Výborná lékařská encyklopedie IC nevronet. choroba

IC Nevronet

URL

Mukopolysacharidóza - skupina dědičných onemocnění pojivové tkáně, které se vyskytují s lézemi na nervový systém, oči, vnitřních orgánů ioporno pohybového aparátu vznikající v důsledku akumulace kislyhglikozaminglikanov, tj mukopolysacharidy ... Poruchy ve výsledku metabolismus kraznym symptom mají řadu společných klinických projevů.

Klinický obraz. Vyplývá z ní, nepřiměřeně malý vzrůst, opožděný kotorogonachinaetsya do konce prvního roku života. Důraz je kladen na hrubém chertylitsa: přečnívající čelo, velký jazyk, hypertelorismus, deformity a zubov.Grudnaya buňky deformovanou, výrazný kyfózy hrudní a bederní otdelovpozvonochnika. Vyznačující se tím, omezenou pohyblivost kloubů, hepatosplenomegalie, pupeční a tříselné kýly. Radiograficky včasné odhalení okosteneniezatylochno-parietální sutury, „rybí obratle“. Příprava jader osifikace non-trestné činnosti. V neurologickém stavu označena difúzní svalovou hypotonii, General Motors retardaci. Snížení inteligence a míra charakteristiky oslabení sluharaznoy různých typů MPS. Podle stepenivyrazhennosti změny kostí a duševními poruchami, a metabolické poruchy bystroteprogressirovaniya sedm major tipovmukopolisaharidozov.

I typ I - Hurler syndrom. Dědičnost je autozomálně recesivní. Nemoc je rychle progresivní. Moči pacientů se zvýšenou stanovena kolichestvohondroitinsulfata B (dermatan sulfátu) a heparin sulfátu (síranu heparanu). IItip - Gunther syndrom. Charakterizované ztrátou, retinitis pigmentosa sluchu. Techeniemedlennoe. Dědičnost recesivní sex-spojený. Moč takzheopredelyaetsya chondroitin sulfát a heparin-sulfát v, ale v menším množství. IIItip - Sanfilippo syndrom. Těžká demence. Nasledovanieautosomno-recesivní-ing. V moči mnoha heparin sulfát. Typ IV - sindromMorkio. Typ V - Scheie syndrom. Typ VI - syndrom Maroto-Lamy. Deficit VII tipobuslovlen p-glukuronidázy.

Diagnóza. Kladen na základě klinických údajů, ibiohimicheskogo genealogické studie.

Prognóza. V souvislosti s ustáleném progrese vaniem počasí nejvážnější prisindrome Hurler, jak dojde k úmrtí před dosažením věku 10-15years od vstupu respirační onemocnění a kardiovaskulární sosudistoynedostatochnosti.

Léčbu. Přiřadit hormonální přípravky: potlačit ACTH sintezamukopolisaharidov, tireoidin prednisolonu. Používat velké dávky vitamínu A, srdeční-produkty pokusy o léčbu cytotoxickými látkami.