Marfanův syndrom: Známky, příznaky, léčba, příčiny
Jedním z nejběžnějších nemocí způsobených mutací jednoho genu.
Prevalence 1: 5000-1: 10 000 Neexistují žádné údaje o zeměpisné, rasové nebo sexuální predispozice. Jak diagnostikovat v děloze a dospělých.
Patologie Marfanův syndrom
- Autozomálně dominantní bodová mutace protein fibril-lin-1 chromozomu 15. Popsané 200 mutace.
- Glykoprotein fibrillin-1 - je nedílnou součástí mikrofibril pojivové tkáně.
- Zhoršuje strukturální integritu tkáně oka, kostra, CAS a dalších tělesných tkání.
- Fenotyp je vysoce variabilní v závislosti na aktuální genotypu vyjádření.
kritéria Ghent
- V prvním případě se - nejsou tam žádné známky onemocnění v rodinné anamnéze, vysoká kritéria alespoň dvěma různými systémy orgánů a poškození orgánů ze třetího systému nebo faktorů, které přispívají v rodinné anamnéze, hlavním kritériem ve stejném orgánovém systému a porážka druhého systému.
- Související případ nemoci - velký kritériem při rodinné anamnéze, hlavním kritériem v rámci systému porážky druhého systému.
Zobrazovací studie Marfanův syndrom
- Rentgeny, CT a MRI posoudit stav kostí trupu, kyčle, kosti horních a dolních končetin.
- Echokardiografie a MRI pro posouzení aortální a mitrální chlopně, kořene aorty a vzestupné aorty. Pokud je velikost aorty vyšší, než se očekávalo podle nomogramu v 1,18 krát, se domnívají, že je rozšíření kořene aorty.
- Kontrola se provádí za použití štěrbinové lampy na přítomnost odchlípení sítnice anterolaterální posunutí čočky, šedý zákal, těžká myopie a glaukomu s otevřeným úhlem. US oka a měření K se používá pro posouzení stavu rohovky.
Genetické studie Marfanův syndrom
V diagnostice své role poměrně ogranichena- použity pro diagnostiku ostatních členů rodiny, pokud je známa skutečnost mutaci. Vazba mezi analýza genových lokusů může být použita, je-li přítomen v rodině několika lidí nemoc.
Marfanův syndrom Léčba
- -Blokátory zpomalilo rozvoj a snížit závažnost aortální rozšíření root.
- Antibiotická profylaxe bacteremia s způsobuje její zásahy.
- Je-li poškození kořene aorty a ventilů komplikací z kostí a vizuální zařízení možný chirurgický zákrok.
- Mírné cvičení.
Předpověď Marfanův syndrom
- Průměrná délka života je normální 1/3.
- Smrt srdeční onemocnění se vyskytuje ve více než 90% případů disekce aorty nebo srdečního selhání.
Sdílet na sociálních sítích:
Podobné
- Příčiny anomálií plodu. Riziko malformací plodu
- Metafiznaya chondrodysplasia Jensona. Poruchy syntézy kolagenu v plodu
- Abnormality SOx genů a TVH Holt-Oram syndromu. Fibroblastové růstové faktory
- Klasifikace ahondrogeneza plod. diagnóza ahondrogeneza
- Variabilní oblasti protilátek lehkých řetězců. Geny pro variabilní oblast
- Studium histokompatibilního komplexu geny. Detekce mutací genů hlavního komplexu
- Anomálie ženských pohlavních orgánů. Syndromy Kaufman-mák-Cusick a Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
- Mutace a genové duplikace dax1, sox9. pohlaví rozpor xy genotyp a kampomelicheskaya dysplazie
- Genetické poruchy pohlavních žláz. Geny sry, WT1 a syndromy Fraser a Denis-dresha
- Mutace gonadotropin geny. Mutace v podjednotky LH a FSH
- Mutace gonadotropin receptory. Abnormality LH a FSH receptoru
- Účinek aspirinu na riziko rakoviny tlustého střeva s mutací BRAF
- Rakovinu žaludku v rodinné anamnéze, ať již přenáší?
- Objevili nová nemoc prion se dědí
- Genetický základ syndromu Morthal
- Marfanův syndrom
- Hlavní přístupy pro prenatální diagnostiku genetických onemocnění. Přímá diagnostika genetických…
- Skupina nemocí charakterizovaných typu systému různých orgánů zánětu, v kombinaci s autoimunitními…
- Onkologiya-
- Brugada syndrom: symptomy, léčba, příznaky, diagnóza
- Ehlers-Danlosův syndrom