Fraser syndrom. Diagnostika a léčení syndromu u plodu Fraser

tento syndrom je kombinací akrofatsialnyh a urogenitální anomálie Cryptophthalmos (aplazie nebo hypoplazie bulvy), nebo bez něj. Struktura syndromu Fraser jsou čtyři hlavní klinické rysy: Cryptophthalmos, syndaktylie, abnormální vývoj pohlavních orgánů, a přítomnost podobných lézí mít sourozence, a osm dalších funkcí: porušení nosní konstrukce, uši, krk, rozštěp ústa, pupeční kýla , oboustranný nebo jednostranný ageneze ledvin, kosterní abnormality a mentální retardace.
synonyma. syndaktylie - Cryptophthalmos syndrom.

převládání. Výskyt je 0043 až 10000 novorozenci a 1,1 na 10 000 mrtvě narozených.
etiologie. Možná autozomálně recesivní způsob dědičnosti, neboť tyto abnormality byly zaznamenány u dětí narozených blízce příbuzné manželství. Riziko recidivy je 25%.

diagnostika. Prenatální diagnóza je detekce kombinace obstrukční uropatie, mikrooftalmie, syndaktylie plicní obstrukci dýchacích cest v důsledku laryngu atrézie, ascitem hydrocefalus s fetální tkáně otok v krku a oligohydramniu.

patogeneze. Předpokládá se, že apoptózy vady, protože některé anomálie způsobené nepřítomností procesů, které používají programované buněčné smrti (víčka spojování, prsty a porušení tvorby lumenu hrtanu a pochvy).

přidružené anomálie. Kriptoftalm- aplazie nebo hypoplazie protokov- slzné abnormality prostřední a vnější úseky uha- vysokou nebo- štípací nos a jazyk v průměru lines- gipertelorizm- stenózy gortani- sindaktiliya- širší vzdálenost mezi stydké kosti sochleneniya- porušení a umístění pupeční prstenu soskov- hypoplazie okruží kishechnika- vývojová porucha pochek- fúze stydké pysky a zvýšení klitora- bicornuate děloha a vejcovody poškozen.

diferenciální diagnostika. Hyperechogenní plíce může dojít u brániční kýly, cystická adenomatózní vice lekih (typ III) a plicní sekvestrace atrezie průdušnice a průdušek. Diferenciální diagnóza zahrnuje Cryptophthalmos alobarnuyu goloprozentsefaliyu, který může být snadno rozlišit na základě jednoduché formy hydrocefalus, k dispozici u plodů se syndromem Fraser.

výhled. Při laryngeální atrézie nebo renální ageneze letální prognóze. V případě, že hlavním rysem je Cryptophthalmos i chirurgická korekce ve výjimečných případech, kdy je možné provést, to dává velmi nízké zrakové ostrosti (20/200 a 20/360).
porodnické taktiky. Záleží na vlastnostech dominantní abnormality. V přítomnosti renální agenezí nebo hrtanu neprůchodností lze doporučit přerušení těhotenství.