Lowe syndrom (syndrom oculocerebrorenal)
Video: Duha Children. Downův syndrom. Irkutsk
epidemiologie
Nebyla nalezena žádná data.klasifikace
Žádný.etiologie
To se dědí recesivní typ spojení s X-chromozómu.patogeneze
Zvýšená nitrooční tlak v důsledku dysgenezí ČKS.Klinické příznaky a symptomy
Hlavní společné příznaky zahrnují změny pohybového aparátu a kloubů (proporcionální zakrslosti, opožděná osifikace skeletu s rachitických kostních změn vyjádřené hypotonie, osteoporóza, kloubů hypermobilita, zpoždění tělesného rozvoje), neuropsychiatrické poruchy (opožděný vývoj psychomotorický, snížení nebo absence šlachových reflexů), kryptorchizmu, intermitentní horečky a metabolické poruchy (acidóza, acidurie ketonurií, glykosurie, albuminurie, acidaminuria).Symptomy poškození orgánů jsou dvoustranné šedý zákal, gidroftalm, exotropia dvoukřídlá nystagmus, blue oční bělmo, zákalu rohovky, mydriáza, nepřítomnost reakce žáků na světlo.
Diagnóza a doporučené klinické studie
Diagnostika je založena na charakteristické změny a obecný stav poškození orgánů.diferenciální diagnostika
Diferenciální diagnostika se provádí s renální tubulární Fanconiho syndrom, křivice onemocnění.Obecné principy léčby
Léčba zahrnuje odstranění šedého zákalu, glaukomu (Trabekulektomie nebo trabekulotomiya).Vyhodnocení účinnosti léčby
Žádné informace.Komplikace a vedlejší účinky léčby
Žádné informace.Chyby a nerozumné jmenování
Žádné informace.výhled
Prognóza je špatná. Pacienti umírají do věku 10 let od vstupu sekundární infekce nebo selhání ledvin.kmenové VN
Sdílet na sociálních sítích:
Podobné
- Aniridia
- Syndrom franc-kamenetskogo
- Weill-Marchesani syndrom (sklerofakiya-brahimorfiya)
- Marfanův syndrom
- Syndrom Aksenfeld-Rieger
- Rieger syndrom. Peters anomálie
- Primární kongenitální glaukom (gidroftalm)
- Adie syndrom specifická forma léze inervace žák (vnitřní oftalmoplegie) jako jednostranný mydriáza…
- Amblyopie z nejasná. Etiologie. Vrozené nebo získané brzy zákal rohovky
- Katarakta- látky nebo zákal pouzdra čočky. Etiologie: metabolické poruchy, toxické a radiační…
- Výborná lékařská encyklopedie IC nevronet. choroba
- Zdraví encyklopedie, nemoc, léky, lékař, lékárna, infekce, souhrny, sex, gynekologie, urologie.
- Zdraví encyklopedie, nemoc, léky, lékař, lékárna, infekce, souhrny, sex, gynekologie, urologie.
- Fanconiho syndrom: Příznaky, léčba
- Goniodisgenez
- Změny v orgánu vidění v vrozené patologii traumatické oblasti obličeje
- Lyellův syndrom (toxická epidermální nekrolýza), léčba a příčiny
- Stále je syndrom
- Fetální alkoholový syndrom
- Vrozená a dědičná tubulopatie u dětí
- Organické acidurie