedna z příčin kongenitální adrenální hyperplazie (CAH)
- Zvláště kongenitální adrenální hyperplazie
- Diagnostika syndromem polycystických ovarií
- Biochemické prenatální diagnóza cystické fibrózy, adrenální hyperplazie.
- Adrenogenitální syndrom (kongenitální adrenální hyperplazie, kongenitální adrenální hyperplazie)…
- Zdraví encyklopedie, nemoc, léky, lékař, lékárna, infekce, souhrny, sex, gynekologie, urologie.
- Zdraví encyklopedie, nemoc, léky, lékař, lékárna, infekce, souhrny, sex, gynekologie, urologie.
- Zdraví encyklopedie, nemoc, léky, lékař, lékárna, infekce, souhrny, sex, gynekologie, urologie.
- Hypofunkce dřeně nadledvin
- Nadměrné ochlupení a virilization
- Nadledvinek a vaječníků hyperandrogenism: příčiny, léčba, příznaky, příznaky
- Nadledvin virilizace
- Cindromy způsoben nadměrnou sekrecí docking
- Kongenitální adrenální hyperplazie: symptomy, léčba, diagnóza
- Karyotyp 46 xx žena
- Kongenitální adrenální hyperplazie u novorozenců: Léčba, diagnostika, symptomy, příčiny
- Nadledvinek onemocnění u dětí