Sirenomelia. pannu syndromu u plodu

Video: Dívka mořská panna - McPhee History

toto choroba Je to vrozená vada, která se vyskytuje v důsledku krevních chorob charakterizovaných fúze a dolních končetin v kombinaci s renální agenezí, aplazií křížové kosti, konečníku a močového měchýře. Dříve se předpokládalo, že tento patologie je těžká forma regresní syndromu kaudální.
Synonyma. Syndrom „mořské panny“ a Sirenomelia syndrom.

VIDEO: Top 10 vrozené vady | Děti mutanty | je to hrůza

etiologie. Ačkoli je etiologie je neznámá, Sirenomelia není považován za dědičnou nemoc.
Riziko recidivy. Neznámé.

diagnostika. Sirenomelia diagnostika je založena na identifikaci fúzovaných dolních končetin v kombinaci s jinými skeletu deformit, včetně oblasti bederní páteře, a s bilaterální renální agenezí (což vede k absolutní hypoplazie plic a oligohydramniu) s srdečních vad a přední břišní stěny. Hlavní závažnost vada pohybuje od jednoduchého kůže fúzi dolních končetin do aplazie dlouhých kostí kromě kyčle. Stupeň abnormality zastavit úměrná závažnosti patologie dlouhých kostí.

V tomto případě, obvykle kožní defekt Se dvakrát spojila prsty nohou 10, a ještě závažnější forma charakterizována rudimentární zastavení nebo ectromelia. Vzhledem k tomu, že dolní končetiny se spojily, jejich plné pohybu a chybí po narození, zůstávají v poloze, která měla v prenatálním období. V tomto případě je lýtková, pokud existuje, jsou umístěny mezi holenní kost a pouze jeden „nohy“ je orientován ventrálně a nedorzalno.

patogeneze. Cévní malformace v raných fázích vývoje embrya vede k syndromu „vitellinievogo krevní ukrást“, ve které je průtok krve přesměrována z ocasní částí embrya do choriona, což vede k tvorbě více vad na dolních končetinách. Většina z těchto plodů má aberantní kolaterální vaskularizace, pupeční tepny spojené s bývalých vitellinievymi tepen (Superior mezenterické arterie).
genetické poruchy. Neznámé.

Video: nalezeno živé dítě mořská panna mořská panna #

přidružené anomálie. Často pozorovány srdeční vady, ledviny, přední břišní stěny, hrudníku a dolní části páteře. To je také často zjištěn pouze jeden pupeční tepnu, svislou osou řiť a genitálu ageneze.

diferenciální diagnostika. Syndrom kaudální regrese je hlavní diferenciální diagnostika a obvykle projevuje deformace méně výrazné než u Sirenomelia, navíc v těchto případech, je normální množství plodové vody. Plody se Sirenomelia často vzhled obličeje typické syndromu Potter (Potter), což je vzhledem k bilaterální ageneze ledvin. Sloučení dolních končetin, zjistitelné v Sirenomelia, umožňuje stanovit správnou diagnózu. V jiných onemocnění, která by měla být vyloučena, jsou Fraser syndrom (Fraser) a sdružení VACTERL.

Video: 5 nejděsivějších mutace PRÁVA PRO 2016

výhled. Toto onemocnění je smrtící kvůli spojení s renální agenezí. Ve výjimečných případech, není-li ageneze ledvin, může být individuální přežití.