Asfiksicheskaya dysplazie hrudníku. Asplenií syndrom a polysplenia

Autozomálně recesivní chondrodysplasia, který se vyznačuje malou velikostí hrudníku, měnící se stupně závažnosti mezomelicheskogo zkrácení končetiny polydaktylii a abnormální kostní struktury pánve a ledvin malformací.
Synonyma. Manželka syndrom (Jeune).
Prevalence. Neznámé, obvykle postihuje děti bílou pletí lidí.

Patogeneze a etiologie. Autozomálně recesivní onemocnění charakter.
Diagnóza. Nejvýraznější funkce na ultrazvuku je velice úzký hrudník a zkrácení končetin. Nicméně končetina zkrácena v menší míře, než s jinými formami smrtících dysplazií, jako tanatofornaya dysplazie, ahondrogenez, osteogenesis imperfecta typu II, jakož i kratší strany syndrom - polydaktylií. Ultrazvuk literatuře byl popsán příznak zvětšením úhlu mezi Kyčelní kosti, jak je uvedeno v radiologických publikacích věnovaných tomuto onemocnění. Je zde popis případu diagnostiku pankreatické cysty.

genetické poruchy. Možná, že závada je lokalizován na krátkém raménku chromozomu 12.
Diferenciální diagnóza. Ellis Van Creveld syndrom (Ellis van Crevelt) (závada na krátkém raménku chromozomu 4), pro které by průměrný srdeční anomálie, spíše než ledvin.

výhled. Navzdory hrozivým jménem, ​​ne všechny děti jsou zabiti udušením. Po chirurgické korekci hrudní stavu, někteří pacienti měli poměrně blagopryatnye výsledky.

porodnické taktiky. Potrat být vyzváni před uplynutím doby životaschopnosti plodu. V případě, že rozhodnutí o jejím prodloužení, standardní taktika vedení prenatální pacient nezmění. Velký význam pro genetické poradenství párů mít potvrzení diagnózy po porodu.

Asplenií syndrom a polysplenia

Tyto syndromy způsobené vadami lateralizace pole primárního. To má za následek (zjednodušeně řečeno), pokud jde o vzhled ovoce dominantní pravou a isomerní levé straně (asplenií: ovoce, jehož levá strana je zrcadlovým obrazem pravé straně těla), nebo ovoce dominantní s levostranným řízením a isomerní pravá strana (polysplenia: ovoce, jehož pravá straně je zrcadlový odraz levé straně). Tyto plody ultrazvukem je obecně uznávána v důsledku přítomnosti srdečních anomálií.
synonyma. Ivemarka syndrom (Ivemark).
Prevalence. To je neznámo, ale syndrom není velmi vzácné.

etiologie. Autosomálně recesivní dědičnost s převahou u mužů.
diagnostika. Diagnóza je obvykle založena na detekci srdeční abnormality, a to zejména v přítomnosti mesocardium (při interventricular osa septum téměř shoduje s předozadní směru) v kombinaci s vadou Záložky endokardu polštáře, a při detekci podobné orientaci intrahepatální pupeční žíla segmentu žaludku a neobvyklé polohy. Abnormální plicní rozdělení v poměru těžko měřit, a jediný způsob, jak ho detekovat Zdá se, je-li vrstva pleurální tekutiny proniká mezi laloky. Dalším typickým znakem je přestávka v dolní duté žíly se sloučeninou nepárové žíly. V tomto případě se v horní části břicha zaniká nachází za (ohýbání vpředu namísto zadání pravé síně) a dolní duté Vienna drastické omezení průměru jeho úroveň lumen clony. To může také být detekována zvýšeným žilním oblouk nepárového propojení s horní duté žíly. Přítomnost levé hnací horní duté žíly se nalézá zřídka, ne proto, že je to těžké, ale protože tato funkce není nalezen specificky.

I když zde byla zpráva, že syndrom se vyskytuje v důsledku možných mutací genu kódujícího connexin 43 (Cx43), tento předpoklad nebyl potvrzen v dalších studiích.

diferenciální diagnostika. Diferenciální diagnóza zahrnuje izolované srdeční anomálií (zejména záložku endokardu polštář vad) a trizomie 18.
asplenia To inklinuje více být těžce tekoucí onemocnění v důsledku přítomnosti cyanotická srdce a přidružené infekce.

Před obdobím životaschopnosti fetální To může být požádán, aby potratů. V případě, že rozhodnutí o jejím prodloužení, standardní taktika vedení prenatální pacient nezmění. Velký význam pro genetické poradenství párů mít potvrzení diagnózy po porodu.