Fanconiho syndrom: Příznaky, léčba
Příznaky u dětí křivice, opožděný růst a vývoj.
Léčba: substituce HCO3 a opatření k boji proti selhání ledvin.
Příčiny Fanconiho syndrom
Fanconiho syndrom může být:
- dědičné,
- zakoupili.
Dědičná Fanconiho syndrom. Toto onemocnění je obvykle doprovázen dalších genetických poruch, jako cystinózy. Cystinóza - dědičnost (autosomálně recesivní) metabolická porucha, u které cystin se akumuluje v buňkách a tkáních (a ne příliš vylučuje močí jako v cystinurie). Kromě renální tubulární dysfunkce, rozvíjet další komplikace cystinózy: poruchy zraku, hepatomegalie, hypotyreózy a dalších klinických projevů.
Fanconiho syndrom může také doprovázet onemocnění Wilsonova, galactosemie, poruch ukládání glykogenu, oculocerebrorenal syndrom (Lowe syndrom) tyrosinemii a mitochondriální tsitopatii. Dědičnosti mechanismy se liší v závislosti na nemoci, která je spojena s Fanconiho syndrom.
Získané Fanconiho syndrom. Tato porucha může být způsobena různými léky, včetně rakoviny chemoterapií, antiretrovirální léčbu a zastaralé tetracyklinu. Všechny tyto léky nefrotoxická. Získané Fanconiho syndrom může také vzniknout po transplantaci ledvin a u pacientů s mnohočetným myelomem, amyloidóza nebo jiných chemikálií, nebo nedostatkem vitamínu D.
Patofyziologie Fanconiho syndrom
Rozvíjet různé poruchy funkce dopravy v proximálním tubulu, včetně poškození reabsorpci glukózy, fosfáty, aminokyseliny, NS03, kyseliny močové, vody, sodíku a draslíku. K dispozici je zobecněná acidaminuria a na rozdíl od cystinurií, zvýšené vylučování cystinu - nejmenší z jeho projevu. Hlavním patofyziologický mechanismus je neznámý, ale pravděpodobně souvisí s mitochondriálních poruch. Nízké hladiny fosfátů v krvi způsobuje křivici, což zhoršuje snížené přeměně vitaminu D na aktivní formu v proximálních tubulech.
Symptomy a příznaky Fanconiho syndromu
V dědičné Fanconiho syndrom hlavních klinických projevů - proximální tubulární acidózy, hypofosfatemická křivice, hypokalémie, polyurie a polydipsie - se obvykle objevuje v dětství.
Když Fanconiho syndrom se rozvíjí na pozadí cystinózy často pozorovat růst a vývojové zpoždění. Sítnice je určen ohniskovou depigmentaci. Develop intersticiální nefritida, což vede k progresivní selhání ledvin, které může vést k úmrtí pacienta přes dospívání.
V případě, že získaný Fanconiho syndrom u dospělých jsou určeny laboratorními známkami renální tubulární acidózy (proximální typ 2), hypofosfatémií a hypokalemie. Mohou debut příznaky onemocnění kostí a svalové slabosti.
Diagnostika Fanconiho syndrom
- Vyšetření moči na glukózu, aminokyseliny a fosfáty.
Diagnóza je detekce patologie renálních funkcí, zejména glykosurie, nebo fosfátů acidaminuria. V Cystinóza vyšetření štěrbinovou lampou lze identifikovat cysteinovými krystalů v rohovce.
Syndrom Léčba Fanconiho
- Někdy NaHC03 nebo KNS03 nebo sodné nebo draselné citráty.
- Někdy přípravky příjem draslíku.
S výjimkou započtení nefrotoxicitu, specifická léčba neexistuje. Acidóza může být snížena použitím tablet nebo roztoků Na nebo hydrogenuhličitanu draselného3 nebo citráty, např., Scholl roztok, který se podává v dávce 1 mmol / kg 2-3 krát za den, nebo 5-15 ml po jídle a před spaním. Snížení úrovně draslíku může vyžadovat substituční terapii s draslíkem drží soli. Hypofosfatemická křivice může být vyléčeno. Transplantace ledviny prokázal svou účinnost při léčbě selhání ledvin. Nicméně, když se základním onemocněním je cystinóza, progresivní poškození může pokračovat v dalších orgánech a nakonec vést k smrti.
- Propojení malformace a nádory. Dědičné příčiny dětských nádorů
- Prekancerózních syndrom děti. dědičná onkogenezi
- Abnormální fetální nainstalovat kartáče. Fanconiho anémie u plodu
- Holt Oram syndrom. Gidroletalny syndrom
- Trombocytopenie syndromy. Poloměr aplasia syndrom
- Fanconiho syndrom. Léčba selhání ledvin, hemodialýza
- Cystinóza děti. Lo a Fanconiho syndrom
- Idiopatická hyperkalciurie u dětí. Nefropatie s srpkovitou anémií
- Renální tubulární acidóza. Proksimalnokanaltsevy
- Křivice s tubulární acidózy. Diabetes insipidus u dětí
- Gitelmanova syndrom u dětí. Diagnostika a léčba
- Transplantace kmenových buněk v imunodeficience a anémie Fanconiho
- Lowe syndrom (syndrom oculocerebrorenal)
- Anémie u dětí, z nejčastějších nemocí. To je vzhledem k nezralosti anatomofiziologicheskie…
- Zdraví encyklopedie, nemoc, léky, lékař, lékárna, infekce, souhrny, sex, gynekologie, urologie.
- Zdraví encyklopedie, nemoc, léky, lékař, lékárna, infekce, souhrny, sex, gynekologie, urologie.
- Porušení metabolismu aminokyselin
- Nemoci způsobené poruchami oxidace mastných kyselin
- Dědičná nefropatie
- Zdvojnásobení prvního prstu (nebo nosníku preaxial polydaktylie)
- Vrozená a dědičná tubulopatie u dětí